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考えれる4県の原因 薄くて平らな上唇

  • エンテロペプチダーゼ欠乏による先天性腸疾患

    本疾患は、薄毛、丸い梨型の鼻、長く平らな人中、薄い上唇、突き出た耳を特徴とする。よく見られる骨の異常に、中手の短縮を伴う中節骨の骨端異常、腰の奇形、低身長が含まれる。原因遺伝子と考えられる TPPS1 ...[kegg.jp]

  • RAPADILINO症候群

    本疾患は、薄毛、丸い梨型の鼻、長く平らな人中、薄い上唇、突き出た耳を特徴とする。よく見られる骨の異常に、中手の短縮を伴う中節骨の骨端異常、腰の奇形、低身長が含まれる。原因遺伝子と考えられる TPPS1 ...[kegg.jp]

  • トリプシノゲン欠乏

    本疾患は、薄毛、丸い梨型の鼻、長く平らな人中、薄い上唇、突き出た耳を特徴とする。よく見られる骨の異常に、中手の短縮を伴う中節骨の骨端異常、腰の奇形、低身長が含まれる。原因遺伝子と考えられる TPPS1 ...[kegg.jp]

  • 曲がった骨形成異常

    本疾患は、薄毛、丸い梨型の鼻、長く平らな人中、薄い上唇、突き出た耳を特徴とする。よく見られる骨の異常に、中手の短縮を伴う中節骨の骨端異常、腰の奇形、低身長が含まれる。原因遺伝子と考えられる TPPS1 ...[kegg.jp]