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考えれる11県の原因 膝蓋骨形成不全 - 発育不全

つまり: 膝蓋骨形成不全 - 発育,

  • ワイバーン・メゾン症候群

    、ナイガー症候群、NAGS欠損症、爪形成異常-難聴症候群、爪発育不全および歯数不足症、爪-膝蓋骨症候群、ナンス-ホーラン(Nance-Horan)症候群、小頭性小人症、小頭症、小眼球症、発作性睡眠、発作性睡眠症候群、NARP、鼻-前頭-顔面形成異常症(Nasal-fronto-faciodysplasia)、鼻の翼状の形成不全体質甲状腺機能低下症膵液分泌欠乏症先天性難聴[ekouhou.net] ミオパチ、X連鎖ミオチューブ様ミオパチ、ミオプロ酸(Myproic Acid)、ミリーアチット(シベリアで観察)、粘液水腫、N-アセチルグルコサミン-1-ホスホトランスフェラーゼ欠損症、N-アセチルグルタミン酸塩シンセターゼ欠損症、NADH-CoQ系還元酵素欠損症、ネーゲリ外胚葉性異形成症、ナイガー(Nager)症候群、ナイガー四肢顔面骨形成不全症症候群[ekouhou.net]

  • 家族性発育言語障害

    先天奇形 RAB23 [HSA: 51715 ] [KO: K06234 ] MEGF8 [HSA: 1954 ] H01889 Meier-Gorlin 症候群 耳-膝蓋-低身長症候群 Meier-Gorlin 症候群 (MGS) は複数の遺伝的要因からなる原発性小人症で、小耳、膝蓋骨形成/形成不全、均衡性低身長などを特徴とする。[kegg.jp] その他の臨床的特徴には、肺気腫、摂食障害、泌尿生殖器異常、および乳房発育不全がある。年齢とともに変化する特徴的顔貌が報告されている。幼児は通常、厚い唇を伴う小さい口および小顎症を有するが、成人では広い額および広い鼻梁を伴う狭い鼻が識別される。MGS の診断は小耳 ...[kegg.jp]

  • シングルトン・メルテン症候群

    、ナイガー症候群、NAGS欠損症、爪形成異常-難聴症候群、爪発育不全および歯数不足症、爪-膝蓋骨症候群、ナンス-ホーラン(Nance-Horan)症候群、小頭性小人症、小頭症、小眼球症、発作性睡眠、発作性睡眠症候群、NARP、鼻-前頭-顔面形成異常症(Nasal-fronto-faciodysplasia)、鼻の翼状の形成不全体質甲状腺機能低下症膵液分泌欠乏症先天性難聴[ekouhou.net] ミオパチ、X連鎖ミオチューブ様ミオパチ、ミオプロ酸(Myproic Acid)、ミリーアチット(シベリアで観察)、粘液水腫、N-アセチルグルコサミン-1-ホスホトランスフェラーゼ欠損症、N-アセチルグルタミン酸塩シンセターゼ欠損症、NADH-CoQ系還元酵素欠損症、ネーゲリ外胚葉性異形成症、ナイガー(Nager)症候群、ナイガー四肢顔面骨形成不全症症候群[ekouhou.net]

  • 側方髄膜瘤症候群

    先天奇形 RAB23 [HSA: 51715 ] [KO: K06234 ] MEGF8 [HSA: 1954 ] H01889 Meier-Gorlin 症候群 耳-膝蓋-低身長症候群 Meier-Gorlin 症候群 (MGS) は複数の遺伝的要因からなる原発性小人症で、小耳、膝蓋骨形成/形成不全、均衡性低身長などを特徴とする。[kegg.jp] その他の臨床的特徴には、肺気腫、摂食障害、泌尿生殖器異常、および乳房発育不全がある。年齢とともに変化する特徴的顔貌が報告されている。幼児は通常、厚い唇を伴う小さい口および小顎症を有するが、成人では広い額および広い鼻梁を伴う狭い鼻が識別される。MGS の診断は小耳 ...[kegg.jp]

  • 家族性隔離長睫毛症

    先天奇形 RAB23 [HSA: 51715 ] [KO: K06234 ] MEGF8 [HSA: 1954 ] H01889 Meier-Gorlin 症候群 耳-膝蓋-低身長症候群 Meier-Gorlin 症候群 (MGS) は複数の遺伝的要因からなる原発性小人症で、小耳、膝蓋骨形成/形成不全、均衡性低身長などを特徴とする。[kegg.jp] その他の臨床的特徴には、肺気腫、摂食障害、泌尿生殖器異常、および乳房発育不全がある。年齢とともに変化する特徴的顔貌が報告されている。幼児は通常、厚い唇を伴う小さい口および小顎症を有するが、成人では広い額および広い鼻梁を伴う狭い鼻が識別される。MGS の診断は小耳 ...[kegg.jp]

  • X連鎖Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans

    、ナイガー症候群、NAGS欠損症、爪形成異常-難聴症候群、爪発育不全および歯数不足症、爪-膝蓋骨症候群、ナンス-ホーラン(Nance-Horan)症候群、小頭性小人症、小頭症、小眼球症、発作性睡眠、発作性睡眠症候群、NARP、鼻-前頭-顔面形成異常症(Nasal-fronto-faciodysplasia)、鼻の翼状の形成不全体質甲状腺機能低下症膵液分泌欠乏症先天性難聴[ekouhou.net] ミオパチ、X連鎖ミオチューブ様ミオパチ、ミオプロ酸(Myproic Acid)、ミリーアチット(シベリアで観察)、粘液水腫、N-アセチルグルコサミン-1-ホスホトランスフェラーゼ欠損症、N-アセチルグルタミン酸塩シンセターゼ欠損症、NADH-CoQ系還元酵素欠損症、ネーゲリ外胚葉性異形成症、ナイガー(Nager)症候群、ナイガー四肢顔面骨形成不全症症候群[ekouhou.net]

  • X染色体連鎖隔離視神経萎縮症早期発症

    先天奇形 RAB23 [HSA: 51715 ] [KO: K06234 ] MEGF8 [HSA: 1954 ] H01889 Meier-Gorlin 症候群 耳-膝蓋-低身長症候群 Meier-Gorlin 症候群 (MGS) は複数の遺伝的要因からなる原発性小人症で、小耳、膝蓋骨形成/形成不全、均衡性低身長などを特徴とする。[kegg.jp] その他の臨床的特徴には、肺気腫、摂食障害、泌尿生殖器異常、および乳房発育不全がある。年齢とともに変化する特徴的顔貌が報告されている。幼児は通常、厚い唇を伴う小さい口および小顎症を有するが、成人では広い額および広い鼻梁を伴う狭い鼻が識別される。MGS の診断は小耳 ...[kegg.jp]

  • ヒルシュスプルング病 - 爪発育不全 - 異形症

    先天奇形 RAB23 [HSA: 51715 ] [KO: K06234 ] MEGF8 [HSA: 1954 ] H01889 Meier-Gorlin 症候群 耳-膝蓋-低身長症候群 Meier-Gorlin 症候群 (MGS) は複数の遺伝的要因からなる原発性小人症で、小耳、膝蓋骨形成/形成不全、均衡性低身長などを特徴とする。[kegg.jp] その他の臨床的特徴には、肺気腫、摂食障害、泌尿生殖器異常、および乳房発育不全がある。年齢とともに変化する特徴的顔貌が報告されている。幼児は通常、厚い唇を伴う小さい口および小顎症を有するが、成人では広い額および広い鼻梁を伴う狭い鼻が識別される。MGS の診断は小耳 ...[kegg.jp]

  • 骨格異形成症 - 知的障害症候群

    先天奇形 RAB23 [HSA: 51715 ] [KO: K06234 ] MEGF8 [HSA: 1954 ] H01889 Meier-Gorlin 症候群 耳-膝蓋-低身長症候群 Meier-Gorlin 症候群 (MGS) は複数の遺伝的要因からなる原発性小人症で、小耳、膝蓋骨形成/形成不全、均衡性低身長などを特徴とする。[kegg.jp] その他の臨床的特徴には、肺気腫、摂食障害、泌尿生殖器異常、および乳房発育不全がある。年齢とともに変化する特徴的顔貌が報告されている。幼児は通常、厚い唇を伴う小さい口および小顎症を有するが、成人では広い額および広い鼻梁を伴う狭い鼻が識別される。MGS の診断は小耳 ...[kegg.jp]

  • 常染色体優性小頭症

    先天奇形 RAB23 [HSA: 51715 ] [KO: K06234 ] MEGF8 [HSA: 1954 ] H01889 Meier-Gorlin 症候群 耳-膝蓋-低身長症候群 Meier-Gorlin 症候群 (MGS) は複数の遺伝的要因からなる原発性小人症で、小耳、膝蓋骨形成/形成不全、均衡性低身長などを特徴とする。[kegg.jp] その他の臨床的特徴には、肺気腫、摂食障害、泌尿生殖器異常、および乳房発育不全がある。年齢とともに変化する特徴的顔貌が報告されている。幼児は通常、厚い唇を伴う小さい口および小顎症を有するが、成人では広い額および広い鼻梁を伴う狭い鼻が識別される。MGS の診断は小耳 ...[kegg.jp]

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