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考えれる99県の原因 羊水の異常所見

  • 嚢胞性線維症

    お子さんは呼吸器感染(肺炎、気管支炎)を繰り返していませんか? お子さんにキスをしたとき、塩辛く感じませんか? 合わせて、次のような症状があったら、嚢胞性線維症(CF)かもしれません。 ・生後まもなく胎便性イレウス(腸閉塞)をおこした ・咳を繰り返す ・便の量が多い ・脂肪便が出る ・便に特有の臭いがある ・体重がなかなか増えない ・副鼻腔炎がある *症状には個人差があります。全ての症状が現れるわけではありません。 Enter Copyright (C) 2012 Japan Cystic Fibrosis Network All Rights Reserved.[jcfn.jimdo.com]

  • 高血糖症

    高血糖症(こうけっとうしょう、英: hyperglycemia)とは血中のグルコース濃度が過剰である状態。高血糖症は通常血糖値が10mmol/L(180mg/dL)以上からとされるが、15-20mmol/L(270-360mg/dL)あるいは15.2-32.6mmol/Lまで顕著な症状を示さないこともある。しかし125mg/dL以上の状態が慢性的に続くと臓器障害を生じうる。 英語の hyperglycemia の語源は、ギリシア語でhyper- 過度に、-glyc- 甘い、-emia 血液の状態、である。[…][ja.wikipedia.org]

  • ダウン症候群

    ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典 の解説 ダウン症候群 ダウンしょうこうぐん Down's syndrome 21番 染色体 が トリソミー (通常 1対〈2本〉の 相同染色体 が 1本過剰に染色体を有すること)となる 染色体異常 によって引き起こされる先天性疾患。21トリソミーともいう。かつては 蒙古症 とも呼ばれた。患者の総染色体数は非患者より 1本多い[…][kotobank.jp]

  • 色素性乾皮症

    色素性乾皮症(しきそせいかんぴしょう、xeroderma pigmentosum)は常染色体劣性遺伝性の光線過敏性皮膚疾患である。英語名の頭文字からXPと省略して呼ばれることもある。 一般に紫外線 (UV) には、細胞内の遺伝子である遺伝子を損傷する作用がある。遺伝子に損傷を受けると、その細胞はがん細胞となる可能性が高まる。 また、真夏の直射日光など紫外線を大量に含む光線に晒された場合、遺伝子が損傷を受けるだけでなく、細胞そのものが障害を受け、細胞死に至り、水疱等の火傷のような症状を示すことがあり、これを日焼けという。[…][ja.wikipedia.org]

  • プロピオン酸血症

    HOME 診断・治療指針(医療従事者向け) プロピオン酸血症(指定難病245) ぷろぴおんさんけつしょう (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)  概要 1. 概要 プロピオン酸血症(PA)は、プロピオニオニルCoAカルボキシラーゼの活性低下によって、プロピオン酸をはじめとする有機酸が蓄積し、代謝性アシドーシスに伴う各種の症状を呈する常染色体劣性遺伝形式の先天代謝異常症である。 2. 原因[…][nanbyou.or.jp]

  • イソ吉草酸血症

    有機酸代謝異常症 メチルマロン酸血症 プロピオン酸血症 イソ吉草酸血症 グルタル酸血症1型(またはグルタル酸尿症1型) 複合カルボキシラーゼ欠損症 (またはマルチプルカルボキシラーゼ欠損症) メチルクロトニルグリシン尿症 (または 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症) HMG 血症 (または 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症, あるいは 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoAリアーゼ欠損症) 広島県内で出生され,新生児マス・スクリーニング検査で陽性となった赤ちゃんのご家族の方へ 「タンデムマス法」による新生児マス・スクリーニングとは...[…][home.hiroshima-u.ac.jp]

  • メチルマロン酸血症

    メチルマロン酸血症(英:Methylmalonic acidemia)とは、メチルマロン酸性尿症とも呼ばれており、劣性の常染色体代謝異常の疾患である。 メチルマロン酸血症は、いくつかの遺伝子型に由来する。メチルマロン酸血症は、典型的な酸性血症であり、この疾患は新生児であるときに進行性の脳障害と診断され、次に高アンモニア血症と診断されることが多い。適切な診断がされなかったり治療をしない場合、この病気は死をもたらすことがある。[…][ja.wikipedia.org]

  • オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症

    HOME 難治性疾患研究班情報(研究奨励分野) オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症(平成22年度) おるにちんとらんすかるばみらーぜけっそんしょう 研究班名簿 一覧へ戻る 1. 概要 アミノ酸代謝により生じたアンモニアは、肝臓の尿素サイクルにより尿素 に転換され解毒される。この過程に異常があり、アンモニアの解毒が出来ず、高アンモニア血症を来すのが尿素サイクル異常症で、オルニチントランスカルバミ ラーゼ欠損症は尿素サイクル異常症の一つに分類され、尿素サイクル異常症の半数を占める。 2. 疫学[…][nanbyou.or.jp]

  • カルバモイルリン酸合成酵素欠損症

    内科学 第10版 の解説 尿素回路酵素異常症(先天性アミノ酸・尿素回路および有機酸代謝異常症) (3)尿素回路酵素異常症(図13-3-12) 定義・概念[…][kotobank.jp]

  • アルギニノコハク酸尿症

    赤ちゃんの検査 当院でお生まれになった赤ちゃんには、以下の検査を行っています 先天性代謝異常スクリーニング(タンデムマス法) フェニルケトン尿症などの先天性代謝異常等の赤ちゃんは、生まれた時は健康に見えても適切な対応をとらないと身体障害や発達の遅れが発生したり、時には生命の危険にさらされる場合もあります。 しかし、これらの病気は早期に発見し、適切な治療を続ければ障害などの発生を未然に防ぐことができます。 神奈川県・横浜市・川崎市・相模原市では、平成23年10月1日よりこの検査法を導入し、以下19の病気の検査を行うことになりました。 アミノ酸代謝異常 (5疾患)[…][tsujii-sanfu.jp]

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