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考えれる11県の原因 膵臓発育不全

  • 6-ピルボイル-テトラヒドロプテリン シンターゼ欠乏症

    膵臓およびβ細胞の発生において役割を果たす他の転写因子、IPF1およびPTF1Aにおけるホモ変異は、ヒトにおいては新生児糖尿病を引き起こし5、6、マウスにおいては膵臓発育不全におけるTcf2(Hnf1beta)の欠乏を引き起こす14ことが示されている。[biosciencedbc.jp] 膵β細胞でのGlis3の強い発現、β細胞新生の初期からの膵臓でのその発現、外分泌膵でのより低い発現、そして患者に外分泌膵の機能障害が存在しないことに基づけば、この症候群に観察される新生児糖尿病は、膵臓発育不全を伴う新生児糖尿病において観察されるような内分泌膵および外分泌膵の双方に影響を与える一般的な欠陥5,6、または糖尿病と関連する外分泌膵[biosciencedbc.jp]

  • 遺伝性血小板異常

    鑑別診断 新生児糖尿病を伴う症候群 染色体領域6q24が関連するインプリンティング異常に起因する新生児一過性糖尿病 インスリンプロモーター因子1 (IPF1) の劣性変異を原因とする膵臓無形成または低形成 [OMIM 260370, 600733 ] 先天性心疾患に関連する優性遺伝性膵臓低形成 [OMIM 600001 ] 膵島β細胞発育不全[grj.umin.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    ;先天性爪肥厚症(Jackson Lawler型または Jadassohn Lewandowsky型);骨パジェット病;パリスター・ホール症候群;膵発育不全膵臓癌;膵炎;パピヨン‐ルフェーヴル症候群;傍神経節腫;先天性パラミオトニ;頭頂孔(Parietal foramina);パーキンソン病(家族性または若年性);発作性夜間血色素尿症;ペリツェーウス[patentswamp.jp] 後角症候群;眼白子症(ネトルシップファルス型);眼咽頭筋ジストロフィ;小口病;乏歯症;オーメン症候群;両眼隔離症;腎疾患を伴う視神経欠損症;オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症;オロト酸尿症; 起立性調節障害;OSMED症候群;頚椎後縦靭帯骨化症;変形性関節症;骨形成不全症;骨溶解;大理石骨病(劣性または突発性);骨肉腫;卵巣癌;卵巣形成不全[patentswamp.jp]

  • エンテロペプチダーゼ欠乏による先天性腸疾患

    先天奇形 RAPSN [HSA: 5913 ] DOK7 [HSA: 285489 ] H00988 エンテロキナーゼ欠損症 エンテロペプチダーゼ欠損症 エンテロキナーゼ欠損症は、重篤な発育不全を引き起こす常染色体劣性遺伝病である。[kegg.jp] エンテロキナーゼは近位小腸の腸管刷子縁にあるセリンプロテアーゼで、膵臓の酵素前駆体 トリプシノーゲンを活性化する。トリプシノーゲンは消化酵素を放出する役割を持つ。[kegg.jp]

  • RAPADILINO症候群

    先天奇形 RAPSN [HSA: 5913 ] DOK7 [HSA: 285489 ] H00988 エンテロキナーゼ欠損症 エンテロペプチダーゼ欠損症 エンテロキナーゼ欠損症は、重篤な発育不全を引き起こす常染色体劣性遺伝病である。[kegg.jp] エンテロキナーゼは近位小腸の腸管刷子縁にあるセリンプロテアーゼで、膵臓の酵素前駆体 トリプシノーゲンを活性化する。トリプシノーゲンは消化酵素を放出する役割を持つ。[kegg.jp]

  • 自己免疫多腺性内分泌障害

    鑑別診断 新生児糖尿病を伴う症候群 染色体領域6q24が関連するインプリンティング異常に起因する新生児一過性糖尿病 インスリンプロモーター因子1 (IPF1) の劣性変異を原因とする膵臓無形成または低形成 [OMIM 260370, 600733 ] 先天性心疾患に関連する優性遺伝性膵臓低形成 [OMIM 600001 ] 膵島β細胞発育不全[grj.umin.jp]

  • 常染色体優性重症先天性好中球減少症

    鑑別診断 新生児糖尿病を伴う症候群 染色体領域6q24が関連するインプリンティング異常に起因する新生児一過性糖尿病 インスリンプロモーター因子1 (IPF1) の劣性変異を原因とする膵臓無形成または低形成 [OMIM 260370 , 600733 ] 先天性心疾患に関連する優性遺伝性膵臓低形成 [OMIM 600001 ] 膵島β細胞発育不全[grj.umin.jp]

  • トリプシノゲン欠乏

    先天奇形 RAPSN [HSA: 5913 ] DOK7 [HSA: 285489 ] H00988 エンテロキナーゼ欠損症 エンテロペプチダーゼ欠損症 エンテロキナーゼ欠損症は、重篤な発育不全を引き起こす常染色体劣性遺伝病である。[kegg.jp] エンテロキナーゼは近位小腸の腸管刷子縁にあるセリンプロテアーゼで、膵臓の酵素前駆体 トリプシノーゲンを活性化する。トリプシノーゲンは消化酵素を放出する役割を持つ。[kegg.jp]

  • ヘルマンスキー・パドラック症候群 7型

    ;先天性爪肥厚症(Jackson-Lawler型または Jadassohn-Lewandowsky型);骨パジェット病;パリスター・ホール症候群;膵発育不全膵臓癌;膵炎;パピヨン‐ルフェーヴル症候群;傍神経節腫;先天性パラミオトニ;頭頂孔(Parietal foramina);パーキンソン病(家族性または若年性);発作性夜間血色素尿症;ペリツェーウス[ekouhou.net] 後角症候群;眼白子症(ネトルシップファルス型);眼咽頭筋ジストロフィ;小口病;乏歯症;オーメン症候群;両眼隔離症;腎疾患を伴う視神経欠損症;オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症;オロト酸尿症; 起立性調節障害;OSMED症候群;頚椎後縦靭帯骨化症;変形性関節症;骨形成不全症;骨溶解;大理石骨病(劣性または突発性);骨肉腫;卵巣癌;卵巣形成不全[ekouhou.net]

  • 新生児湿疹と腸疾患

    鑑別診断 新生児糖尿病を伴う症候群 染色体領域6q24が関連するインプリンティング異常に起因する新生児一過性糖尿病 インスリンプロモーター因子1 (IPF1) の劣性変異を原因とする膵臓無形成または低形成 [OMIM 260370, 600733 ] 先天性心疾患に関連する優性遺伝性膵臓低形成 [OMIM 600001 ] 膵島β細胞発育不全[grj.umin.jp]

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