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考えれる455県の原因 腱黄色腫

  • 家族性高コレステロール血症

    高LDL-C血症(未治療のLDL-C 180mg/dl以上) 黄色(手背、肘。膝などの黄色あるいはアキレス腱肥厚)あるいは皮膚結節性黄色腫 家族性高コレステロール血症あるいは早発冠動脈疾患の家族歴(2親等以内の血族) 診断は続発性脂質代謝異常症を除外したうえで診断する。[ja.wikipedia.org] 日々の診療でFHを見落とさないコツは「高LDL-C血症の全例で黄色の有無を確認すること」、そして「家族歴を確認すること」です。LDL-C高値自体は特異性が低い所見ですが、FH患者の6〜7割は黄色を有しており、黄色を伴う高LDL-C血症は、FHの可能性が高いと考えられます 3) 。[pharma-navi.bayer.jp] 小児の家族性高コレステロール血症(Familial Hypercholesterolemia:FH)は,多くの場合小中学校の生活習慣病健診などで偶然発見されます.FHは成人期になれば,皮膚やにおける黄色が認められます.黄色は肘関節,膝関節の伸側,手首,臀部などの機械的刺激が加わる部位に多く発生します.黄色は,アキレス腱肥厚が最もよく[zousantsushin.jp]

  • 高コレステロール血症

    日々の診療でFHを見落とさないコツは「高LDL-C血症の全例で黄色の有無を確認すること」、そして「家族歴を確認すること」です。LDL-C高値自体は特異性が低い所見ですが、FH患者の6〜7割は黄色を有しており、黄色を伴う高LDL-C血症は、FHの可能性が高いと考えられます 3) 。[pharma-navi.bayer.jp] 小児の家族性高コレステロール血症(Familial Hypercholesterolemia:FH)は,多くの場合小中学校の生活習慣病健診などで偶然発見されます.FHは成人期になれば,皮膚やにおける黄色が認められます.黄色は肘関節,膝関節の伸側,手首,臀部などの機械的刺激が加わる部位に多く発生します.黄色は,アキレス腱肥厚が最もよく[zousantsushin.jp] ※成人(15歳以上)FHヘテロ接合体の診断基準(動脈硬化性疾患予防ガイドライン2017) 高LDL-C血症(未治療時のLDL-C 180mg/dL以上) 黄色(手背、肘、膝などの黄色あるいはアキレス腱肥厚)あるいは皮膚結節性黄色腫 FHあるいは早発性冠動脈疾患の家族歴(2親等以内の血族) ・2項目以上が当てはまる場合、FHと診断する[dokkyomed.ac.jp]

  • ホモ接合性家族性高コレステロール血症

    B) FHの黄色 FH患者の皮膚やにLDL由来のコレステロールが沈着し、皮膚黄色黄色を呈します。黄色は、皮膚では肘関節、膝関節の伸側、手首、臀部など、機械的刺激が加わる部位に多く発生します(図2)。黄色はアキレス腱肥厚が一番良く知られており、FHへテロ接合体の診断根拠として重要です。[j-athero.org] 日々の診療でFHを見落とさないコツは「高LDL-C血症の全例で黄色の有無を確認すること」、そして「家族歴を確認すること」です。LDL-C高値自体は特異性が低い所見ですが、FH患者の6〜7割は黄色を有しており、黄色を伴う高LDL-C血症は、FHの可能性が高いと考えられます 3) 。[pharma-navi.bayer.jp] 小児の家族性高コレステロール血症(Familial Hypercholesterolemia:FH)は,多くの場合小中学校の生活習慣病健診などで偶然発見されます.FHは成人期になれば,皮膚やにおける黄色が認められます.黄色は肘関節,膝関節の伸側,手首,臀部などの機械的刺激が加わる部位に多く発生します.黄色は,アキレス腱肥厚が最もよく[zousantsushin.jp]

  • ウォルフラム症候群

    グルタル酸血症1型 グルタル酸血症2型 尿素サイクル異常症 リジン尿性蛋白不耐症 先天性葉酸吸収不全 ポルフィリン症 複合カルボキシラーゼ欠損症 筋型糖原病 肝型糖原病 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 シトステロール血症 タンジール病 原発性高カイロミクロン血症 脳黄色[sick.blogmura.com] 弾性線維性仮性黄色腫 短腸症候群 胆道閉鎖症 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 低ホスファターゼ症 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 特発性後天性全身性無汗症 ドラベ症候群 中條・西村症候群 那須・ハコラ病 軟骨無形成症 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 22q11.2欠失症候群 乳幼児肝巨大血管腫 尿素サイクル異常症 ヌーナン症候群 脳黄色[town.kotoura.tottori.jp] 先天性葉酸吸収不全 144 ポルフィリン症 145 複合カルボキシラーゼ欠損症 146 筋型糖原病 147 肝型糖原病 148 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 149 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 150 シトステロール血症 151 タンジール病 152 原発性高カイロミクロン血症 153 脳黄色[metro.tokyo.jp]

  • 脳腱黄色腫症

    抄録 脳黄色症(cerebrotendinous xanthomatosis; CTX)は常染色体劣性遺伝形式を示す先天性代謝性疾患である. CYP27A1 遺伝子異常によってミトコンドリア27-水酸化酵素の機能不全をきたし,コレスタノールが組織に蓄積する.[jstage.jst.go.jp] HOME 病気の解説(一般利用者向け) 脳黄色症(指定難病263) のうけんおうしょくしゅしょう (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。) 1. 「脳黄色症」とはどのような病気ですか 体内にコレスタノールが蓄積することにより多彩な症状を呈する疾患です。 2.[nanbyou.or.jp] 小脳神経細胞 / アポトーシス / コレスタノール / 角膜内皮細胞 / 水晶体上皮細胞 / 能研黄色症 / CTX 研究概要 脳黄色症(CTX)はステロール27位水酸化酵素の障害による先天性の脂質代謝異常症で、血清コレスタノール値が上昇し、(特にアキレス腱)および神経系の黄色、小脳症状、錐体路症状、若年性白内障、痴呆などの[kaken.nii.ac.jp]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    HOME 診断・治療指針(医療従事者向け) 脳黄色症(指定難病263) のうけんおうしょくしゅしょう (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)  [nanbyou.or.jp] 教授 SHEFER Sarah ニュージャージ医科歯科大学, 医学部, 教授 SALEN Gerald ニュージャージ医科歯科大学, 医学部, 教授 永田 和哉 東京大学, 医学部, 助手 (60189131) 清水 孝雄 東京大学, 医学部, 教授 (80127092) BUCHMAN Mari オスロ大学, 医学部, 教授 研究概要 脳黄色[kaken.nii.ac.jp] 本疾患は、脳、眼の水晶体、などの様々な組織に脂肪沈着(黄色)が起こることを特徴とする。[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    、脳 黄色症、脳表ヘモジデリン沈着症、膿疱性乾癬、嚢胞性線維症、パーキンソン病、バージャー病、肺静脈 閉塞症/肺毛細血管腫症、肺動脈性肺高血圧症、肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性)、肺胞低換気症候群、 バッド・キアリ症候群、ハンチントン病、汎発性特発性骨増殖症、PCDH19 関連症候群、非ケトーシス型 高グリシン血症、肥厚性皮膚骨膜症、[oshiete-pes.com] 246 突発性難聴 247 ドラベ症候群 248 中條・西村症候群 249 那須・ハコラ病 250 軟骨無形成症 251 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 252 22q11.2欠失症候群 253 乳幼児肝巨大血管腫 254 尿素サイクル異常症 255 ヌーナン症候群 256 ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症 257 脳黄色[city.itabashi.tokyo.jp] 246 突発性難聴 247 ドラベ症候群 248 中條・西村症候群 249 那須・ハコラ病 250 軟骨無形成症 251 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 252 22q11.2欠失症候群 253 乳幼児肝巨大血管腫 254 尿素サイクル異常症 255 ヌーナン症候群 256 ネイルバテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症 257 脳黄色[city.ube.yamaguchi.jp]

  • 後天性全汎リポジストロフィー

    ・ドラベ症候群 *1 な ・中條・西村症候群 *1 ・那須・ハコラ病 *1 ・軟骨無形成症 *1 ・難治頻回部分発作重積型急性脳炎 *1 に ・22q11.2欠失症候群 *1 ・乳幼児肝巨大血管腫 *1 ・尿素サイクル異常症 *1 ぬ ・ヌーナン症候群 *1 ね ・ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症 *2 の ・脳黄色[kanja.ds-pharma.jp] 246 突発性難聴 247 ドラベ症候群 248 中條・西村症候群 249 那須・ハコラ病 250 軟骨無形成症 251 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 252 22q11.2欠失症候群 253 乳幼児肝巨大血管腫 254 尿素サイクル異常症 255 ヌーナン症候群 256 ネイルバテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症 257 脳黄色[city.ube.yamaguchi.jp] ・片麻痺・てんかん症候群 179 先天性赤血球形成異常性貧血 234 乳幼児肝巨大血管腫 289 発作性夜間ヘモグロビン尿症 180 先天性大脳白質形成不全症 235 尿素サイクル異常症 290 ポルフィリン症 181 先天性風疹症候群 236 ヌーナン症候群 291 マリネスコ・シェーグレン症候群 182 先天性副腎低形成症 237 脳黄色[city.tosa.lg.jp]

  • 先天性全身型リポジストロフィー4型

    黄色症は、脳のMRIの認知機能低下、ジストニア、白内障、および白質の変化と関連することが多いの特徴的な肥厚を有する.[laurarodriguezsa.over-blog.com] 黄色症 コレステロールエステル蓄積症 リピドーシス 脂質蓄積障害性ミオパチー 脳リピドーシスの認知症 グリコサミノグリカン代謝障害 ハーラー症候群 シャイエ症候群 ムコ多糖症I型 ムコ多糖症II型 ムコ多糖症III型 ムコ多糖症IV型 ムコ多糖症VI型 ムコ多糖症VII型 ムコ多糖症 グリコサミノグリカン代謝障害 糖たんぱく 蛋白[scuel.me] ・ドラベ症候群 *1 な ・中條・西村症候群 *1 ・那須・ハコラ病 *1 ・軟骨無形成症 *1 ・難治頻回部分発作重積型急性脳炎 *1 に ・22q11.2欠失症候群 *1 ・乳幼児肝巨大血管腫 *1 ・尿素サイクル異常症 *1 ぬ ・ヌーナン症候群 *1 ね ・ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症 *2 の ・脳黄色[kanja.ds-pharma.jp]

  • 先天性葉酸吸収不良

    、脳 黄色症、脳表ヘモジデリン沈着症、膿疱性乾癬、嚢胞性線維症、パーキンソン病、バージャー病、肺静脈 閉塞症/肺毛細血管腫症、肺動脈性肺高血圧症、肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性)、肺胞低換気症候群、 バッド・キアリ症候群、ハンチントン病、汎発性特発性骨増殖症、PCDH19 関連症候群、非ケトーシス型 高グリシン血症、肥厚性皮膚骨膜症、[oshiete-pes.com] その他の脂質異常症 (1) 高Lp(a)血症 尾崎 司 149 (2) シトステロール血症 山本 和美 154 (3) 脳黄色症(27-ヒドロキシラーゼ欠損症) 野末 剛 158 VII. ポルフィリン-ヘム代謝異常 1. ポルフィリン-ヘム代謝異常:概論 近藤 雅雄 165 2.[nippon-rinsho.co.jp] ・ドラベ症候群 *1 な ・中條・西村症候群 *1 ・那須・ハコラ病 *1 ・軟骨無形成症 *1 ・難治頻回部分発作重積型急性脳炎 *1 に ・22q11.2欠失症候群 *1 ・乳幼児肝巨大血管腫 *1 ・尿素サイクル異常症 *1 ぬ ・ヌーナン症候群 *1 ね ・ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症 *2 の ・脳黄色[kanja.ds-pharma.jp]

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