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考えれる3県の原因 胸部脊柱前弯

  • マルファン症候群

    この記事は 検証可能 な 参考文献や出典 が全く示されていないか、不十分です。 出典を追加 して記事の信頼性向上にご協力ください。 ( 2014年3月 ) マルファン症候群 (マルファンしょうこうぐん、Marfan syndrome、 MFS )とは、 常染色体優性遺伝 の形式をとる細胞間 接着因子 (フィブリンと弾性線維)の先天異常症による 結合組織病 (遺伝障害、遺伝病)。マルファンはドイツ語式発音によるもの。 概要 Heterozygous TGFBR2 mutations in Marfan syndrome.(マルファン症候群で同定されたヘテロ接合性TGFBR2変異)[…][ja.wikipedia.org]

  • 短肋骨多指症候群

    […] a.原因 AR。SRPSとATDは遺伝的異質性のある疾患で表現型も多様性がある。SRPSは4つの亜型、1型Saldino-Noonan型、2型Majewski 型、3型Verma-Naumoff型、4型Beemer型に分類される。1型と3型はATDとも臨床所見に共通点があり、遺伝子変異がdynein, cytoplasmic 2, heavy chain 1 (DYNC2H1)とintraflagellar transport 80 (IFT80)に報告されている。ATDはさらにtetratricopeptide repeat domain 21B[…][thanatophoric.com]

  • フレーリッヒ症候群

    (4)姿勢と体位 ① 良い姿勢 脊柱は生理的に胸椎で後を、腰椎でを示す。立位での良い姿勢は、頭部をまっすぐにして胸を張り腹部はへこみ、脊柱は軽度に胸部で後し腰部で弯している姿勢である。[p.booklog.jp] ② 姿勢の異常 脊柱の弯曲の異常(前弯、後弯、側弯)や、パーキンソン病でみられる肘・膝を軽く曲げ頭部を前屈した前かがみの姿勢(図2)、片麻痺のある患者にみられるマン-ウエルニッケ型姿勢(麻痺側の上肢を内転屈曲し肘関節は屈曲位をとり、下肢は伸展し外旋位をとる)(図3)など、各種疾患に特有な異常姿勢がみられる。[p.booklog.jp]

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