Create issue ticket

考えれる21県の原因 脳MRIが小脳低形成を示す

  • 常染色体劣性難聴 46

    検査所見 末梢神経伝導速度,視覚誘発電位,聴性脳幹反応は正常である.MRI所見は,び漫性T2高信号とT1での同等あるいは軽度高信号を呈す.形成小脳(ことに皮質)萎縮を示す.当初認めない大脳萎縮も,臨床的な退行が認められる時期には観察される.[plaza.umin.ac.jp]

  • 早期呼吸不全がある遺伝性近位筋ミオパチー

    ではときおり,後頭部のⅠ型滑脳症や小脳虫部形成などを含むの構造異常を示す.大脳,小脳,脳梁,そして大脳基底核は正常である.Walker-Warburg syndrome や muscle-eye-brain diseaseに見られる,神経細胞の遊走の障害はみられない.血管系でのメロシン欠損による脳血液関門の破綻が二次的にもたらす白質の[grj.umin.jp] 行動性IQは低い.およそ30%がてんかんを患う.患児では頭部MRI上で随鞘形成不全,白質の低信号といった白質病変があり,それらはメロシン欠損症だけに特徴的ではないにもかかわらず,比較的認知機能が正常に近いのは,興味深い.出生直後は頭部MRIではその所見ははっきりしないが,この不可解な画像所見は生後6ヶ月までには必ず全ての患児に見られる.頭部MRI[grj.umin.jp]

  • コフィン・ローリー症候群

    彼らは梁の菲薄化、小脳虫部の形成といくらか軽度の室の非対称も示した。著者らは、精神遅滞の程度は、MRI所見の重大さと相関すると結論を下した。 Keslerら [2007] は、定量的MRIを行い、罹患男性と女性において、代償性脳室拡大を伴わない、灰白質と白質の容積低下を証明した。[grj.umin.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    ではときおり,後頭部のⅠ型滑脳症や小脳虫部形成などを含むの構造異常を示す.大脳,小脳,脳梁,そして大脳基底核は正常である.Walker-Warburg syndrome や muscle-eye-brain diseaseに見られる,神経細胞の遊走の障害はみられない.血管系でのメロシン欠損による脳血液関門の破綻が二次的にもたらす白質の[grj.umin.jp] 行動性IQは低い.およそ30%がてんかんを患う.患児では頭部MRI上で随鞘形成不全,白質の低信号といった白質病変があり,それらはメロシン欠損症だけに特徴的ではないにもかかわらず,比較的認知機能が正常に近いのは,興味深い.出生直後は頭部MRIではその所見ははっきりしないが,この不可解な画像所見は生後6ヶ月までには必ず全ての患児に見られる.頭部MRI[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 21型

    検査所見 末梢神経伝導速度,視覚誘発電位,聴性脳幹反応は正常である.MRI所見は,び漫性T2高信号とT1での同等あるいは軽度高信号を呈す.形成小脳(ことに皮質)萎縮を示す.当初認めない大脳萎縮も,臨床的な退行が認められる時期には観察される.[plaza.umin.ac.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 20型

    検査所見 末梢神経伝導速度,視覚誘発電位,聴性脳幹反応は正常である.MRI所見は,び漫性T2高信号とT1での同等あるいは軽度高信号を呈す.形成小脳(ことに皮質)萎縮を示す.当初認めない大脳萎縮も,臨床的な退行が認められる時期には観察される.[plaza.umin.ac.jp]

  • 常染色体優性痙性対麻痺 8型

    検査所見 末梢神経伝導速度,視覚誘発電位,聴性脳幹反応は正常である.MRI所見は,び漫性T2高信号とT1での同等あるいは軽度高信号を呈す.形成小脳(ことに皮質)萎縮を示す.当初認めない大脳萎縮も,臨床的な退行が認められる時期には観察される.[plaza.umin.ac.jp]

  • 錐体路障害

    検査所見 末梢神経伝導速度,視覚誘発電位,聴性脳幹反応は正常である.MRI所見は,び漫性T2高信号とT1での同等あるいは軽度高信号を呈す.形成小脳(ことに皮質)萎縮を示す.当初認めない大脳萎縮も,臨床的な退行が認められる時期には観察される.[plaza.umin.ac.jp]

  • 非症候性先天性皮膚形成不全症

    検査所見 末梢神経伝導速度,視覚誘発電位,聴性脳幹反応は正常である.MRI所見は,び漫性T2高信号とT1での同等あるいは軽度高信号を呈す.形成小脳(ことに皮質)萎縮を示す.当初認めない大脳萎縮も,臨床的な退行が認められる時期には観察される.[plaza.umin.ac.jp]

  • 先天性皮膚形成不全

    検査所見 末梢神経伝導速度,視覚誘発電位,聴性脳幹反応は正常である.MRI所見は,び漫性T2高信号とT1での同等あるいは軽度高信号を呈す.形成小脳(ことに皮質)萎縮を示す.当初認めない大脳萎縮も,臨床的な退行が認められる時期には観察される.[plaza.umin.ac.jp]

さらなる症状