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考えれる280県の原因 臍帯ヘルニア

  • パトウ症候群

    脳奇形や心奇形はほぼ必発で、その他に、臍帯ヘルニアなどの消化管の奇形合併も、痙攣も多い。 13トリソミー(パトウ症候群)の診断 出生前では超音波検査または母体血清スクリーニングの異常所見から診断が可能で、出生後では染色体検査で確定されます。[dear-mom.net] 多い 脳、心臓、 消化管 などの先天異常の発生率が非常に高い 中枢神経系の異常(ほぼ必発) 重度 精神発達遅滞 けいれん 無呼吸 発作 全前脳胞症 先天性心疾患 (約80%) 心室中隔欠損 動脈管 開存 心房中隔欠損 その他の異常 口唇口蓋裂 手指の屈曲・ 拘縮 多指症 ゆりかご状のかかと 頭部の皮膚欠損 精巣や子宮の異常 多 嚢胞 腎 臍帯[medley.life] 筋骨格の異常には「多指症」「変形した足」「揺りかご状の足底」「臍帯ヘルニア」「口唇裂」「口蓋裂」「皮膚の形成不全」など。 臓器の異常には「臓器の欠損」「生殖器異常」「血管の異常」「心室中隔欠損」「動脈管開存症」「右胸心」などが有ります。 なお、痙攣や癲癇などの発作を持つ場合も多く、知的障害、運動障害、精神発達遅滞は重度となります。[hattatu-jihei.net]

  • 腹水

    腹水 (ふくすい) は、医学における症状、病態で、腹腔内に異常に多量の液体が貯留した状態ないしはその液体をいう。 腹腔内には正常な状態でもごく少量の液体があるが、 血漿蛋白の減少による膠質浸透圧の低下 門脈圧亢進 腹膜炎、悪性腫瘍の腹膜播種、肝癌の破裂といった原因により、多量の漏出液や滲出液が見られるようになる。肝硬変ではアルブミン合成能低下及び門脈圧亢進により前者のタイプ、腹膜の炎症や癌では後者のタイプが見られる。 女性の場合は卵巣ガンなどの可能性がある。 腹水が貯留すると、体重増加、腹部膨隆、尿量減少が見られ、打診、触診上異常所見が得られる。腹部超音波検査や腹部CTによって診断できる。[…][ja.wikipedia.org]

  • ムコ多糖症

    HOME トピックス一覧 「湘南乃風」の若旦那さんが製作中の、ムコネットオリジナル曲の試聴ができます。 「湘南乃風」の若旦那さんが製作中の、ムコネットオリジナル曲の試聴ができます。 2007/01/25 昨夏以来、当会をご支援くださっている人気音楽ユニット「湘南乃風」のメンバー・若旦那さんが、ムコ多糖症の患者たちを励ますための楽曲製作を始められました。1月12日、都内の音楽スタジオでスタートした曲作り。タイトルはまだ決まっていませんが、メロディーと歌詞の1番までができたので、経過報告として製作途中の曲を試聴していただけるようにしました。[…][muconet.jp]

  • ムコ多糖症II型

    トップ ニュース ムコ多糖症II型(ハンター症候群)モデル動物の表現型解析について第56回日本先天代謝異常学会総会で発表 2014.11.25 ムコ多糖症II型(ハンター症候群)モデル動物の表現型解析について第56回日本先天代謝異常学会総会で発表 PDFダウンロード 当社は、2014年11月13日から15日に開催された第56回日本先天代謝異常学会総会において、ムコ多糖症II型(ハンター症候群)治療薬(開発コード:JR-032)の開発に関連したイズロン酸2スルファターゼ(IDS)遺伝子ノックアウトマウスの表現型解析についてポスター発表しました。本発表の概要を下記に示します。[…][jcrpharm.co.jp]

  • ダウン症候群

    ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典 の解説 ダウン症候群 ダウンしょうこうぐん Down's syndrome 21番 染色体 が トリソミー (通常 1対〈2本〉の 相同染色体 が 1本過剰に染色体を有すること)となる 染色体異常 によって引き起こされる先天性疾患。21トリソミーともいう。かつては 蒙古症 とも呼ばれた。患者の総染色体数は非患者より 1本多い[…][kotobank.jp]

  • 門脈圧亢進症

    門脈圧亢進症(もんみゃくあつこうしんしょう) は、 消化管 から 肝臓 へ 血液 を運ぶ 門脈 圧が上昇する疾患群。 概念 [ 編集 ] 門脈圧が上昇する病気をまとめて門脈圧亢進症と言う。(ここでいう門脈は腹部の門脈で、 下垂体 の門脈ではない。) 病態 [ 編集 ] 腸管 から吸収された栄養や毒素は、門脈系を通って 肝臓 内で処理されたのち、 下大静脈 を通って全身へと送られる。 肝硬変 などにより門脈圧が上昇して逃げ場を失った血流は、 臍静脈 、 左胃静脈 、 下直腸静脈 等を迂回して肝臓を介さずに直接 体循環 へ流れる。本来の道筋をショートカットする事を 短絡 ( シャント[…][ja.wikipedia.org]

  • 脂肪萎縮症

    2015年12月14日 PM03:30 約100万人に1人の希少疾患。 シオノギ 、理解深めるメディアセミナー開催 発生頻度は約100万人に1人といわれる稀少疾患で、平均寿命が30 40代と若くして命を落としかねない難病「 脂肪萎縮症 」。重度の糖尿病や高中性脂肪血症、脂肪肝など、糖脂質代謝異常が高頻度に認められるが、強いインスリン抵抗性のため、従来の経口血糖降下薬は無効なことに加え、インスリンを大量に使用しても十分な血糖コントロールが得られないことが多い。診断や診療に関する情報も少なく、存在自体を知らない医師もいるため、患者の治療環境の整備は十分ではない状況だ。[…][qlifepro.com]

  • ムコ多糖症I型

    2006年12月5日、 ムコ多糖症I型 治療薬の ラロニダーゼ (商品名: アウドラザイム 点滴静注液)が発売された。同薬は、1999年に希少疾病用医薬品に指定されていたものの、患者数の少なさから国内の臨床試験がなかなか進まない状況だったが、その後、患者や専門医からの強い要望で厚生労働省の「未承認薬使用問題検討会議」に取り上げられ、これをきっかけに欧米の臨床試験データを用いた申請が行われ、10月20日に承認されている。 ムコ多糖症 は、難病(特定疾患)の遺伝病「 ライソゾーム病[…][medical.nikkeibp.co.jp]

  • ムコ多糖症VI型
  • 低位肛門直腸奇形

    4)先天性腹壁異常(腹壁破裂・臍帯ヘルニア)に対する新しい創閉鎖法 腹壁破裂や臍帯ヘルニアといった腹壁異常は小児外科独特の疾患です。これらの疾患に行われる腹壁閉鎖術式も時代とともにより簡便に,かつ美容的に優れた方法が開発されています。当科でもそれらを積極的に導入し良好な結果を得ています。[med.nihon-u.ac.jp] 、肺の先天性胞性腺腫様奇形(CCAM)、先天性十二指腸・小腸閉鎖症、腸回転異常症、メコニウムイレウス、胎便性腹膜炎、臍帯ヘルニア、腹壁破裂、ヒルシュスプルング病、鎖肛(直腸肛門奇形)、総排泄腔外反など こんな症状ではどんな病気が考えられるの?[cityhosp-kumamoto.jp] 主な対象疾患 頭頚部 頚部腫瘤、頚部瘻孔、リンパ管腫など 胸部 先天性気管狭窄症、肺嚢胞性疾患、肺分画症、縦隔腫瘍、漏斗胸、肺葉性肺気腫など 腹壁 鼠径ヘルニア、臍ヘルニア臍帯ヘルニア、腹壁破裂、総排泄腔外反症、尿膜管遺残など 消化管 先天性食道閉鎖症、先天性食道狭窄症、食道アカラジア、肥厚性幽門狭窄症、十二指腸閉鎖症、小腸閉鎖症、腸回転異常症[achmc.pref.aichi.jp]

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