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考えれる164県の原因 胸腺低形成

  • 胸腺無形成

    胸腺形成による免疫不全(DiGeorge症候群) Tリンパ球減少・機能不全による免疫不全を呈する。 ST合剤 や 抗真菌薬 の予防的な投与が行なわれるほか、同種造血幹細胞移植や、海外では胸腺移植が行われた報告もある。[ja.wikipedia.org] 胸腺形成(きょうせんていけいせい)(ディジョージ症候群(しょうこうぐん)) 生まれつき胸腺(きょうせん)の形成が未熟で、そのはたらきが発揮されない病気です。[kotobank.jp] その名のとおり無毛であるとともに著しい胸腺形成を呈する自然変異マウスである。胸腺形成のせいでT細胞産生が著減しており、深刻な免疫不全症を示し感染症にはめっぽう弱い。誰がみてもパッとわかる無毛という形質のため1960年代前半に発見された。[genome.tokushima-u.ac.jp]

  • 免疫不全を伴うラロン症候群

    HOME PID知識の箱 DiGeorge症候群 DiGeorge症候群 【監修】 埼玉県立小児医療センター 大石 勉先生 DiGeorge症候群は副甲状腺形成によるカルシウム血症、胸腺形成、心流出路障害から成る。これらの症状は胎生第4週に起こる頸部神経堤細胞の第3、第4鰓弓 への遊走障害で説明される。[emeneki.com] X.胸腺形成(DiGeorge症候群、22q11.2欠失症候群) 診断方法: A.主要臨床症状 1.副甲状腺形成によるカルシウム血症による症状 2.胸腺形成による易感染性 3.心流出路奇形 ファロー四徴症、円錐動脈管心奇形、大動脈弓離断、右大動脈弓、右鎖骨下動脈起始異常等の心奇形など 4.特異的顔貌 口蓋裂、低位耳介、小耳介、瞼裂短縮[nanbyou.or.jp] 一般的には円錐動脈管心奇形、胸腺形成、特異な顔貌、低カルシウム血症、口蓋裂を特徴とする臨床症状の組み合わせが診断基準として使用される。[emeneki.com]

  • 原発性免疫不全症

    アデノシンデアミナーゼ(ADA)欠損症 有賀 正 C その他の複合免疫不全症(CID) 岡本圭祐,今井耕輔 第2章 免疫不全を伴う特徴的な症候群 A ウィスコット・オルドリッチ(Wiskott―Aldrich)症候群(WAS) 笹原洋二 B 毛細血管拡張性運動失調症(A―T) 髙木正稔,森尾友宏 C ブルーム(Bloom)症候群 大西秀典,金子英雄 D 胸腺形成[shindan.co.jp] 明確に定義された免疫不全症 [ 編集 ] ディジョージ症候群 胸腺形成による細胞性免疫能の低下であり、真菌、ウイルスなどの反復性感染をおこす。一部は22番染色体長腕の部分欠損によって発症し、副甲状腺欠損によるテタニー、心血管系や食道の奇形、顔貌の異常や口唇あるいは口蓋裂などを合併することがある(22q11.2欠失症候群)。[ja.wikipedia.org]

  • D因子不足による再発性ナイセリア感染症

    X.胸腺形成(DiGeorge症候群、22q11.2欠失症候群) 診断方法: A.主要臨床症状 1.副甲状腺形成によるカルシウム血症による症状 2.胸腺形成による易感染性 3.心流出路奇形 ファロー四徴症、円錐動脈管心奇形、大動脈弓離断、右大動脈弓、右鎖骨下動脈起始異常等の心奇形など 4.特異的顔貌 口蓋裂、低位耳介、小耳介、瞼裂短縮[nanbyou.or.jp] AIRE (劣性) 持続性または反復性のカンジダ感染症,爪真菌症,常染色体劣性の自己免疫性多腺性内分泌不全症–カンジダ症–外胚葉ジストロフィー(副甲状腺機能低下症および副腎機能不全を伴う) DiGeorge症候群 常染色体性 染色体22q11.2領域の遺伝子 染色体10p13の遺伝子 耳介低位を伴う異常顔貌,先天性心疾患(例,大動脈弓異常),胸腺形成[msdmanuals.com]

  • 染色体19p13.11 欠損症候群

    1. 22q11.2欠失症候群とは 22q11.2欠失症候群は、患者さんの80%は 先天性 心疾患を合併し、精神発達遅延、特徴的顔貌を主徴とする症候群で、胸腺形成・無形成による免疫低下、口蓋裂・軟口蓋閉鎖不全、鼻声、低カルシウム血症などを合併することがあります。[nanbyou.or.jp] 6.この病気ではどのような症状がでますか 発達遅延、特徴的顔貌、先天性心血管疾患、口蓋裂、胸腺形成、低カルシウム血症など多様な臨床症状がでる可能性があります。 22q11.2欠失症候群の 生命予後 に深く関わるのが心血管疾患の重症度です。ファロー四徴症や大動脈弓離断の合併が多く認められます。[nanbyou.or.jp]

  • X連鎖低ガンマグロブリン血症

    明確に定義された免疫不全症 [ 編集 ] ディジョージ症候群 胸腺形成による細胞性免疫能の低下であり、真菌、ウイルスなどの反復性感染をおこす。一部は22番染色体長腕の部分欠損によって発症し、副甲状腺欠損によるテタニー、心血管系や食道の奇形、顔貌の異常や口唇あるいは口蓋裂などを合併することがある(22q11.2欠失症候群)。[ja.wikipedia.org] X.胸腺形成(DiGeorge症候群、22q11.2欠失症候群) 診断方法: A.主要臨床症状 1.副甲状腺形成によるカルシウム血症による症状 2.胸腺形成による易感染性 3.心流出路奇形 ファロー四徴症、円錐動脈管心奇形、大動脈弓離断、右大動脈弓、右鎖骨下動脈起始異常等の心奇形など 4.特異的顔貌 口蓋裂、低位耳介、小耳介、瞼裂短縮[nanbyou.or.jp] T細胞機能不全による易感染性は胸腺形成の程度によってさまざまである。 診断:T細胞数の減少があり、低Ca血症や心奇形、顔面異常の合併より診断される。FISH(fluorescence in situ hybridization)法による21q11.2の欠失の証明も有用である。 治療:胎児胸腺細胞の移植が行われることがある。[med.u-toyama.ac.jp]

  • 補体欠損症症候群

    アデノシンデアミナーゼ(ADA)欠損症 有賀 正 C その他の複合免疫不全症(CID) 岡本圭祐,今井耕輔 第2章 免疫不全を伴う特徴的な症候群 A ウィスコット・オルドリッチ(Wiskott―Aldrich)症候群(WAS) 笹原洋二 B 毛細血管拡張性運動失調症(A―T) 髙木正稔,森尾友宏 C ブルーム(Bloom)症候群 大西秀典,金子英雄 D 胸腺形成[shindan.co.jp] 明確に定義された免疫不全症 [ 編集 ] ディジョージ症候群 胸腺形成による細胞性免疫能の低下であり、真菌、ウイルスなどの反復性感染をおこす。一部は22番染色体長腕の部分欠損によって発症し、副甲状腺欠損によるテタニー、心血管系や食道の奇形、顔貌の異常や口唇あるいは口蓋裂などを合併することがある(22q11.2欠失症候群)。[ja.wikipedia.org]

  • 先天性無ガンマグロブリン血症

    胸腺形成(きょうせんていけいせい)(ディジョージ症候群(しょうこうぐん)) 生まれつき胸腺(きょうせん)の形成が未熟で、そのはたらきが発揮されない病気です。[kotobank.jp] アデノシンデアミナーゼ(ADA)欠損症 有賀 正 C その他の複合免疫不全症(CID) 岡本圭祐,今井耕輔 第2章 免疫不全を伴う特徴的な症候群 A ウィスコット・オルドリッチ(Wiskott―Aldrich)症候群(WAS) 笹原洋二 B 毛細血管拡張性運動失調症(A―T) 髙木正稔,森尾友宏 C ブルーム(Bloom)症候群 大西秀典,金子英雄 D 胸腺形成[shindan.co.jp] 明確に定義された免疫不全症 [ 編集 ] ディジョージ症候群 胸腺形成による細胞性免疫能の低下であり、真菌、ウイルスなどの反復性感染をおこす。一部は22番染色体長腕の部分欠損によって発症し、副甲状腺欠損によるテタニー、心血管系や食道の奇形、顔貌の異常や口唇あるいは口蓋裂などを合併することがある(22q11.2欠失症候群)。[ja.wikipedia.org]

  • 巨赤芽球性貧血を伴わない遺伝性オロト酸尿症

    QT延長症候群 胸郭不全症候群 狭心症 胸腺形成(ディ・ジョージ(DiGeorge)症候群/22q11.2欠失症候群) 強皮症 胸膜肺芽腫 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 巨赤芽球性貧血 偽性副甲状腺機能低下症(偽性偽性副甲状腺機能低下症を除く。)[raresnet.com] 掲げるもののほか、複合免疫不全症 11 ウィスコット・オルドリッチ(Wiskott-Aldrich)症候群 12 毛細血管拡張性運動失調症 13 ナイミーヘン(Nijmegen)染色体不安定症候群 14 ブルーム(Bloom)症候群 ICF症候群 16 PMS2異常症 17 RIDDLE症候群 18 シムケ(Schimke)症候群 19 胸腺形成[audioweb2.blog.fc2.com]

  • リンパ球減少性無ガンマグロブリン血症 - 短肢小人症症候群

    X.胸腺形成(DiGeorge症候群、22q11.2欠失症候群) 診断方法: A.主要臨床症状 1.副甲状腺形成によるカルシウム血症による症状 2.胸腺形成による易感染性 3.心流出路奇形 ファロー四徴症、円錐動脈管心奇形、大動脈弓離断、右大動脈弓、右鎖骨下動脈起始異常等の心奇形など 4.特異的顔貌 口蓋裂、低位耳介、小耳介、瞼裂短縮[nanbyou.or.jp]

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