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考えれる22県の原因 肋骨発育不全

  • X連鎖知的障害 - 精神病 - 巨精巣症候群

    VDEGS は、瞼裂狭小、頬部低形成、狭い鼻橋、下口唇の反転した凸鼻隆起、クモ指症、屈指症、細い肋骨、肩甲関節窩発達不全、および長管骨軽度湾曲などを特徴とするが、発育は正常である。遺伝形式は常染色体劣性遺伝性であることを示唆しているが、常染色体優性遺伝性であるとの報告もある 先天奇形 SCARF2 [HSA: 91179 ][kegg.jp]

  • エンテロペプチダーゼ欠乏による先天性腸疾患

    先天奇形 FAM20C [HSA: 56975 ] [KO: K21958 ] H00969 Skeletal defects, genital hypoplasia, and mental retardation 本疾患は、精神遅滞、頭蓋顔面異形症、不均衡な低身長、性器発育不全を伴い、親指の欠損、橈骨や尺骨の発育不全、脊椎や肋骨の異常を含[kegg.jp]

  • 低位肛門直腸奇形

    VDEGS は、瞼裂狭小、頬部低形成、狭い鼻橋、下口唇の反転した凸鼻隆起、クモ指症、屈指症、細い肋骨、肩甲関節窩発達不全、および長管骨軽度湾曲などを特徴とするが、発育は正常である。遺伝形式は常染色体劣性遺伝性であることを示唆しているが、常染色体優性遺伝性であるとの報告もある 先天奇形 SCARF2 [HSA: 91179 ][kegg.jp]

  • ワイバーン・メゾン症候群

    の症候群、脳肝腎臓症候群、脳黄斑部変性、脳筋ジストロフィー福山型、脳眼性発育不全、脳眼形成異常症-筋ジストロフィー症候群、脳眼顔面骸骨のような症候群、脳網膜動静脈瘤、セレブロシド・リピドーシス(Cerebroside Lipidosis)、セレブロシッド蓄積症、脳腱黄色腫症、脳血管フェロ石灰沈着症、セロイドリポフスチン沈着症成体形、頸部ジストニ[ekouhou.net] 症候群、小脳実質障害IV、小脳延髄の外表奇形症候群、小脳眼皮膚の末梢血管拡張症、家族性小脳実質障害IV、小脳橋角部腫瘍、脳クモ膜炎、皮質下の梗塞および白質萎縮症を有する脳常染色体の優位な動脈症、脳脚気、脳性両側麻痺、脳性巨人症、脳血管の奇形、脳性麻痺、脳眼腎臓ジストロフィー、脳‐眼‐顔面(Cerebro-Oculo-Facio)骨格症候群、脳肋骨下顎[ekouhou.net]

  • RAPADILINO症候群

    先天奇形 FAM20C [HSA: 56975 ] [KO: K21958 ] H00969 Skeletal defects, genital hypoplasia, and mental retardation 本疾患は、精神遅滞、頭蓋顔面異形症、不均衡な低身長、性器発育不全を伴い、親指の欠損、橈骨や尺骨の発育不全、脊椎や肋骨の異常を含[kegg.jp]

  • ポーランド症候群

    手の発育不全としては指が1本1本離れていない合指症と指先から2つめの骨(中節骨)を中心に指が短い短指症が合併した合短指症、更には手の部分がほとんどない症例などが発表されています。 2. 治療法 大胸筋、小胸筋欠損の治療としては背中の広背筋が存在する場合、この広背筋を大胸筋欠損部分に移植する方法があります。[jsprs.or.jp] その後色々な医師の発表を見ると、胸部の症状としては大胸筋の部分欠損から、大胸筋、小胸筋、広背筋、等の筋肉の他、肋骨や肋軟骨まで欠損し、更には肩甲骨も小さくなっている症例も報告されています。[jsprs.or.jp]

  • 短指症

    手の発育不全としては指が1本1本離れていない合指症と指先から2つめの骨(中節骨)を中心に指が短い短指症が合併した合短指症、更には手の部分がほとんどない症例などが発表されています。 2. 治療法 大胸筋、小胸筋欠損の治療としては背中の広背筋が存在する場合、この広背筋を大胸筋欠損部分に移植する方法があります。[jsprs.or.jp] その後色々な医師の発表を見ると、胸部の症状としては大胸筋の部分欠損から、大胸筋、小胸筋、広背筋、等の筋肉の他、肋骨や肋軟骨まで欠損し、更には肩甲骨も小さくなっている症例も報告されています。[jsprs.or.jp]

  • シングルトン・メルテン症候群

    の症候群、脳肝腎臓症候群、脳黄斑部変性、脳筋ジストロフィー福山型、脳眼性発育不全、脳眼形成異常症-筋ジストロフィー症候群、脳眼顔面骸骨のような症候群、脳網膜動静脈瘤、セレブロシド・リピドーシス(Cerebroside Lipidosis)、セレブロシッド蓄積症、脳腱黄色腫症、脳血管フェロ石灰沈着症、セロイドリポフスチン沈着症成体形、頸部ジストニ[ekouhou.net] 症候群、小脳実質障害IV、小脳延髄の外表奇形症候群、小脳眼皮膚の末梢血管拡張症、家族性小脳実質障害IV、小脳橋角部腫瘍、脳クモ膜炎、皮質下の梗塞および白質萎縮症を有する脳常染色体の優位な動脈症、脳脚気、脳性両側麻痺、脳性巨人症、脳血管の奇形、脳性麻痺、脳眼腎臓ジストロフィー、脳‐眼‐顔面(Cerebro-Oculo-Facio)骨格症候群、脳肋骨下顎[ekouhou.net]

  • フレーリッヒ症候群

    、脳肝腎症候群、脳黄斑変性、脳黄斑変性、フクヤマ(Fukuyama)型脳性筋ジストロフィー、脳眼発育不全、脳眼異形成-筋ジストロフィー症候群、脳眼顔骨格症候群、脳網膜動静脈動脈瘤、セレブドシドリピドーシス、セレブロシドーシス、脳腱黄色腫症、脳血管鉄カルシウム沈着症、成人型セロイドリポフスチン症、頚管ジストニー、頚管ジストニー、頚管-眼-耳症候群[ekouhou.net] -運動失調-遅滞、小脳症候群、小脳実質障害IV、小脳髄質奇形症候群、小脳髄質奇形症候群、小脳-眼皮膚毛細血管拡張症、家族性小脳実質障害IV、小脳橋角腫瘍、脳性クモ膜炎、皮質下梗塞および白質ジストロフィーを伴う脳性常染色体優性動脈症、脳性脚気、脳性両側麻痺、脳性巨人症、脳血管奇形、脳性麻痺、脳-眼腎ジストロフィー、脳-眼-顔-骨格症候群、脳肋骨下顎骨症候群[ekouhou.net]

  • ライフェンスタイン症候群

    、脳肝腎症候群、脳黄斑変性、脳黄斑変性、フクヤマ(Fukuyama)型脳性筋ジストロフィー、脳眼発育不全、脳眼異形成-筋ジストロフィー症候群、脳眼顔骨格症候群、脳網膜動静脈動脈瘤、セレブドシドリピドーシス、セレブロシドーシス、脳腱黄色腫症、脳血管鉄カルシウム沈着症、成人型セロイドリポフスチン症、頚管ジストニー、頚管ジストニー、頚管-眼-耳症候群[ekouhou.net] -運動失調-遅滞、小脳症候群、小脳実質障害IV、小脳髄質奇形症候群、小脳髄質奇形症候群、小脳-眼皮膚毛細血管拡張症、家族性小脳実質障害IV、小脳橋角腫瘍、脳性クモ膜炎、皮質下梗塞および白質ジストロフィーを伴う脳性常染色体優性動脈症、脳性脚気、脳性両側麻痺、脳性巨人症、脳血管奇形、脳性麻痺、脳-眼腎ジストロフィー、脳-眼-顔-骨格症候群、脳肋骨下顎骨症候群[ekouhou.net]

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