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考えれる60県の原因 視神経のコロボーマ

  • コロボーマ

    視神経コロボーマ( 図の出展 ) この図は視神経コロボーマとして紹介されたものですが、このように視神経コロボーマでは視神経乳頭とその周辺脈絡膜に欠損があり、視野にも欠損が想定されます。この視神経コロボーマでは視神経に液体を中に含む袋状の嚢胞(チステ)を合併することがあります。[kiyosawa.or.jp] 網膜・脈絡膜、視神経乳頭、虹彩(茶目)などの組織の一部が欠けており、コロボーマといいます。眼の発生過程で、胎児期にできた切れ込み(胎生裂)が完全に閉鎖しないために起こります。両眼性の網膜脈絡膜・視神経乳頭コロボーマが多く、左右差を認めることもあります。また、眼球の大きさが全体的に小さい小眼球症や、小角膜のことがあります。[japo-web.jp] 大部分の患者が眼コロボーマを有し、診断的な価値が高い。ただし、著者らの検討によれば、視診で同定できるような虹彩コロボーマは少なく、眼底検査により視神経乳頭コロボーマの有無を確認することが必要である。 後鼻孔閉鎖よりも、むしろ口唇口蓋裂の頻度の方が高く、診断上有用な所見である。後鼻孔閉鎖のない症例でも、CHARGE症候群を除外できない。[raredis.nibiohn.go.jp]

  • チャージ症候群

    小眼球を伴ったりまた伴わなかったりしますがいくつかのコロボーマの遺伝子が見つかっています。 コロボーマに関してみると:PAX2とPAX6の優性の変異は視神経コロボーマを起こし、MAF遺伝子の変化は虹彩のコロボーマを起こします。 SHH遺伝子の変化は小眼球を起こします。[kiyosawa.or.jp] 大部分の患者が眼コロボーマを有し、診断的な価値が高い。ただし、著者らの検討によれば、視診で同定できるような虹彩コロボーマは少なく、眼底検査により視神経乳頭コロボーマの有無を確認することが必要である。 後鼻孔閉鎖よりも、むしろ口唇口蓋裂の頻度の方が高く、診断上有用な所見である。後鼻孔閉鎖のない症例でも、CHARGE症候群を除外できない。[raredis.nibiohn.go.jp] 虹彩のコロボーマは、多くの場合視力には影響ありません。網膜や視神経コロボーマは熟練した眼科医によって診断されます。網膜や視神経コロボーマは視力に障害を起こします。視力の低下や視野の欠損、盲点を有します。 Cryptorchidism: 停留睾丸 精巣が陰嚢まで下がっていないこと。[charge.step.raindrop.jp]

  • 奇形性嚥下困難

    特徴 コロボーマ 網膜や視神経コロボーマは、重篤な視覚障害を引き起こし、特に視野の上半分の欠損を引き起こすことがあります。視力も障害され、近視や遠視になりがちです。手術は目のコロボーマを直すことは出来ませんが、眼鏡は視力補正を助けます。チャージのある子どもはしばしば光に非常に敏感です(まぶしさ)。[nise.go.jp]

  • 眼内異物

    ・視路疾患 視神経コロボーマ視神経低形成/視神経乳頭ドルーゼン/乳頭前動脈ループ/乳頭部の側副血管形成/牽引乳頭/乳頭逆位/傾斜乳頭症候群/うっ血乳頭/偽乳頭浮腫/視神経炎/抗アクアポリン4抗体陽性視神経炎/乳頭血管炎/視神経周囲炎/視神経網膜炎/遺伝性視神経症/虚血性視神経症/鼻性視神経症/中毒性視神経症/視交叉症候群/視索ないし外側膝状体[igaku-shoin.co.jp] /眼内腫瘍に伴う続発性緑内障/アミロイド緑内障/角膜移植後の緑内障/網膜光凝固による続発閉塞隅角緑内障/Schwartz症候群/血管新生緑内障/悪性緑内障/眼球突出に伴う続発性緑内障/静脈圧亢進に伴う続発性緑内障/小眼球症に伴う続発閉塞隅角緑内障/虹彩角膜内皮(ICE)症候群/隅角分離不全症候群/早発型発達緑内障/遅発型発達緑内障 12 視神経[igaku-shoin.co.jp]

  • 眼筋障害

    J 視神経の先天異常 1 朝顔症候群 2 乳頭傾斜症候群 3 視神経乳頭コロボーマ 4 中隔視神経形成異常症 5 視神経低形成,視神経異形成 6 鼻側視神経低形成(NOH) 7 視神経乳頭小窩 K 視神経の腫瘍 1 視神経鞘髄膜腫(ONSM) 2 視神経膠腫 3 視神経乳頭メラノサイトーマ L 視交叉の異常 1 視交叉部腫瘍 2 視交叉部[m-book.co.jp] D 圧迫性視神経症 1 甲状腺視神経症 2 鼻性視神経症 3 その他の圧迫性視神経症 E 栄養欠乏性視神経症 F 中毒性視神経症 1 エタンブトール視神経症 2 メチルアルコール中毒性視神経症 3 シンナー中毒性視神経症 4 薬剤性視神経症 G 悪性腫瘍による視神経症 1 浸潤性視神経症 2 悪性腫瘍随伴視神経症 H 放射線視神経症 I 視神経萎縮[m-book.co.jp]

  • 乳頭乳頭閉塞症候群

    ・視路疾患 視神経コロボーマ視神経低形成/視神経乳頭ドルーゼン/乳頭前動脈ループ/乳頭部の側副血管形成/牽引乳頭/乳頭逆位/傾斜乳頭症候群/うっ血乳頭/偽乳頭浮腫/視神経炎/抗アクアポリン4抗体陽性視神経炎/乳頭血管炎/視神経周囲炎/視神経網膜炎/遺伝性視神経症/虚血性視神経症/鼻性視神経症/中毒性視神経症/視交叉症候群/視索ないし外側膝状体[igaku-shoin.co.jp] /眼内腫瘍に伴う続発性緑内障/アミロイド緑内障/角膜移植後の緑内障/網膜光凝固による続発閉塞隅角緑内障/Schwartz症候群/血管新生緑内障/悪性緑内障/眼球突出に伴う続発性緑内障/静脈圧亢進に伴う続発性緑内障/小眼球症に伴う続発閉塞隅角緑内障/虹彩角膜内皮(ICE)症候群/隅角分離不全症候群/早発型発達緑内障/遅発型発達緑内障 12 視神経[igaku-shoin.co.jp]

  • 原発性斑状特発性皮膚萎縮症

    ・視路疾患 視 神経コロボーマ視神経低形成/視神経乳頭ドルーゼン/乳頭前動脈ループ/乳頭部の側副血管形成/牽引乳頭/乳頭逆位/傾斜乳頭症候群/うっ血乳頭/偽乳 頭浮腫/視神経炎/抗アクアポリン4抗体陽性視神経炎/乳頭血管炎/視神経周囲炎/視神経網膜炎/遺伝性視神経症/虚血性視神経症/鼻性視神経症/中毒性 視神経症/視交叉症候群/視索ないし[m-book.co.jp] 眼内腫瘍に伴う続発性緑内障/アミロイド緑内障/角膜移植後の緑内障/網膜光凝固による続発閉塞隅角緑 内障/Schwartz症候群/血管新生緑内障/悪性緑内障/眼球突出に伴う続発性緑内障/静脈圧亢進に伴う続発性緑内障/小眼球症に伴う続発閉塞隅角緑 内障/虹彩角膜内皮(ICE)症候群/隅角分離不全症候群/早発型発達緑内障/遅発型発達緑内障 12 視神経[m-book.co.jp]

  • 乳頭浮腫

    ・視路疾患 視神経コロボーマ視神経低形成/視神経乳頭ドルーゼン/乳頭前動脈ループ/乳頭部の側副血管形成/牽引乳頭/乳頭逆位/傾斜乳頭症候群/うっ血乳頭/偽乳頭浮腫/視神経炎/抗アクアポリン4抗体陽性視神経炎/乳頭血管炎/視神経周囲炎/視神経網膜炎/遺伝性視神経症/虚血性視神経症/鼻性視神経症/中毒性視神経症/視交叉症候群/視索ないし外側膝状体[igaku-shoin.co.jp] /眼内腫瘍に伴う続発性緑内障/アミロイド緑内障/角膜移植後の緑内障/網膜光凝固による続発閉塞隅角緑内障/Schwartz症候群/血管新生緑内障/悪性緑内障/眼球突出に伴う続発性緑内障/静脈圧亢進に伴う続発性緑内障/小眼球症に伴う続発閉塞隅角緑内障/虹彩角膜内皮(ICE)症候群/隅角分離不全症候群/早発型発達緑内障/遅発型発達緑内障 12 視神経[igaku-shoin.co.jp]

  • 後鼻孔閉鎖

    大部分の患者が眼コロボーマを有し、診断的な価値が高い。ただし、著者らの検討によれば、視診で同定できるような虹彩コロボーマは少なく、眼底検査により視神経乳頭コロボーマの有無を確認することが必要である。 後鼻孔閉鎖よりも、むしろ口唇口蓋裂の頻度の方が高く、診断上有用な所見である。後鼻孔閉鎖のない症例でも、CHARGE症候群を除外できない。[raredis.nibiohn.go.jp]

  • 交差性融合異所性腎

    眼科 眼の所見は歌舞伎症候群をもつ人の1/3以上に存在し、青色強膜、斜視、眼瞼下垂、コロボーマとピータース奇形のような角膜の異常がみられる。視神経形成不全、白内障、デュアン奇形、網膜色素変性症、マーカスガン現象(下顎眼瞼異常運動ともいわれる)等もみられる。しかしながら、重症な視覚障害は稀である。[grj.umin.jp]

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