考えられる原因 に 線維芽細胞で ガラクトシアリドーシス 頭蓋骨幹異形成症 - 骨減少症症候群 Hoyeraal-Hreidarsson症候群 クルーゾン症候群 - 黒色表皮腫症候群 偽性ハーラー・ポリジストロフィー 不十分なグルタチオン合成による溶血性貧血 GM2 ガングリオシド蓄積症変形 AB 全身性強皮症 脊椎上骨幹端形成不全 Irapa型 脊椎上骨幹端形成不全 Shohat型 コーツ・プラス症候群 線維肉腫 強皮症 エナメル上皮線維肉腫 CDK4 に関連した悪性黒色腫 間質性肺炎 サンドホフ病 遺伝性平滑筋腫症と腎細胞癌 ニーマン・ピック病C型 限局性石灰症 剥離性間質性肺炎 間質性肺疾患 ブーメラン異形成症 低リン酸血症 肺強皮症 骨幹端四肢杯状異形成 ファーター膨大部の癌腫 角膜上皮幹細胞欠損症 ケロイド 多発性対称性脂肪腫症
