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考えれる24県の原因 血漿シトルリン高

  • アルギニノコハク酸尿症

    赤ちゃんの検査 当院でお生まれになった赤ちゃんには、以下の検査を行っています 先天性代謝異常スクリーニング(タンデムマス法) フェニルケトン尿症などの先天性代謝異常等の赤ちゃんは、生まれた時は健康に見えても適切な対応をとらないと身体障害や発達の遅れが発生したり、時には生命の危険にさらされる場合もあります。 しかし、これらの病気は早期に発見し、適切な治療を続ければ障害などの発生を未然に防ぐことができます。 神奈川県・横浜市・川崎市・相模原市では、平成23年10月1日よりこの検査法を導入し、以下19の病気の検査を行うことになりました。 アミノ酸代謝異常 (5疾患)[…][tsujii-sanfu.jp]

  • カルバモイルリン酸合成酵素欠損症

    、胆汁うっ滞では、幻覚、精神病、昏睡治療:肝臓移植;アルギニノコハク酸尿中のアルギニノコハク酸の上昇、アルギニノコハク酸尿中の上昇アルギニノコハク酸尿症(207900)生化学的プロフィール:血漿シトルリンおよびグルタミンの上昇、尿中アルギニノコハク酸の上昇臨床的特徴:エピソード性アンモニア血症、肝線維症、肝酵素上昇、肝臓肥満、タンパク質嫌悪[vgonzalezciaimc2.weebly.com] シトルリンおよびグルタミン酸上昇,尿中アルギノコハク酸上昇 臨床的特徴: 発作性のアンモニア血症,肝線維化,肝酵素上昇,肝腫大,タンパク嫌悪,嘔吐,痙攣発作,知的障害,運動失調,嗜眠,昏睡,結節性裂毛 治療: アルギニン補充 アルギニン血症(107830) アルギナーゼI ARG1(6q23)* 生化学的プロファイル: 血漿中アルギニン上昇[msdmanuals.com] カルバモイルリン酸:OTC欠損症と同様に、担体は、無症候性の治療である以外はシンテターゼ生化学的プロフィール:低尿オロチン臨床的特徴に対して垂直以外のOTC欠損症に似:キャリア以外OTC欠損症と同様に無症候性処置である:I(215700)、アルギニノコハク酸合成酵素の生化学的プロフィールナトリウム、安息香酸およびアルギニンシトルリン血症のタイプ:血漿[vgonzalezciaimc2.weebly.com]

  • 尿素サイクル異常症

    入院後の血漿アミノ酸分析によりシトルリン血症を認め, 成人発症2型シトルリン血症と診断した. L-アルギニンと安息香酸ナトリウムの投与を開始し, アンモニアの上昇, 意識障害の出現なく退院となった. 尿素サイクル異常症による昏睡を伴う高アンモニア血症にはL-アルギニンの経静脈投与が施行されている.[jstage.jst.go.jp] シトルリンおよびグルタミン酸上昇,尿中アルギノコハク酸上昇 臨床的特徴: 発作性のアンモニア血症,肝線維化,肝酵素上昇,肝腫大,タンパク嫌悪,嘔吐,痙攣発作,知的障害,運動失調,嗜眠,昏睡,結節性裂毛 治療: アルギニン補充 アルギニン血症(107830) アルギナーゼI ARG1(6q23)* 生化学的プロファイル: 血漿中アルギニン上昇[msdmanuals.com] オルニチン血症,高アンモニア血症,およびホモシトルリン血症(238970) ミトコンドリアオルニチントランスロカーゼ SLC25A15(13q14)* 生化学的プロファイル: 血漿中オルニチン上昇,ホモシトルリン血症 臨床的特徴: 知的障害,進行性の痙性対麻痺,発作性の錯乱,高アンモニア血症,統合運動障害,痙攣発作,嘔吐,網膜症,神経伝導[msdmanuals.com]

  • 糖原病 5型

    臨床検査異常としては,アンモニア血症,乳酸アシドーシス,ケトアシドーシス,血漿中のリジン,シトルリン,アラニン,およびプロリンの濃度上昇, α ケトグルタル酸の排泄増加などがある。診断は,培養皮膚線維芽細胞の酵素分析によって確定される。 二次性欠損症も臨床的に類似しており,さらに発育不全,痙攣発作,その他の有機酸尿症を伴う。[msdmanuals.com]

  • ホスホリラーゼキナーゼ欠乏

    臨床検査異常としては,アンモニア血症,乳酸アシドーシス,ケトアシドーシス,血漿中のリジン,シトルリン,アラニン,およびプロリンの濃度上昇, α ケトグルタル酸の排泄増加などがある。診断は,培養皮膚線維芽細胞の酵素分析によって確定される。 二次性欠損症も臨床的に類似しており,さらに発育不全,痙攣発作,その他の有機酸尿症を伴う。[msdmanuals.com]

  • ホモシスチン尿症をともなうメチルマロン酸尿症

    シトルリンおよびグルタミン酸上昇,尿中アルギノコハク酸上昇 臨床的特徴: 発作性のアンモニア血症,肝線維化,肝酵素上昇,肝腫大,タンパク嫌悪,嘔吐,痙攣発作,知的障害,運動失調,嗜眠,昏睡,結節性裂毛 治療: アルギニン補充 アルギニン血症(107830) アルギナーゼI ARG1(6q23)* 生化学的プロファイル: 血漿中アルギニン上昇[msdmanuals.com] オルニチン血症,高アンモニア血症,およびホモシトルリン血症(238970) ミトコンドリアオルニチントランスロカーゼ SLC25A15(13q14)* 生化学的プロファイル: 血漿中オルニチン上昇,ホモシトルリン血症 臨床的特徴: 知的障害,進行性の痙性対麻痺,発作性の錯乱,高アンモニア血症,統合運動障害,痙攣発作,嘔吐,網膜症,神経伝導[msdmanuals.com] シトルリンおよびグルタミン酸高値,シトルリン尿,オロト酸尿 臨床的特徴: 発作性のアンモニア血症,発育不全,タンパク嫌悪,嗜眠,嘔吐,昏睡,痙攣発作,脳浮腫,発達遅滞 治療: シトルリン補充が推奨されないことを除いて,OTC欠損症と同様 シトルリン尿症II型(603814,603471) シトリン SCL25A13(7q21.3)* 生化学的[msdmanuals.com]

  • 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症

    シトルリンおよびグルタミン酸上昇,尿中アルギノコハク酸上昇 臨床的特徴: 発作性のアンモニア血症,肝線維化,肝酵素上昇,肝腫大,タンパク嫌悪,嘔吐,痙攣発作,知的障害,運動失調,嗜眠,昏睡,結節性裂毛 治療: アルギニン補充 アルギニン血症(107830) アルギナーゼI ARG1(6q23)* 生化学的プロファイル: 血漿中アルギニン上昇[msdmanuals.com] オルニチン血症,高アンモニア血症,およびホモシトルリン血症(238970) ミトコンドリアオルニチントランスロカーゼ SLC25A15(13q14)* 生化学的プロファイル: 血漿中オルニチン上昇,ホモシトルリン血症 臨床的特徴: 知的障害,進行性の痙性対麻痺,発作性の錯乱,高アンモニア血症,統合運動障害,痙攣発作,嘔吐,網膜症,神経伝導[msdmanuals.com] シトルリンおよびグルタミン酸高値,シトルリン尿,オロト酸尿 臨床的特徴: 発作性のアンモニア血症,発育不全,タンパク嫌悪,嗜眠,嘔吐,昏睡,痙攣発作,脳浮腫,発達遅滞 治療: シトルリン補充が推奨されないことを除いて,OTC欠損症と同様 シトルリン尿症II型(603814,603471) シトリン SCL25A13(7q21.3)* 生化学的[msdmanuals.com]

  • バリン血症

    シトルリンおよびグルタミン酸上昇,尿中アルギノコハク酸上昇 臨床的特徴: 発作性のアンモニア血症,肝線維化,肝酵素上昇,肝腫大,タンパク嫌悪,嘔吐,痙攣発作,知的障害,運動失調,嗜眠,昏睡,結節性裂毛 治療: アルギニン補充 アルギニン血症(107830) アルギナーゼI ARG1(6q23)* 生化学的プロファイル: 血漿中アルギニン上昇[msdmanuals.com] オルニチン血症,高アンモニア血症,およびホモシトルリン血症(238970) ミトコンドリアオルニチントランスロカーゼ SLC25A15(13q14)* 生化学的プロファイル: 血漿中オルニチン上昇,ホモシトルリン血症 臨床的特徴: 知的障害,進行性の痙性対麻痺,発作性の錯乱,高アンモニア血症,統合運動障害,痙攣発作,嘔吐,網膜症,神経伝導[msdmanuals.com] シトルリンおよびグルタミン酸高値,シトルリン尿,オロト酸尿 臨床的特徴: 発作性のアンモニア血症,発育不全,タンパク嫌悪,嗜眠,嘔吐,昏睡,痙攣発作,脳浮腫,発達遅滞 治療: シトルリン補充が推奨されないことを除いて,OTC欠損症と同様 シトルリン尿症II型(603814,603471) シトリン SCL25A13(7q21.3)* 生化学的[msdmanuals.com]

  • プロピオン酸血症

    シトルリンおよびグルタミン酸上昇,尿中アルギノコハク酸上昇 臨床的特徴: 発作性のアンモニア血症,肝線維化,肝酵素上昇,肝腫大,タンパク嫌悪,嘔吐,痙攣発作,知的障害,運動失調,嗜眠,昏睡,結節性裂毛 治療: アルギニン補充 アルギニン血症(107830) アルギナーゼI ARG1(6q23)* 生化学的プロファイル: 血漿中アルギニン上昇[msdmanuals.com] オルニチン血症,高アンモニア血症,およびホモシトルリン血症(238970) ミトコンドリアオルニチントランスロカーゼ SLC25A15(13q14)* 生化学的プロファイル: 血漿中オルニチン上昇,ホモシトルリン血症 臨床的特徴: 知的障害,進行性の痙性対麻痺,発作性の錯乱,高アンモニア血症,統合運動障害,痙攣発作,嘔吐,網膜症,神経伝導[msdmanuals.com] シトルリンおよびグルタミン酸高値,シトルリン尿,オロト酸尿 臨床的特徴: 発作性のアンモニア血症,発育不全,タンパク嫌悪,嗜眠,嘔吐,昏睡,痙攣発作,脳浮腫,発達遅滞 治療: シトルリン補充が推奨されないことを除いて,OTC欠損症と同様 シトルリン尿症II型(603814,603471) シトリン SCL25A13(7q21.3)* 生化学的[msdmanuals.com]

  • オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症

    シトルリンおよびグルタミン酸上昇,尿中アルギノコハク酸上昇 臨床的特徴: 発作性のアンモニア血症,肝線維化,肝酵素上昇,肝腫大,タンパク嫌悪,嘔吐,痙攣発作,知的障害,運動失調,嗜眠,昏睡,結節性裂毛 治療: アルギニン補充 アルギニン血症(107830) アルギナーゼI ARG1(6q23)* 生化学的プロファイル: 血漿中アルギニン上昇[msdmanuals.com] オルニチン血症,高アンモニア血症,およびホモシトルリン血症(238970) ミトコンドリアオルニチントランスロカーゼ SLC25A15(13q14)* 生化学的プロファイル: 血漿中オルニチン上昇,ホモシトルリン血症 臨床的特徴: 知的障害,進行性の痙性対麻痺,発作性の錯乱,高アンモニア血症,統合運動障害,痙攣発作,嘔吐,網膜症,神経伝導[msdmanuals.com] シトルリンおよびグルタミン酸高値,シトルリン尿,オロト酸尿 臨床的特徴: 発作性のアンモニア血症,発育不全,タンパク嫌悪,嗜眠,嘔吐,昏睡,痙攣発作,脳浮腫,発達遅滞 治療: シトルリン補充が推奨されないことを除いて,OTC欠損症と同様 シトルリン尿症II型(603814,603471) シトリン SCL25A13(7q21.3)* 生化学的[msdmanuals.com]

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