Create issue ticket

考えれる3県の原因 線維サイズの変異を示している筋生検

  • 筋ジストロフィー

    ここから本文です。 ABOUT 知っていて欲しいこと JMDAってどんな団体ですか? MORE 筋ジストロフィーって どんな病気ですか? MORE 治療法の研究は進んでいるのですか? MORE NEWS お知らせ 令和元年 5 月 29 日 JMDA 重要 6月の電話相談スケジュール 令和元年 5 月 8 日 JMDA 重要 筋ジストロフィー(筋萎縮症)の専門病院 令和元年 6 月 12 日 JMDA New! 障害者雇用促進法改正案が成立 令和元年 6 月 12 日 医学研究情報 New! ミトコンドリア病遺伝カウンセリングセミナー(8/31,9/1、NCNP。有料) 令和元年 6 月 12[…][jmda.or.jp]

  • デュシェンヌ型筋ジストロフィー

    2016年03月30日 デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療剤「NS-065」の 米国での前期第Ⅱ相臨床試験開始についてのお知らせ 日本新薬(以下 当社)は、国産初の核酸医薬品であるデュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)治療剤「NS-065」(以下 本剤)の、米国での前期第Ⅱ相 臨床試験について、平成28年3月25日(米国時間)に米国食品医薬品局(FDA)へ新薬治験許可申請を行いましたのでお知らせいたします。 DMDは、男児に発症するもっとも頻度の高い遺伝性筋疾患で、ジストロフィンと呼ばれる筋肉の細胞の骨組みを作るタンパク質の遺伝子に変異が起こり、正常[…][nippon-shinyaku.co.jp]

  • X連鎖還元体筋障害

    エントリ 名称 概要 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子 H00634 オキヒロ症候群 Duane-radial ray 症候群 Duane-radial ray 症候群 (オキヒロ症候群) は、腕の骨格奇形や難聴とデュアン眼球後退症候群を伴うことを特徴とする常染色体優性遺伝性疾患である。転写因子 SALL4 の遺伝子変異が本疾患の原因となる。 先天奇形 SALL4 [HSA: 57167 ] [KO: K19871 ] H00635 無虹彩症[…][kegg.jp]

さらなる症状