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考えれる26県の原因 腎臓の形成不全または形成異常

  • リー症候群

    先天奇形 KAT6B [HSA: 23522 ] [KO: K113 06 ] H01794 Genitopatellar 症候群 性器膝蓋骨症候群 Genitopatellar 症候群は外生殖器と腎臓異常、四肢の先天性屈曲変形、独特な顔貌、脳梁無形成、重い知的障害を伴うまれな膝蓋骨形成不全症である。[kegg.jp]

  • 交差性融合異所性腎

    腎低形成 腎低形成は通常,尿管芽の分岐異常により組織学的に正常なネフロンを有する発育不良の小さな腎臓ができあがることによって発生する。形成不全が分節性である場合は,高血圧を来しうるため切除術が必要になることがある。VURの評価を行うべきである。[msdmanuals.com]

  • ジャルコ・レヴィン症候群

    (AIDS)、後天性鉄過剰負荷、後天性リポジストロフィー、後天性の部分的リポジストロフィー、後天性遊走脾、ACR、顔および生殖異常を伴う先端骨形成不全、アクロ腎臓(Acro Renal)、先端脳梁(Acrocallosal)症候群シンゼル・タイプ(Schinzel Type)、塔状頭蓋合指症、塔状頭蓋合指症I型、塔状頭蓋合指症I型サブタイプ[biosciencedbc.jp] 、デ・ロジャー疾患(Maladie de Roger)、デ・チック疾患(Maladie de Tics)、男性の肢および腎臓形成異常、男性ターナー症候群、悪性表皮肥厚、悪性黒色表皮腫、悪性星細胞腫、悪性萎縮性丘疹症、悪性熱、悪性高フェニルアラニン血症、悪性高熱症、悪性高熱症、悪性黒色腫、中枢神経系悪性腫瘍、マロリー‐ワイス裂傷、マロリー‐[biosciencedbc.jp] -腎無形成頸胸体節異形成、ミュラー管-腎臓頸胸上肢欠損、上肢および肋骨異常を伴うミュラー管および腎欠損、ミュラー管(Mullerian)-腎臓頸胸体節異常、多発-梗塞性痴呆症ビンスワンガー型、多中心性カースルマン病、多巣性好酸性肉芽腫、多発性アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損、多発性アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損/グルタル酸酸性尿症II[biosciencedbc.jp]

  • 傍尿道腺感染症

    腎の発生異常 腎の数の異常(一側無形成腎臓、両側無形成腎、過剰腎など)、大きさの異常(形成不全)について概説できる。 腎の発生異常に高頻度に合併する他の泌尿器科的先天性異常について概説できる。 腎の形態、位地、回転の異常(融合腎、変位腎、回転異常腎など)について概説できる。[kitano-hp.or.jp]

  • 尿膜管開存症

    腎の発生異常 腎の数の異常(一側無形成腎臓、両側無形成腎、過剰腎など)、大きさの異常(形成不全)について概説できる。 腎の発生異常に高頻度に合併する他の泌尿器科的先天性異常について概説できる。 腎の形態、位地、回転の異常(融合腎、変位腎、回転異常腎など)について概説できる。[kitano-hp.or.jp]

  • カウフマン眼脳顔症候群

    (AIDS)、後天性鉄過剰負荷、後天性リポジストロフィー、後天性の部分的リポジストロフィー、後天性遊走脾、ACR、顔および生殖異常を伴う先端骨形成不全、アクロ腎臓(Acro Renal)、先端脳梁(Acrocallosal)症候群シンゼル・タイプ(Schinzel Type)、塔状頭蓋合指症、塔状頭蓋合指症I型、塔状頭蓋合指症I型サブタイプ[biosciencedbc.jp] 、デ・ロジャー疾患(Maladie de Roger)、デ・チック疾患(Maladie de Tics)、男性の肢および腎臓形成異常、男性ターナー症候群、悪性表皮肥厚、悪性黒色表皮腫、悪性星細胞腫、悪性萎縮性丘疹症、悪性熱、悪性高フェニルアラニン血症、悪性高熱症、悪性高熱症、悪性黒色腫、中枢神経系悪性腫瘍、マロリー‐ワイス裂傷、マロリー‐[biosciencedbc.jp] -腎無形成頸胸体節異形成、ミュラー管-腎臓頸胸上肢欠損、上肢および肋骨異常を伴うミュラー管および腎欠損、ミュラー管(Mullerian)-腎臓頸胸体節異常、多発-梗塞性痴呆症ビンスワンガー型、多中心性カースルマン病、多巣性好酸性肉芽腫、多発性アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損、多発性アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損/グルタル酸酸性尿症II[biosciencedbc.jp]

  • 成長遅延-水頭症-肺発育不全症候群

    先天奇形 KAT6B [HSA: 23522 ] [KO: K11306 ] H01794 Genitopatellar 症候群 性器膝蓋骨症候群 Genitopatellar 症候群は外生殖器と腎臓異常、四肢の先天性屈曲変形、独特な顔貌、脳梁無形成、重い知的障害を伴うまれな膝蓋骨形成不全症である。[kegg.jp] を伴う出生後小頭症、多様な下垂体ホルモン欠乏症、痙攣、重い視力障害、腎臓と泌尿器の異常を特徴とする、常染色体劣性遺伝性疾患である。[kegg.jp] 与え、鑑別診断の助けとなる 皮膚と軟部組織の疾患 PADI3 [HSA: 51702 ] [KO: K01481 ] TGM3 [HSA: 7053 ] [KO: K05620 ] TCHH [HSA: 7062 ] [KO: K18626 ] H01797 Webb-Dattani 症候群 Webb-Dattani 症候群は、前頭側頭葉形成不全[kegg.jp]

  • 先天性皮膚形成不全

    仙骨 形成不全、 脊髄 欠損、 外性器 形成不全、 膀胱 外反、 腎臓 形成不全、 肺 形成不全等を伴う。 脊髄嚢胞瘤 (myelocyctocele):脊髄 中心管 が嚢胞状に拡大して 髄膜 に覆われた状態で脊椎管外に脱出したもの。[bsd.neuroinf.jp] […] filum taminale):脂肪腫が脊髄終糸に限局しているもの 緊縛終糸 (tight filum terminale):脊髄終糸が肥厚して係留脊髄をきたしたもの 尾側脊髄退行症候群 (caudal regression syndrome):caudal cell massから発生する二次神経管や 総排泄管 を含めた尾側 中胚葉 の発生異常[bsd.neuroinf.jp]

  • X連鎖下顎顔面形成異常

    (AIDS)、後天性鉄過剰負荷、後天性リポジストロフィー、後天性の部分的リポジストロフィー、後天性遊走脾、ACR、顔および生殖異常を伴う先端骨形成不全、アクロ腎臓(Acro Renal)、先端脳梁(Acrocallosal)症候群シンゼル・タイプ(Schinzel Type)、塔状頭蓋合指症、塔状頭蓋合指症I型、塔状頭蓋合指症I型サブタイプ[biosciencedbc.jp] 、デ・ロジャー疾患(Maladie de Roger)、デ・チック疾患(Maladie de Tics)、男性の肢および腎臓形成異常、男性ターナー症候群、悪性表皮肥厚、悪性黒色表皮腫、悪性星細胞腫、悪性萎縮性丘疹症、悪性熱、悪性高フェニルアラニン血症、悪性高熱症、悪性高熱症、悪性黒色腫、中枢神経系悪性腫瘍、マロリー‐ワイス裂傷、マロリー‐[biosciencedbc.jp] -腎無形成頸胸体節異形成、ミュラー管-腎臓頸胸上肢欠損、上肢および肋骨異常を伴うミュラー管および腎欠損、ミュラー管(Mullerian)-腎臓頸胸体節異常、多発-梗塞性痴呆症ビンスワンガー型、多中心性カースルマン病、多巣性好酸性肉芽腫、多発性アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損、多発性アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損/グルタル酸酸性尿症II[biosciencedbc.jp]

  • 魚鱗癬と男性性腺機能不全症

    (AIDS)、後天性鉄過剰負荷、後天性リポジストロフィー、後天性の部分的リポジストロフィー、後天性遊走脾、ACR、顔および生殖異常を伴う先端骨形成不全、アクロ腎臓(Acro Renal)、先端脳梁(Acrocallosal)症候群シンゼル・タイプ(Schinzel Type)、塔状頭蓋合指症、塔状頭蓋合指症I型、塔状頭蓋合指症I型サブタイプ[biosciencedbc.jp] 、デ・ロジャー疾患(Maladie de Roger)、デ・チック疾患(Maladie de Tics)、男性の肢および腎臓形成異常、男性ターナー症候群、悪性表皮肥厚、悪性黒色表皮腫、悪性星細胞腫、悪性萎縮性丘疹症、悪性熱、悪性高フェニルアラニン血症、悪性高熱症、悪性高熱症、悪性黒色腫、中枢神経系悪性腫瘍、マロリー‐ワイス裂傷、マロリー‐[biosciencedbc.jp] -腎無形成頸胸体節異形成、ミュラー管-腎臓頸胸上肢欠損、上肢および肋骨異常を伴うミュラー管および腎欠損、ミュラー管(Mullerian)-腎臓頸胸体節異常、多発-梗塞性痴呆症ビンスワンガー型、多中心性カースルマン病、多巣性好酸性肉芽腫、多発性アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損、多発性アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損/グルタル酸酸性尿症II[biosciencedbc.jp]

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