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考えれる1県の原因 膝と腰の軽度の骨幹端変化

  • 脊椎上骨幹端形成不全 PAPSS2型

    Transcription 1 56 Clinical WES Test Catalog 56 医学全外显子检测目录 1 2 疾病编号 基因名称 疾病中文名称 遗传方式 CYP11B1 11-beta- 羟化酶缺乏导致肾上腺皮质增生症 AR DHTKD1 2- 氨基己二酸 2- 氧代己二酸尿症 AR HSD17B10 2- 甲基 -3- 羟基丁酸尿症 XD ACADSB 2- 甲基丁酰甘氨酸尿症 AR MASP1 3MC 综合征 1 型 AR COLEC11 3MC 综合征 2 型 AR CUL7 3M 综合征 1 型 AR OBSL1 3M 综合征 2 型 AR CCDC8 3M 综合征 3 型 AR[…][docsplayer.com]

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