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考えれる9県の原因 血液ピルビン酸増加

  • ラフォラ病

    血液疾患 SLC4A1 [HSA: 6521 ] [KO: K06573 ] H02003 ピルビン脱水素酵素 E3 結合タンパク欠損症 PDX1 欠損による乳酸血症 ピルビン酸脱水素酵素 (PDH) 複合体の欠損は、乳児の原発性乳酸アシドーシスと神経機能障害の主な原因である。[kegg.jp] CHC 患者の赤血球は、特に 0 で顕著なナトリウムイオンおよびカリウムイオンに対する膜透過性を増加させる。[kegg.jp]

  • 乳酸アシドーシス

    採血後、ピルビン、乳酸は速やかに増加してくるので、直ちに除蛋白(氷冷した1規定過塩素に、等量の血液を加えて除蛋白)する。 激しい運動後は、血中ピルビン、乳酸が2 3倍にも増加する。[uwb01.bml.co.jp] 【検査所見】 乳酸アシドーシスは,乳酸が5mM以上,血液pHが7.35以下となる状態と定義される。 尿ケトン陰性,FFAやBUNの増加なく,アニオンギャップの上昇,乳酸値上昇,乳酸/ピルビン比の上昇が乳酸アシドーシスの診断を支持する。 2ページ目以降は、紙版または電子版購入者か有料会員のみご覧いただけます。[jmedj.co.jp]

  • 早期呼吸不全がある遺伝性近位筋ミオパチー

    血液疾患 SLC4A1 [HSA: 6521 ] [KO: K06573 ] H02003 ピルビン脱水素酵素 E3 結合タンパク欠損症 PDX1 欠損による乳酸血症 ピルビン酸脱水素酵素 (PDH) 複合体の欠損は、乳児の原発性乳酸アシドーシスと神経機能障害の主な原因である。[kegg.jp] CHC 患者の赤血球は、特に 0 で顕著なナトリウムイオンおよびカリウムイオンに対する膜透過性を増加させる。[kegg.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2E型

    血液疾患 SLC4A1 [HSA: 6521 ] [KO: K06573 ] H02003 ピルビン脱水素酵素 E3 結合タンパク欠損症 PDX1 欠損による乳酸血症 ピルビン酸脱水素酵素 (PDH) 複合体の欠損は、乳児の原発性乳酸アシドーシスと神経機能障害の主な原因である。[kegg.jp] CHC 患者の赤血球は、特に 0 で顕著なナトリウムイオンおよびカリウムイオンに対する膜透過性を増加させる。[kegg.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2A型

    血液疾患 SLC4A1 [HSA: 6521 ] [KO: K06573 ] H02003 ピルビン脱水素酵素 E3 結合タンパク欠損症 PDX1 欠損による乳酸血症 ピルビン酸脱水素酵素 (PDH) 複合体の欠損は、乳児の原発性乳酸アシドーシスと神経機能障害の主な原因である。[kegg.jp] CHC 患者の赤血球は、特に 0 で顕著なナトリウムイオンおよびカリウムイオンに対する膜透過性を増加させる。[kegg.jp]

  • ピルビン酸キナーゼ欠乏

    採血後、ピルビン、乳酸は速やかに増加してくるので、直ちに除蛋白(氷冷した1規定過塩素に、等量の血液を加えて除蛋白)する。 激しい運動後は、血中ピルビン、乳酸が2 3倍にも増加する。[uwb01.bml.co.jp] の論文では、ピルビンキナーゼ遺伝子( Pklr )が網状赤血球増加症(血液中の未成熟な赤血球の割合の増加を特徴とする)の原因遺伝子座であり、なおかつマウスのマラリア耐性の原因遺伝子座でもあることが特定された。[natureasia.com]

  • 頭蓋前頭鼻骨形成異常

    血液疾患 SLC4A1 [HSA: 6521 ] [KO: K06573 ] H02003 ピルビン脱水素酵素 E3 結合タンパク欠損症 PDX1 欠損による乳酸血症 ピルビン酸脱水素酵素 (PDH) 複合体の欠損は、乳児の原発性乳酸アシドーシスと神経機能障害の主な原因である。[kegg.jp] CHC 患者の赤血球は、特に 0 で顕著なナトリウムイオンおよびカリウムイオンに対する膜透過性を増加させる。[kegg.jp]

  • ホスホグリセリン酸キナーゼ欠乏

    採血後、ピルビン、乳酸は速やかに増加してくるので、直ちに除蛋白(氷冷した1規定過塩素に、等量の血液を加えて除蛋白)する。 激しい運動後は、血中ピルビン、乳酸が2 3倍にも増加する。[uwb01.bml.co.jp] の論文では、ピルビンキナーゼ遺伝子( Pklr )が網状赤血球増加症(血液中の未成熟な赤血球の割合の増加を特徴とする)の原因遺伝子座であり、なおかつマウスのマラリア耐性の原因遺伝子座でもあることが特定された。[natureasia.com]

  • X連鎖アルポート症候群

    [疾患背景] 先天性高乳酸血症は血液中および髄液中の乳酸とピルビン増加する疾患群であり,エネルギー産生に重要なピルビン酸代謝経路の障害により生じる。病因はさまざまであるが,現在,分子レベルでの解明が進んでいるピルビン酸脱水素酵素複合体(PDHC)欠損症とピルビン酸カルボキシラーゼ(PC)欠損症について概説する。[webview.isho.jp]

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