Create issue ticket

考えれる36県の原因 薄い人中

  • 妊娠

    また、特有の顔貌(前頭部突出、両眼離開、鼻根扁平、浅く長い人中溝、薄い唇等)を有する児を出産したとする報告。 * 妊娠中にやむを得ず本剤を投与する場合には、可能な限り単剤投与する[他の抗てんかん剤(特にカルマバゼピン)と併用して投与された患者の中に、奇形児を出産した例が本剤単独投与群と比較して多いとの疫学的調査]。[drugsinfo.jp]

  • 脊柱側弯症

    A.症状 D4ST1欠損に基づくEDS: 大基準 顔貌上の特徴(大きい大泉門、眼間開離、眼瞼裂斜下、青色強膜、短い鼻、低形成の鼻柱、低位かつ後傾した耳介、高口蓋、長い人中薄い上口唇、小さい口、小さく後退した下顎)、骨格症状(内転母指、内反足を含む多発関節拘縮) B.検査所見 生化学所見:尿中デルマタン硫酸欠乏 病理所見:電顕にてコラーゲン[nanbyou.or.jp]

  • 血管運動の不安定性

    A.症状 D4ST1欠損に基づくEDS: 大基準 顔貌上の特徴(大きい大泉門、眼間開離、眼瞼裂斜下、青色強膜、短い鼻、低形成の鼻柱、低位かつ後傾した耳介、高口蓋、長い人中薄い上口唇、小さい口、小さく後退した下顎)、骨格症状(内転母指、内反足を含む多発関節拘縮) B.検査所見 生化学所見:尿中デルマタン硫酸欠乏 病理所見:電顕にてコラーゲン[nanbyou.or.jp]

  • オピオイド中毒

    FASの乳児には,出生時より低身長と以下の顔面部の特徴から成る典型的パターンがみられる(小頭症,小眼球症,眼瞼裂短小,内眼角贅皮,顔面中央部の矮小または扁平,平坦で長い人中薄い上唇,小顎)。異常な手掌紋,心奇形,関節拘縮がみられることもある。出生後,認知障害が明らかになる。[msdmanuals.com]

  • 片頭痛に相当

    また、特有の顔貌(前頭部突出、両眼離開、鼻根偏平、浅く長い人中溝、薄い口唇等)を有する児を出産したとする報告がみられる。 妊娠中の投与により、新生児に呼吸障害、肝障害、低フィブリノーゲン血症等があらわれることがある。 妊娠中の投与により、新生児に低血糖、退薬症候(神経過敏、過緊張、痙攣、嘔吐)があらわれるとの報告がある。[kegg.jp]

  • 特発性高カルシウム尿症

    典型的な頭蓋顔面の特徴は、大頭、突出した広い額、直線状の眉、深い眼球、長い睫毛、低くぶら下がったまたは低く付着した鼻柱、短い人中、高口蓋、軽度の顔面非対称、薄い上口唇の唇紅、過剰に折れ込んだ耳輪および小顎がある。最も重要な臨床所見は、WS患者で相対的に優れている言語能力と比較すると、音韻障害を含む重篤な表出言語の障害である。[grj.umin.jp] 薄い上口唇の唇紅 ・小さな耳 ・脱抑制行動 AD:常染色体優性、XL:X連鎖性、NA:該当しない ウィリアムズ症候群はエラスチン遺伝子 ( ELN )を含むウィリアムズ症候群クリティカル領域(WBSCR)の隣接遺伝子欠失により起こる。[grj.umin.jp] 症候群 RAI1 3 脚注3を参照 中隔欠損 ・深い眼球 ・虹彩異形成 ・眼瞼裂斜上 ・短い人中 ・下向きの上口唇 ・自傷行為 ・嗄声 歌舞伎症候群 KMT2D AD 4 大動脈縮窄症 ・長い眼瞼裂 ・下眼瞼外反 ・大きな耳 ・口唇裂・口蓋裂 ・脊椎奇形 KDM6A XL 5 胎児性アルコール症候群 NA 6 中隔欠損 ・短い眼瞼裂 ・平坦な人中[grj.umin.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 4型

    A.症状 D4ST1欠損に基づくEDS: 大基準 顔貌上の特徴(大きい大泉門、眼間開離、眼瞼裂斜下、青色強膜、短い鼻、低形成の鼻柱、低位かつ後傾した耳介、高口蓋、長い人中薄い上口唇、小さい口、小さく後退した下顎)、骨格症状(内転母指、内反足を含む多発関節拘縮) B.検査所見 生化学所見:尿中デルマタン硫酸欠乏 病理所見:電顕にてコラーゲン[nanbyou.or.jp] 薄く透けて見える皮膚(特に胸腹部で目立つ) 易出血性(自然に,またはちょっとした外傷で) 特徴的顔貌(薄い口唇や人中,小さい顎,細い鼻,大きな眼) 末端早老症(四肢末端,特に手が老人様の外観を呈する) 小関節の可動性過剰 腱や筋肉の断裂 早い年代で発症する静脈瘤 頚動脈海綿状動静脈ろう 気胸,血気胸 慢性的な関節亜脱臼または脱臼 先天性股関節脱臼[grj.umin.jp]

  • RAPADILINO症候群

    本疾患は、薄毛、丸い梨型の鼻、長く平らな人中薄い上唇、突き出た耳を特徴とする。よく見られる骨の異常に、中手の短縮を伴う中節骨の骨端異常、腰の奇形、低身長が含まれる。原因遺伝子と考えられる TPPS1 ...[kegg.jp] 概要 特徴的な顔貌(濃い眉毛、両側眉癒合、長くカールした睫毛、上向きの鼻孔、薄い上口唇、長い人中な ど)、出生前からの成長障害等を主徴とする先天異常症候群である。 2.原因 約半数の症例に5番染色体短腕(5p13)に存在する NIPBL 遺伝子の変異を認める。[happyslide.us] 長くカールした睫毛、上向きの鼻孔、薄い上口唇、長い人中などが見られることが多い。高くアーチ型の口 蓋や口蓋裂を伴うことも多い。多くの患者では成長障害は高度であり、出生前から見られ、生涯を通じて身 長・体重共に 5 パーセンタイル未満となる。小頭症を認めることも多い。[happyslide.us]

  • 遺伝性血小板異常

    眉毛が濃く、全体にやや多毛 逆三日月型の眼瞼 人中(鼻と口の間の距離)が短い 上唇が薄い 口が小さい 上顎に比して、下顎が突出している 耳朶が小さい 脳構造異常 本疾患の原因であるCDC42遺伝子は、脳の形成に重要であることが知られており、脳室拡大や小脳低形成といった所見を認めます。[plaza.umin.ac.jp]

  • エンテロペプチダーゼ欠乏による先天性腸疾患

    本疾患は、薄毛、丸い梨型の鼻、長く平らな人中薄い上唇、突き出た耳を特徴とする。よく見られる骨の異常に、中手の短縮を伴う中節骨の骨端異常、腰の奇形、低身長が含まれる。原因遺伝子と考えられる TPPS1 ...[kegg.jp]

さらなる症状