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考えれる23県の原因 網膜電図検査で振幅低下

  • 常染色体優性裂孔原性網膜剥離

    確定診断には、カラー刺激網膜検査が必須です。赤色(もしくは長波長色)刺激では振幅は著しく低下し、青色(もしくは短波長色)刺激に対して振幅が増大する所見が特徴です。常染色体劣性遺伝を示します。 白子症 (albinism) メラニン色素形成過程の異常の為、皮膚、毛髪、眼のメラニン色素が減少あるいは欠如する先天性の色素脱失症です。[jikei-eye.com]

  • 潜在性悪性腫瘍

    確定診断には、カラー刺激網膜検査が必須です。赤色(もしくは長波長色)刺激では振幅は著しく低下し、青色(もしくは短波長色)刺激に対して振幅が増大する所見が特徴です。常染色体劣性遺伝を示します。 白子症 (albinism) メラニン色素形成過程の異常の為、皮膚、毛髪、眼のメラニン色素が減少あるいは欠如する先天性の色素脱失症です。[jikei-eye.com]

  • 先天性グリコシル化障害 1D型

    エントリ 名称 概要 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子 H01957 福山型先天性筋ジストロフィー 福山型先天性筋ジストロフィー (FCMD) は、日本において最もよく見られる常染色体劣性遺伝性疾患の一つで、脳の奇形を伴う重篤な筋ジストロフィーを特徴とする。本疾患はフクチン (fukutin) 遺伝子の変異によって起こり、臨床症状は、乳児筋緊張低下、痙攣発作、運動および言語発達遅滞を含む。 神経系疾患; 筋骨格疾患; 先天性代謝異常症 hsa00515 Mannose type O-glycan biosynthesis FKTN [HSA: 2218 ] [KO: K19872 ] H01958[…][kegg.jp]

  • 遺伝性角膜ジストロフィー

    確定診断には、カラー刺激網膜検査が必須です。赤色(もしくは長波長色)刺激では振幅は著しく低下し、青色(もしくは短波長色)刺激に対して振幅が増大する所見が特徴です。常染色体劣性遺伝を示します。 白子症 (albinism) メラニン色素形成過程の異常の為、皮膚、毛髪、眼のメラニン色素が減少あるいは欠如する先天性の色素脱失症です。[jikei-eye.com]

  • 増殖性硝子体網膜症

    確定診断には、カラー刺激網膜検査が必須です。赤色(もしくは長波長色)刺激では振幅は著しく低下し、青色(もしくは短波長色)刺激に対して振幅が増大する所見が特徴です。常染色体劣性遺伝を示します。 白子症 (albinism) メラニン色素形成過程の異常の為、皮膚、毛髪、眼のメラニン色素が減少あるいは欠如する先天性の色素脱失症です。[jikei-eye.com]

  • 常染色体劣性先天性白内障 5

    確定診断には、カラー刺激網膜検査が必須です。赤色(もしくは長波長色)刺激では振幅は著しく低下し、青色(もしくは短波長色)刺激に対して振幅が増大する所見が特徴です。常染色体劣性遺伝を示します。 白子症 (albinism) メラニン色素形成過程の異常の為、皮膚、毛髪、眼のメラニン色素が減少あるいは欠如する先天性の色素脱失症です。[jikei-eye.com]

  • 遺伝性角膜ジストロフィー

    確定診断には、カラー刺激網膜検査が必須です。赤色(もしくは長波長色)刺激では振幅は著しく低下し、青色(もしくは短波長色)刺激に対して振幅が増大する所見が特徴です。常染色体劣性遺伝を示します。 白子症 (albinism) メラニン色素形成過程の異常の為、皮膚、毛髪、眼のメラニン色素が減少あるいは欠如する先天性の色素脱失症です。[jikei-eye.com]

  • 高オルニチン血症

    確定診断には、カラー刺激網膜検査が必須です。赤色(もしくは長波長色)刺激では振幅は著しく低下し、青色(もしくは短波長色)刺激に対して振幅が増大する所見が特徴です。常染色体劣性遺伝を示します。 白子症 (albinism) メラニン色素形成過程の異常の為、皮膚、毛髪、眼のメラニン色素が減少あるいは欠如する先天性の色素脱失症です。[jikei-eye.com]

  • 中心窩網膜分離

    確定診断には、カラー刺激網膜検査が必須です。赤色(もしくは長波長色)刺激では振幅は著しく低下し、青色(もしくは短波長色)刺激に対して振幅が増大する所見が特徴です。常染色体劣性遺伝を示します。 白子症 (albinism) メラニン色素形成過程の異常の為、皮膚、毛髪、眼のメラニン色素が減少あるいは欠如する先天性の色素脱失症です。[jikei-eye.com]

  • 網膜黄斑ジストロフィー 2型

    確定診断には、カラー刺激網膜検査が必須です。赤色(もしくは長波長色)刺激では振幅は著しく低下し、青色(もしくは短波長色)刺激に対して振幅が増大する所見が特徴です。常染色体劣性遺伝を示します。 白子症 (albinism) メラニン色素形成過程の異常の為、皮膚、毛髪、眼のメラニン色素が減少あるいは欠如する先天性の色素脱失症です。[jikei-eye.com]

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