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考えれる6県の原因 視床下部や脳下垂体欠乏

  • ゴードン・ホームズ症候群

    常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性の新たな原因遺伝子が報告された.この脊髄小脳変性症(SCD)はrecessive ataxia of Beauceと呼ばれていたものであるが,Beauceとはカナダ・ケベック州のボース地域を指す.ボース地域のFrench-Canadian家系に認められるSCDである.その臨床像は,発症は平均30.4歳(17―46歳)で,進行は緩徐,興味深いことに腱反射がbriskな症例が1/4ほど存在するものの,それ以外は小脳症状のみを示す(純粋小脳型). そして,今回明らかにされた原因遺伝子はChromosome 6q25に存在するSynaptic nuclear envelope[…][blog.goo.ne.jp]

  • 塩類喪失

    副腎不全と低Na血症 低Na血症は,すべての型の副腎不全で起こり得るが,原発性副腎不全(アディソン病)において最も顕著に現れる傾向にある.原発性副腎不全は副腎の障害が原因であるが,二次性副腎不全は,脳下垂体視床下部の疾患によってコルチコトロピンが欠乏する結果生じる.原発性副腎不全において,主に2つの経路によって血中Na濃度が低下する可能性[himeji.jrc.or.jp]

  • 副腎出血

    副腎不全と低Na血症 低Na血症は,すべての型の副腎不全で起こり得るが,原発性副腎不全(アディソン病)において最も顕著に現れる傾向にある.原発性副腎不全は副腎の障害が原因であるが,二次性副腎不全は,脳下垂体視床下部の疾患によってコルチコトロピンが欠乏する結果生じる.原発性副腎不全において,主に2つの経路によって血中Na濃度が低下する可能性[himeji.jrc.or.jp]

  • 褐色細胞腫膵島細胞腫瘍症候群

    対象 大阪大学医学部附属病院通院中で視床下部・下垂体腫瘍に合併する男性性腺機能低下症を有する成人患者 研究課題 間脳下垂体・副腎疾患患者の副腎皮質ホルモン過剰・欠乏評価における受容体関連蛋白の遺伝子発現量の意義 実施期間 2018年9月28日から2023年3月31日まで 主任研究者 大月 道夫 研究目的と概要 本研究は、間脳下垂体疾患及び副腎疾患患者[med.osaka-u.ac.jp]

  • 家族性グルココルチコイド欠乏

    副腎不全と低Na血症 低Na血症は,すべての型の副腎不全で起こり得るが,原発性副腎不全(アディソン病)において最も顕著に現れる傾向にある.原発性副腎不全は副腎の障害が原因であるが,二次性副腎不全は,脳下垂体視床下部の疾患によってコルチコトロピンが欠乏する結果生じる.原発性副腎不全において,主に2つの経路によって血中Na濃度が低下する可能性[himeji.jrc.or.jp]

  • コシントロピン

    副腎不全と低Na血症 低Na血症は,すべての型の副腎不全で起こり得るが,原発性副腎不全(アディソン病)において最も顕著に現れる傾向にある.原発性副腎不全は副腎の障害が原因であるが,二次性副腎不全は,脳下垂体視床下部の疾患によってコルチコトロピンが欠乏する結果生じる.原発性副腎不全において,主に2つの経路によって血中Na濃度が低下する可能性[himeji.jrc.or.jp]

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