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考えれる14県の原因 被殻の欠損または萎縮

  • 中枢神経系嚢胞

    H-AB C症候群に認められた基底核病変:矢印が萎縮で,本疾患においては古典的な所見 経時的な髄鞘化の改善(例:MCT8特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症;図2A B参照) 皮質灰白質の高度萎縮(例:一次性ニューロン疾患や一部の古典的白質ジストロフィーにおいて様々にみられる;図2C) 皮質灰白質の萎縮を伴わない永続的な髄鞘形成不全([grj.umin.jp]

  • コーツ・プラス症候群

    H-AB C症候群に認められた基底核病変:矢印が萎縮で,本疾患においては古典的な所見 経時的な髄鞘化の改善(例:MCT8特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症;図2A B参照) 皮質灰白質の高度萎縮(例:一次性ニューロン疾患や一部の古典的白質ジストロフィーにおいて様々にみられる;図2C) 皮質灰白質の萎縮を伴わない永続的な髄鞘形成不全([grj.umin.jp]

  • 後天性部分型リポジストロフィー

    H-AB C症候群に認められた基底核病変:矢印が萎縮で,本疾患においては古典的な所見 経時的な髄鞘化の改善(例:MCT8特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症;図2A B参照) 皮質灰白質の高度萎縮(例:一次性ニューロン疾患や一部の古典的白質ジストロフィーにおいて様々にみられる;図2C) 皮質灰白質の萎縮を伴わない永続的な髄鞘形成不全([grj.umin.jp]

  • 新生児副腎白質ジストロフィー

    H-AB C症候群に認められた基底核病変:矢印が萎縮で,本疾患においては古典的な所見 経時的な髄鞘化の改善(例:MCT8特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症;図2A B参照) 皮質灰白質の高度萎縮(例:一次性ニューロン疾患や一部の古典的白質ジストロフィーにおいて様々にみられる;図2C) 皮質灰白質の萎縮を伴わない永続的な髄鞘形成不全([grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    H-AB C症候群に認められた基底核病変:矢印が萎縮で,本疾患においては古典的な所見 経時的な髄鞘化の改善(例:MCT8特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症;図2A B参照) 皮質灰白質の高度萎縮(例:一次性ニューロン疾患や一部の古典的白質ジストロフィーにおいて様々にみられる;図2C) 皮質灰白質の萎縮を伴わない永続的な髄鞘形成不全([grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 26型

    H-AB C症候群に認められた基底核病変:矢印が萎縮で,本疾患においては古典的な所見 経時的な髄鞘化の改善(例:MCT8特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症;図2A B参照) 皮質灰白質の高度萎縮(例:一次性ニューロン疾患や一部の古典的白質ジストロフィーにおいて様々にみられる;図2C) 皮質灰白質の萎縮を伴わない永続的な髄鞘形成不全([grj.umin.jp]

  • 白質脳症を伴う常染色体劣性痙攣性運動失調

    H-AB C症候群に認められた基底核病変:矢印が萎縮で,本疾患においては古典的な所見 経時的な髄鞘化の改善(例:MCT8特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症;図2A B参照) 皮質灰白質の高度萎縮(例:一次性ニューロン疾患や一部の古典的白質ジストロフィーにおいて様々にみられる;図2C) 皮質灰白質の萎縮を伴わない永続的な髄鞘形成不全([grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    H-AB C症候群に認められた基底核病変:矢印が萎縮で,本疾患においては古典的な所見 経時的な髄鞘化の改善(例:MCT8特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症;図2A B参照) 皮質灰白質の高度萎縮(例:一次性ニューロン疾患や一部の古典的白質ジストロフィーにおいて様々にみられる;図2C) 皮質灰白質の萎縮を伴わない永続的な髄鞘形成不全([grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 21型

    H-AB C症候群に認められた基底核病変:矢印が萎縮で,本疾患においては古典的な所見 経時的な髄鞘化の改善(例:MCT8特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症;図2A B参照) 皮質灰白質の高度萎縮(例:一次性ニューロン疾患や一部の古典的白質ジストロフィーにおいて様々にみられる;図2C) 皮質灰白質の萎縮を伴わない永続的な髄鞘形成不全([grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 27型

    H-AB C症候群に認められた基底核病変:矢印が萎縮で,本疾患においては古典的な所見 経時的な髄鞘化の改善(例:MCT8特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症;図2A B参照) 皮質灰白質の高度萎縮(例:一次性ニューロン疾患や一部の古典的白質ジストロフィーにおいて様々にみられる;図2C) 皮質灰白質の萎縮を伴わない永続的な髄鞘形成不全([grj.umin.jp]

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