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考えれる6県の原因 虹彩角膜異形成

  • 虹彩疾患

    たとえば虹彩と眼底の色素欠損(白子症)、白内障と円錐水晶体(アルポート症候群)、角膜混濁(ハーラー症候群)、網膜形成(ノリ-症候群)、網膜変性と瞳孔異常(レジューム症候群)、虹彩色素欠損と内眼角(ワルデンブルグ症候群)などの眼疾患がみられ、さらに他の臓器の症状(皮膚、腎臓など)も伴います。[jrps.org]

  • 後天性捻転毛髪症候群

    ジストロフィー、多発性眼異常症、内眼角嚢症候群、難治性角膜潰瘍、 白内障 、網膜萎縮、涙点形成不全、涙点閉鎖症、虹彩萎縮、所性尿管、家族性腎症、シュウ酸カルシウム尿石症、ストロバイト尿石症、リン酸カルシウム尿石症、潜在精巣、半陰陽、 気管虚脱 フレンチ・ブルドッグ; 季節性側腹部脱毛症、先天性貧毛症、毛胞形成不全、組織球性潰瘍性結腸炎、血友病[hal-ah.com] セロイドリポフスチ症、新生子脳症、水頭症、先天性難聴、脱髄性脊髄症、椎間板疾患、低血糖、特発性てんかん、内耳炎続発する後天性前庭疾患、ナルコレプシー、肉芽腫性髄膜炎、ニーマン・ピック病、ラフォラ病、異所性睫毛、眼瞼内反、偽乳頭水腫、 緑内障 、色素性角膜炎、神経低形成、小角膜症、硝子体変性、硝子体シネレシス、小乳頭症、睫毛重生、水晶体脱臼、錐体変性、角膜[hal-ah.com]

  • エジンバラ奇形症候群

    片側性無眼球あるいは小眼球と正常な眼球 対側の眼球のコロボーマあるいは虹彩欠損を伴う片側性小眼球 コロボーマ 視神経低形成 白内障 網膜形成 眼球前部形成異常(強膜化角膜症あるいは小角膜を含む) 屈折異常 機能喪失型病原変異を持つ3人は、両眼とも構造上は正常な眼球であった。[grj.umin.jp]

  • アッシャー症候群 3型

    たとえば虹彩と眼底の色素欠損(白子症)、白内障と円錐水晶体(アルポート症候群)、角膜混濁(ハーラー症候群)、網膜形成(ノリ-症候群)、網膜変性と瞳孔異常(レジューム症候群)、虹彩色素欠損と内眼角(ワルデンブルグ症候群)などの眼疾患がみられ、さらに他の臓器の症状(皮膚、腎臓など)も伴います。[jrps.org]

  • コロボーマ小眼球症 - 肢根型点状形成異常症候群

    ジストロフィー、多発性眼異常症、内眼角嚢症候群、難治性角膜潰瘍、 白内障 、網膜萎縮、涙点形成不全、涙点閉鎖症、虹彩萎縮、所性尿管、家族性腎症、シュウ酸カルシウム尿石症、ストロバイト尿石症、リン酸カルシウム尿石症、潜在精巣、半陰陽、 気管虚脱 フレンチ・ブルドッグ; 季節性側腹部脱毛症、先天性貧毛症、毛胞形成不全、組織球性潰瘍性結腸炎、血友病[hal-ah.com] セロイドリポフスチ症、新生子脳症、水頭症、先天性難聴、脱髄性脊髄症、椎間板疾患、低血糖、特発性てんかん、内耳炎続発する後天性前庭疾患、ナルコレプシー、肉芽腫性髄膜炎、ニーマン・ピック病、ラフォラ病、異所性睫毛、眼瞼内反、偽乳頭水腫、 緑内障 、色素性角膜炎、神経低形成、小角膜症、硝子体変性、硝子体シネレシス、小乳頭症、睫毛重生、水晶体脱臼、錐体変性、角膜[hal-ah.com]

  • 無眼球症または小眼球症 - 食道閉鎖症

    片側性無眼球あるいは小眼球と正常な眼球 対側の眼球のコロボーマあるいは虹彩欠損を伴う片側性小眼球 コロボーマ 視神経低形成 白内障 網膜形成 眼球前部形成異常(強膜化角膜症あるいは小角膜を含む) 屈折異常 機能喪失型病原変異を持つ3人は、両眼とも構造上は正常な眼球であった。[grj.umin.jp]

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