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考えれる36県の原因 胴体の短さ

  • 短体幹症

    A:短体幹型(胴体短くなるタイプ)の低身長(135cm)。相対的に手足が長く見える。四肢の奇形などはない B:脊椎正面像。疾患による脊椎の発達障害のために、脊椎椎体の高さが低くなっている。軽度の側弯変形、肋骨の早期石灰化も見られる C:脊椎側面像。脊椎椎体は扁平で、長方形になっている。椎間板の幅が狭くなっている。[news.mynavi.jp] A:短体幹型(胴体短くなるタイプ)の低身長(135cm)。相対的に手足が長く見える。四肢の奇形等はない。 B:脊椎正面像。疾患による脊椎の発達障害のために、脊椎椎体の高さが低くなっている。軽度の側弯変形、肋骨の早期石灰化も見られる。 C:脊椎側面像。脊椎椎体は扁平で、長方形になっている。椎間板の幅が狭くなっている。[riken.jp]

  • 淡蒼球錐体症候群

    小脳型歩行障害 歩行時に開脚で両手はやや横にひらきバランスをとる姿勢をとり、おそるおそる足を出すため歩幅は短く、その歩幅も不規則で、胴体は前後または左右にぶれながら歩きます。ひどく酔って歩いているように見えます(図2左)。[min-iren.gr.jp]

  • 成長ホルモン分泌不全

    (4)骨や軟骨の病気(軟骨異栄養症) 骨や軟骨そのものの異常のために身長が伸びず、胴体にくらべて手足が短いなど、体のバランスに特徴がみられます。この病気は遺伝しますが、突然変異(ご家族に同じ病気がない)で、こどもだけに病気が見られることがよくあります。[jspe.umin.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 4型

    短体幹型(胴体短くなるタイプ)の低身長(118cm)、突き出した胸骨、肘の変形がみられる。顔貌、筋緊張の異常はない。 B:脊椎側面のX線像。脊椎の発達障害による重度の後側彎。 C:股関節正面のX線像。腸骨の短縮、大腿骨小転子の突出、大腿骨頭の短縮が見られる。 D G:EDS-PF(5歳、女児)。 D:外観。[riken.jp]

  • 常染色体優性脊椎肋骨異骨症

    A:短体幹型(胴体短くなるタイプ)の低身長(135cm)。相対的に手足が長く見える。四肢の奇形等はない。 B:脊椎正面像。疾患による脊椎の発達障害のために、脊椎椎体の高さが低くなっている。軽度の側弯変形、肋骨の早期石灰化も見られる。 C:脊椎側面像。脊椎椎体は扁平で、長方形になっている。椎間板の幅が狭くなっている。[riken.jp]

  • オリーブ橋小脳萎縮症

    小脳型歩行障害 歩行時に開脚で両手はやや横にひらきバランスをとる姿勢をとり、おそるおそる足を出すため歩幅は短く、その歩幅も不規則で、胴体は前後または左右にぶれながら歩きます。ひどく酔って歩いているように見えます(図2左)。[min-iren.gr.jp]

  • 多発性パラミオクローヌス

    突然の短い左右対称および同期的な筋収縮を特徴とするミオクローヌス発作が支配的です。動きは主に肩や腕から、胴体や脚の筋肉を取り除きます。攻撃は単一またはクラスタにまとめられています。患者はフィットしてひざまずくことがあります。[ja.iliveok.com] 頻繁に観察される屈筋けいれんは、(腹筋が関係している場合は)短い弓で現れますが、手はキャストまたはリードの動きをします。胴体の胴体と手をもたらす攻撃は東部の挨拶に似ており、「サラーム襲撃」と呼ばれていました。攻撃の頻度は大きく異なります(深刻な場合、1日に数百回発生します)。[ja.iliveok.com] それらは短く、数秒間続き、そして頭と胴体の屈筋運動、または伸筋運動、ならびに眼の偏位または患者の転倒によって現れる。発作は、非対称的であるか、またはほとんど一方的であり得る。時には自動行動が強壮剤段階に続く。ほとんどの強直発作は睡眠中に発症します。 非典型的な欠如は、レノックス - ガースト症候群の患者の約3分の1に見られます。[ja.iliveok.com]

  • ターナー症候群

    この遺伝子に異常があると、長管骨(手や足の長い骨)の骨端にある軟骨細胞の増殖が阻害されるため、手足が極端に太く短くなります。額が大きめで、前方に突出し、背が低く、上肢・下肢が短く、O脚で、四肢が胴体や頭に比べて短いといった特徴を持っています。[hanew-cl.com]

  • マリブレー低身長症

    (4)骨や軟骨の病気(軟骨異栄養症) 骨や軟骨そのものの異常のために身長が伸びず、胴体にくらべて手足が短いなど、体のバランスに特徴がみられます。この病気は遺伝しますが、突然変異(ご家族に同じ病気がない)で、こどもだけに病気が見られることがよくあります。[jspe.umin.jp]

  • 発育遅延

    (4)骨や軟骨の病気(軟骨異栄養症) 骨や軟骨そのものの異常のために身長が伸びず、胴体にくらべて手足が短いなど、体のバランスに特徴がみられます。この病気は遺伝しますが、突然変異(ご家族に同じ病気がない)で、こどもだけに病気が見られることがよくあります。[jspe.umin.jp]

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