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考えれる42県の原因 肝グリコーゲン蓄積

  • 筋ベータ・エントラーゼ欠乏による糖原病

    組織像 では、過剰なグリコーゲン蓄積の結果として細胞の膨化が通常認められる。線維性隔壁および低度の炎症性変化も認めることがある。まれだが肝硬変と肝細胞腺腫が報告されている。これまでは PHKG2 変異患者のみに認められている。[grj.umin.jp] 病理学的には神経細胞、骨格筋、心、、平滑筋細胞内に著明なグリコーゲン蓄積をみます。筋生検ではリソゾームが増加し、酸フォスファターゼ活性は著明に上昇している(組織化学的に証明できます)ことが診断に役立っています。[jmda.or.jp] 糖原病 (とうげんびょう、 英 : Glycogenosis, Glycogen storage disease )は、 グリコーゲン 異化 (分解)に必要な 酵素 の先天的異常により肝臓、筋肉などの組織にグリコーゲンが異常に蓄積する病気。 糖原蓄積症 とも呼ばれる。[ja.wikipedia.org]

  • 糖原病 5型

    小児期における低血糖や腫大の既往。 若年小児のグリコーゲン蓄積病における血清CK濃度の上昇。 治療開始前にしばしば1000倍近くの血清トランスアミナーゼ上昇を認める場合。他の糖原病ではそこまでのAST・ALT上昇は認められない。 肝組織像。糖原病Ⅲ型では経過とともに線維化は進行し、典型的には他の糖原病よりも程度が強い。[grj.umin.jp] 蓄積がもたらされる疾患である.Ⅰ〜Ⅷ型に分類されるが,この中で肝臓のglucose-6-p hosphatase先天的な酵素欠損によってや腎へのグリコーゲン蓄積する糖原病Ⅰ型(von Gierke disease)がある.通常生後数ヶ月から数歳で発見され耐糖能異常,低血糖症状,腫大などの症状が特徴とされる.糖原病は稀な疾患ではあるが[jsum.or.jp] ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典 の解説 糖原病 とうげんびょう glycogen storage disease フォン・ ギールケ 病,糖原蓄積症ともいう。先天的な代謝異常で,体組織に グリコーゲン が異常に蓄積する疾患をいう。腫,低血糖,負荷後の血糖曲線の遅延,アドレナリン過血糖の欠如,尿中ケトン体排泄の増加などがみられる。[kotobank.jp]

  • 大結節性肝硬変

    この結果から、細胞内のグリコーゲン蓄積にはこれらのホルモンが関与している可能性が指摘されている。[monolis.com] この疾患では、ステロイド誘導性傷害の特徴的組織所見であるグリコーゲン細胞内蓄積像が認められるが、臨床所見や血液検査の結果からはクッシング病は支持されない。まれではあるが、多飲多尿の症状がでることがある。身体検査では特徴的な所見は認めない。[monolis.com] コルチコステロイドは、細胞内へのグリコーゲン蓄積を促進するので使用は避けるべきである。ウルソ製剤とSAMe(S-adenosylmethionine)を使った保護的治療を考慮すべきではあるが、この疾患に対するこれら薬剤の治療効果を調べた臨床研究は報告されていない。[monolis.com]

  • 心臓弁膜症

    とくに 心臓弁膜症 では右心不全を合併するときは,腫大が著しく圧痛がみられる。種々の代謝性肝臓疾患,たとえば,鉄蓄積による ヘモクロマトージス ,アミロイド蓄積によるアミロイドーシス,グリコーゲンによる糖原病などでも腫大がみられる。… 【リウマチ性心炎】より …リウマチ性心炎と診断された場合,治療には副腎皮質ホルモン剤が必要である。[kotobank.jp]

  • 外因性甲状腺中毒

    蓄積の病気。[visualcom.ru] 心臓グリコーゲン症。 病気: 。 アンデルセン 。 コーリー 。 フォーブス 。 ヘルサ 。 マックアードル 。 ポンペ 。 タウリ 。 ギルケ ホスホリラーゼ欠損症 E74.1 フルクトース代謝の障害。 本質的なフルクトスリア。 フルクトース-1,6-ジホスファターゼ欠乏。[visualcom.ru] 酸代謝障害 E73乳糖不耐症 E73.0 先天性ラクターゼ欠乏症 E73.1 二次ラクターゼ欠乏 E73.8 他のタイプの乳糖不耐症 E73.9 不特定の乳糖不耐症 E74その他の炭水化物代謝障害 除外:グルカゴンの分泌増加(E16.3) 糖尿病(E10-E14) 低血糖NOS(E16.2) ムコ多糖症(E76.0-E76.3) E74.0 グリコーゲン[visualcom.ru]

  • 先天性皮質過形成

    糖質代謝に対する作用 本剤の副腎摘出ラットにおけるグリコーゲン蓄積作用は、コルチゾン酢酸エステルの10.7倍であった。[kegg.jp]

  • 肝脾腫

    アミロイドが肝に沈着するアミロイドーシスでは著明な腫大がみられ,はきわめて硬くなる.グリコーゲン,リン脂質,ムコ多糖の先天性代謝異常では,これらの物質が蓄積し肝腫大をきたす. 肝外閉塞性 黄疸 では肝内胆管が拡張し肝腫大をきたす.[kotobank.jp]

  • 薬物性低血糖症

    乳幼児期はグリコーゲン蓄積が少なく、長く空腹状態が続くと血糖を維持できなくなり、脂肪組織からエネルギー源としてケトンが動員されるためである。「前日によく遊び疲れていた」「感染症にかかっている」「前日の食事摂取量が少なかった」「夕食を食 べないで寝てしまった」といった場合に起こる。 男児に多く、小さく生まれた子や食の細い子にも多い。[asahi.com]

  • ホスホリラーゼキナーゼ欠乏

    その他の糖代謝異常症 ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠損症 では,糖新生の障害により型糖原病に類似した症候が出現するが,グリコーゲン蓄積することはない。 その他の欠損症 には,糖分解酵素またはペントースリン酸経路の酵素欠損によるものがある。[msdmanuals.com] 組織像 では、過剰なグリコーゲン蓄積の結果として細胞の膨化が通常認められる。線維性隔壁および低度の炎症性変化も認めることがある。まれだが肝硬変と肝細胞腺腫が報告されている。これまでは PHKG2 変異患者のみに認められている。[grj.umin.jp] 典型的な臨床症状は、グリコーゲン蓄積によって起こる腫大、グルコース・ガラクトース不耐症、空腹時低血糖、特徴的な尿細管性腎症、くる病および著しい発育不全である。[kegg.jp]

  • 常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー 1D型

    典型的な臨床症状は、グリコーゲン蓄積によって起こる腫大、グルコース・ガラクトース不耐症、空腹時低血糖、特徴的な尿細管性腎症、くる病および著しい発育不全である。[kegg.jp]

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