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考えれる13県の原因 肝グリコーゲン蓄積

  • 筋ベータ・エントラーゼ欠乏による糖原病

    組織像 では、過剰なグリコーゲン蓄積の結果として細胞の膨化が通常認められる。線維性隔壁および低度の炎症性変化も認めることがある。まれだが肝硬変と肝細胞腺腫が報告されている。これまでは PHKG2 変異患者のみに認められている。[grj.umin.jp] 避けるべき薬物や環境 型PhK欠損症 患者は以下を避けるべきである。 大量の単糖類はグリコーゲンへの蓄積を増やすため避ける。 長時間の空腹 著しい(中等度 高度の)脾腫を認める場合には高度のコンタクトスポーツは避ける。最終決定は臨床的な判断に基づく。[grj.umin.jp] 避けるべき薬物や環境: 型PhK欠損症:大量の単糖類はグリコーゲンへの蓄積を増やすため避ける。長時間の空腹も避ける。著しい脾腫を認める場合には高度のコンタクトスポーツを避ける。インスリンやインスリン分泌促進剤(スルホニル尿素)のような低血糖を起こす薬剤、アルコール(低血糖の誘因となる可能性がある)も避ける。[grj.umin.jp]

  • 先天性皮質過形成

    糖質代謝に対する作用 本剤の副腎摘出ラットにおけるグリコーゲン蓄積作用は、コルチゾン酢酸エステルの10.7倍であった。[kegg.jp]

  • 糖原病 5型

    小児期における低血糖や腫大の既往。 若年小児のグリコーゲン蓄積病における血清CK濃度の上昇。 治療開始前にしばしば1000倍近くの血清トランスアミナーゼ上昇を認める場合。他の糖原病ではそこまでのAST・ALT上昇は認められない。 肝組織像。糖原病Ⅲ型では経過とともに線維化は進行し、典型的には他の糖原病よりも程度が強い。[grj.umin.jp] 組織像 では、過剰なグリコーゲン蓄積の結果として細胞の膨化が通常認められる。線維性隔壁および低度の炎症性変化も認めることがある。まれだが肝硬変と肝細胞腺腫が報告されている。これまでは PHKG2 変異患者のみに認められている。[grj.umin.jp] またグリコーゲンが貯蓄する一方であり、過剰なグリコーゲンが肝臓で蓄積することになります。 筋型糖原病は、型糖原病と比較すると症例は少ないとの報告があります。Ⅲ型(Cori病)やⅤ型(McArdle)が多いとの報告もあり、同じくグリコーゲン代謝に関わる酵素異常をもとにして発症します。[medicalnote.jp]

  • 薬物性低血糖症

    乳幼児期はグリコーゲン蓄積が少なく、長く空腹状態が続くと血糖を維持できなくなり、脂肪組織からエネルギー源としてケトンが動員されるためである。「前日によく遊び疲れていた」「感染症にかかっている」「前日の食事摂取量が少なかった」「夕食を食 べないで寝てしまった」といった場合に起こる。 男児に多く、小さく生まれた子や食の細い子にも多い。[asahi.com]

  • ホスホリラーゼキナーゼ欠乏

    組織像 では、過剰なグリコーゲン蓄積の結果として細胞の膨化が通常認められる。線維性隔壁および低度の炎症性変化も認めることがある。まれだが肝硬変と肝細胞腺腫が報告されている。これまでは PHKG2 変異患者のみに認められている。[grj.umin.jp] 避けるべき薬物や環境 型PhK欠損症 患者は以下を避けるべきである。 大量の単糖類はグリコーゲンへの蓄積を増やすため避ける。 長時間の空腹 著しい(中等度 高度の)脾腫を認める場合には高度のコンタクトスポーツは避ける。最終決定は臨床的な判断に基づく。[grj.umin.jp] 避けるべき薬物や環境: 型PhK欠損症:大量の単糖類はグリコーゲンへの蓄積を増やすため避ける。長時間の空腹も避ける。著しい脾腫を認める場合には高度のコンタクトスポーツを避ける。インスリンやインスリン分泌促進剤(スルホニル尿素)のような低血糖を起こす薬剤、アルコール(低血糖の誘因となる可能性がある)も避ける。[grj.umin.jp]

  • 糖原病 2 型

    組織像 では、過剰なグリコーゲン蓄積の結果として細胞の膨化が通常認められる。線維性隔壁および低度の炎症性変化も認めることがある。まれだが肝硬変と肝細胞腺腫が報告されている。これまでは PHKG2 変異患者のみに認められている。[grj.umin.jp] 避けるべき薬物や環境 型PhK欠損症 患者は以下を避けるべきである。 大量の単糖類はグリコーゲンへの蓄積を増やすため避ける。 長時間の空腹 著しい(中等度 高度の)脾腫を認める場合には高度のコンタクトスポーツは避ける。最終決定は臨床的な判断に基づく。[grj.umin.jp] 避けるべき薬物や環境: 型PhK欠損症:大量の単糖類はグリコーゲンへの蓄積を増やすため避ける。長時間の空腹も避ける。著しい脾腫を認める場合には高度のコンタクトスポーツを避ける。インスリンやインスリン分泌促進剤(スルホニル尿素)のような低血糖を起こす薬剤、アルコール(低血糖の誘因となる可能性がある)も避ける。[grj.umin.jp]

  • 飢餓骨症候群

    グリコーゲンの貯蔵量は成人で300〜400gに及ぶが、その70%は筋組織に蓄積されており全身へのグルコース供給源としては機能しない。したがって、全身へのグルコース供給はグリコーゲンによってまかなわれるが、貯蔵量は少なくわずか十数時間内に枯渇してしまう。[nutri.co.jp]

  • Dグリセリン酸尿

    組織像 では、過剰なグリコーゲン蓄積の結果として細胞の膨化が通常認められる。線維性隔壁および低度の炎症性変化も認めることがある。まれだが肝硬変と肝細胞腺腫が報告されている。これまでは PHKG2 変異患者のみに認められている。[grj.umin.jp] 避けるべき薬物や環境 型PhK欠損症 患者は以下を避けるべきである。 大量の単糖類はグリコーゲンへの蓄積を増やすため避ける。 長時間の空腹 著しい(中等度 高度の)脾腫を認める場合には高度のコンタクトスポーツは避ける。最終決定は臨床的な判断に基づく。[grj.umin.jp] 避けるべき薬物や環境: 型PhK欠損症:大量の単糖類はグリコーゲンへの蓄積を増やすため避ける。長時間の空腹も避ける。著しい脾腫を認める場合には高度のコンタクトスポーツを避ける。インスリンやインスリン分泌促進剤(スルホニル尿素)のような低血糖を起こす薬剤、アルコール(低血糖の誘因となる可能性がある)も避ける。[grj.umin.jp]

  • アミノ酸代謝疾患

    糖をエネルギーとして蓄積するためにグリコーゲンへと変換する系、および蓄積したグリコーゲンを代謝する系に関わる酵素の先天的異常により糖代謝が障害され、組織にグリコーゲン蓄積する。グリコーゲン蓄積による臓器障害(障害、筋障害等)、もしくは低血糖を呈する。障害を受けた酵素の発現部位により肝型・筋型・全身型に分類される。[nanbyou.or.jp] I型はグルコース—6-フォスファターゼもしくは小胞体の輸送系酵素(トランスロカーゼ)、III型は脱分枝酵素であるアミロ—1,6-グルコシダーゼ、IV型は分枝酵素であるアミロ1,4 1,6トランスグルコシラーゼ、VI型はホスホリラーゼ、IX(VIII)型はホスホリラーゼキナーゼの欠損により糖代謝が障害され、グリコーゲン蓄積と糖合成不全が[nanbyou.or.jp] 症状 I型は、糖新生で最も重要な酵素の欠損であるため、低血糖・腫大・乳酸アシドーシスをきたす。低血糖は重篤で頻回のことも多い。人形様顔貌、成長障害、高脂血症、高尿酸血症を認める。Ib型では好中球減少を認める。III型は進行性の(心)筋症がみられる。 5. 合併症 低血糖発作反復による発達遅滞、てんかん。[nanbyou.or.jp]

  • デスオキシコルチコステロン酢酸エステル

    糖質代謝に対する作用 本剤の副腎摘出ラットにおけるグリコーゲン蓄積作用は、コルチゾン酢酸エステルの10.7倍であった。[kegg.jp] 糖質代謝に対する作用 3),4) 本剤の副腎摘出ラットにおけるグリコーゲン蓄積作用は、コルチゾン酢酸エステルの10.7倍であった。[meds.qlifepro.com]

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