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考えれる4県の原因 自発的な思春期なし

  • ゴードン・ホームズ症候群

    常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性の新たな原因遺伝子が報告された.この脊髄小脳変性症(SCD)はrecessive ataxia of Beauceと呼ばれていたものであるが,Beauceとはカナダ・ケベック州のボース地域を指す.ボース地域のFrench-Canadian家系に認められるSCDである.その臨床像は,発症は平均30.4歳(17―46歳)で,進行は緩徐,興味深いことに腱反射がbriskな症例が1/4ほど存在するものの,それ以外は小脳症状のみを示す(純粋小脳型). そして,今回明らかにされた原因遺伝子はChromosome 6q25に存在するSynaptic nuclear envelope[…][blog.goo.ne.jp]

  • コフィン・ローリー症候群

    別個の希少疾患で、自発思春の発達の欠如、原発性無月経、子宮発育不全、および索状性腺による高ゴナドトロピン性性腺機能低下を特徴とする。[kegg.jp] : 6658 ] [KO: K09267 ] (SERKAL) WNT4 [HSA: 54361 ] [KO: K00408 ] (PPK-SCC) RSPO1 [HSA: 284654 ] [KO: K19471 ] H00599 46,XX 性腺形成不全症 卵巣形成不全 46,XX 性腺形成不全症は、卵巣形成不全としても知られる遺伝子には[kegg.jp]

  • 緊張型統合失調症

    破瓜型は、思考や行動がバラバラになってしまって、次第に自発な感情や行動が失われてしまい、人格が保てなくなってしまうことが少なくありません。思春に発症することが多く、薬の効果も期待しにくい難治性の統合失調症です。 妄想型 妄想型は妄想や幻聴などの陽性症状が目立つタイプで、発症は 20 代 30 歳前後と比較的遅い傾向があります。[cocoromi-cl.jp]

  • 遺伝性さじ状爪

    良性 グロムス腫瘍 思春以降、中年の女性に多く、特徴な症状は、 激しい自発痛 がある ことです。治療は、手術を行い再発は少ないとされています。 爪下外骨腫 良性の腫瘍で足の親指に出来ることが多いです。 根治手術が必要です。[e-skin.net]

さらなる症状