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考えれる4県の原因 胸腰椎亀背奇形

  • ムコ多糖症

    ムコ多糖症(ムコたとうしょう、Mucopolysaccharidosis、MPS)は、遺伝的な要因による先天性代謝異常症であるライソゾーム病の一種である。医学上の正式名はムコ多糖代謝異常症。日本では、特定疾患に指定されている。 リソソーム内の加水分解酵素の先天的欠損あるいは異常により、リソソーム内にムコ多糖の一種であるグリコサミノグリカン(GAG)が蓄積する疾患である。GAGは人体内で細胞間結合に寄与する役割がある。[…][ja.wikipedia.org]

  • ムコ多糖症IV-A型

    2015年2月24日、ムコ多糖症IVA型治療薬エロスルファーゼ アルファ(商品名ビミジム点滴静注液5mg)が薬価収載された。1回2mg/kgを週1回点滴静注する。本薬は2012年12月に希少疾病用医薬品に指定されている。 ムコ多糖症IVA型は、ケラタン硫酸やコンドロイチン-6-硫酸などのグリコサミノグリカンを分解する、ライソゾーム酵素N-アセチルガラクトサミン-6-スルファターゼ(GALNS)の活性が遺伝子変異により低下した、常染色体劣性遺伝疾患である。GALNSの活性低下によりグリコサミノグリカンが広範な組織に蓄積し、骨格形成不全、筋骨格障害または呼吸機能不全を呈する。[…][medical.nikkeibp.co.jp]

  • ムコ多糖症I型

    2006年12月5日、 ムコ多糖症I型 治療薬の ラロニダーゼ (商品名: アウドラザイム 点滴静注液)が発売された。同薬は、1999年に希少疾病用医薬品に指定されていたものの、患者数の少なさから国内の臨床試験がなかなか進まない状況だったが、その後、患者や専門医からの強い要望で厚生労働省の「未承認薬使用問題検討会議」に取り上げられ、これをきっかけに欧米の臨床試験データを用いた申請が行われ、10月20日に承認されている。 ムコ多糖症 は、難病(特定疾患)の遺伝病「 ライソゾーム病[…][medical.nikkeibp.co.jp]

  • ムコ多糖症 4

    HOME 診断・治療指針(医療従事者向け) ライソゾーム病(指定難病19) らいそぞーむびょう (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)  概要 1.概要 ライソゾーム病は、ライソゾーム内の酸性分解酵素の遺伝的欠損により、ライソゾーム内に大量の脂質あるいはムコ多糖などを蓄積し、肝臓・脾臓の腫大、骨変形、中枢神経障害など、種々な症状を呈する疾患群であり、現在60種の疾患が含まれる。 2.原因 ライソゾーム内の遺伝的水解酵素の欠損又はライソゾームの機能障害を来す遺伝子の異常により発症する。 3.症状[…][nanbyou.or.jp]

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