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考えれる11県の原因 膝窩部贅皮症候群

  • 常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー 1D型

    症候は ...[kegg.jp] 先天奇形 HNRNPK [HSA: 3190 ] [KO: K12886 ] H01931 Bartsocas-Papas 症候 致死型症候 (LPPS) は症候 (PPS) の常染色体劣性型であり、Bartsocas-Papas 症候としても知られているが、常染色体優性型 PPS よりも重度の表現型を特徴とする[kegg.jp] 本疾患は、多発性、皮膚性合指、爪の欠如、眼瞼癒着、顎間の糸状帯、外生殖器低形成、口唇口蓋裂を特徴とする。胎児または新生児致死を特徴とするが小児期以降の生存も報告されている。RIPK4 ...[kegg.jp]

  • 膝窩部贅皮症候群

    症候は ...[kegg.jp] 症候 (PPS) は IRF6 遺伝子変異が原因で起こる口唇口蓋裂症候群である。[kegg.jp] 先天奇形 HNRNPK [HSA: 3190 ] [KO: K12886 ] H01931 Bartsocas-Papas 症候 致死型症候 (LPPS) は症候 (PPS) の常染色体劣性型であり、Bartsocas-Papas 症候としても知られているが、常染色体優性型 PPS よりも重度の表現型を特徴とする[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    症候 (PPS) は IRF6 遺伝子変異が原因で起こる口唇口蓋裂症候群である。[kegg.jp] […] hsa03008 真核生物におけるリボソーム生合成 hsa03020 RNA ポリメラーゼ (TCS1) TCOF1 [HSA: 6949 ] [KO: K14562 ] (TCS2) POLR1D [HSA: 9533 ] [KO: K03027 ] (TCS3) POLR1C [HSA: 51082 ] [KO: K03020 ] H00611 症候[kegg.jp] PPSは、口唇口蓋裂の他に結合組織の癒着、合指症、生殖異常を合併する。 先天奇形 IRF6 [HSA: 3664 ] [KO: K10154 ] H00612 原発開放隅角緑内障 緑内障 1 型 原発開放隅角緑内障(POAG) は、緑内障の中で最もよく見られる型で、回復不能な失明の主な原因である。[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    症候 (PPS) は IRF6 遺伝子変異が原因で起こる口唇口蓋裂症候群である。[kegg.jp] […] biogenesis in Eukaryotes hsa03020 RNA polymerase (TCS1) TCOF1 [HSA: 6949 ] [KO: K14562 ] (TCS2) POLR1D [HSA: 9533 ] [KO: K03027 ] (TCS3) POLR1C [HSA: 51082 ] [KO: K03020 ] H00611 症候[kegg.jp] PPSは、口唇口蓋裂の他に結合組織の癒着、合指症、生殖異常を合併する。 先天奇形 IRF6 [HSA: 3664 ] [KO: K10154 ] H00612 原発開放隅角緑内障 緑内障 1 型 原発開放隅角緑内障(POAG) は、緑内障の中で最もよく見られる型で、回復不能な失明の主な原因である。[kegg.jp]

  • ホスホリラーゼキナーゼ欠乏

    症候は ...[kegg.jp] 先天奇形 HNRNPK [HSA: 3190 ] [KO: K12886 ] H01931 Bartsocas-Papas 症候 致死型症候 (LPPS) は症候 (PPS) の常染色体劣性型であり、Bartsocas-Papas 症候としても知られているが、常染色体優性型 PPS よりも重度の表現型を特徴とする[kegg.jp] 本疾患は、多発性、皮膚性合指、爪の欠如、眼瞼癒着、顎間の糸状帯、外生殖器低形成、口唇口蓋裂を特徴とする。胎児または新生児致死を特徴とするが小児期以降の生存も報告されている。RIPK4 ...[kegg.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    DISEASE 1; PKD1 腎多嚢胞病 PKD1 POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE 2; PKD2 腎多嚢胞病 PKD2 POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE, AUTOSOMAL RECESSIVE; ARPKD 腎多嚢胞病 PKHD1 POPLITEAL PTERYGIUM SYNDROME; PPS 症候[weeklybiz.sakura.ne.jp]

  • フレーリッヒ症候群

    ポリポーシス、ガードナー型ポリポーシス、過誤腫様腸ポリポーシス、ポリポーシス-骨腫-類上皮嚢胞症候群、ポリポーシス皮膚色素脱毛および指爪変化、ポリープスポット症候群、ポリープスポット症候群、再発性多発性漿膜炎、Y染色体ポリソミー、特異な頭蓋形状を有する多合指症、グレイグ(Greig)型多 合指症-異型頭蓋顔、ポンペ(Pompe)病、ポンペ病、症候[ekouhou.net] ポリポーシス、ガードナー型ポリポーシス、過誤腫様腸ポリポーシス、ポリポーシス-骨腫-類上皮嚢胞症候群、ポリポーシス皮膚色素脱毛および指爪変化、ポリープスポット症候群、ポリープスポット症候群、再発性多発性漿膜炎、Y染色体ポリソミー、特異な頭蓋形状を有する多合指症、グレイグ(Greig)型多合指症-異型頭蓋顔、ポンペ(Pompe)病、ポンペ病、症候[ekouhou.net]

  • ライフェンスタイン症候群

    ポリポーシス、ガードナー型ポリポーシス、過誤腫様腸ポリポーシス、ポリポーシス-骨腫-類上皮嚢胞症候群、ポリポーシス皮膚色素脱毛および指爪変化、ポリープスポット症候群、ポリープスポット症候群、再発性多発性漿膜炎、Y染色体ポリソミー、特異な頭蓋形状を有する多合指症、グレイグ(Greig)型多 合指症-異型頭蓋顔、ポンペ(Pompe)病、ポンペ病、症候[ekouhou.net] ポリポーシス、ガードナー型ポリポーシス、過誤腫様腸ポリポーシス、ポリポーシス-骨腫-類上皮嚢胞症候群、ポリポーシス皮膚色素脱毛および指爪変化、ポリープスポット症候群、ポリープスポット症候群、再発性多発性漿膜炎、Y染色体ポリソミー、特異な頭蓋形状を有する多合指症、グレイグ(Greig)型多合指症-異型頭蓋顔、ポンペ(Pompe)病、ポンペ病、症候[ekouhou.net]

  • デュアン眼球後退症候群 2型

    症候 (PPS) は IRF6 遺伝子変異が原因で起こる口唇口蓋裂症候群である。[kegg.jp] […] hsa03008 真核生物におけるリボソーム生合成 hsa03020 RNA ポリメラーゼ (TCS1) TCOF1 [HSA: 6949 ] [KO: K14562 ] (TCS2) POLR1D [HSA: 9533 ] [KO: K03027 ] (TCS3) POLR1C [HSA: 51082 ] [KO: K03020 ] H00611 症候[kegg.jp] PPSは、口唇口蓋裂の他に結合組織の癒着、合指症、生殖異常を合併する。 先天奇形 IRF6 [HSA: 3664 ] [KO: K10154 ] H00612 原発開放隅角緑内障 緑内障 1 型 原発開放隅角緑内障(POAG) は、緑内障の中で最もよく見られる型で、回復不能な失明の主な原因である。[kegg.jp]

  • 46,XY完全な性腺形成不全

    症候 (PPS) は IRF6 遺伝子変異が原因で起こる口唇口蓋裂症候群である。[kegg.jp] […] hsa03008 真核生物におけるリボソーム生合成 hsa03020 RNA ポリメラーゼ (TCS1) TCOF1 [HSA: 6949 ] [KO: K14562 ] (TCS2) POLR1D [HSA: 9533 ] [KO: K03027 ] (TCS3) POLR1C [HSA: 51082 ] [KO: K03020 ] H00611 症候[kegg.jp] PPSは、口唇口蓋裂の他に結合組織の癒着、合指症、生殖異常を合併する。 先天奇形 IRF6 [HSA: 3664 ] [KO: K10154 ] H00612 原発開放隅角緑内障 緑内障 1 型 原発開放隅角緑内障(POAG) は、緑内障の中で最もよく見られる型で、回復不能な失明の主な原因である。[kegg.jp]

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