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考えれる711県の原因 網膜色素変性症

  • 先天性難聴

    さらに、遺伝学的検査やウイルス検査を行って難聴の原因を明らかにすることにより、難聴の程度、難聴の予後、随伴する症状(網膜色素変性、糖尿病、腎疾患など)の予測もできるようになり、治療法選択における有用な情報が得られるようになっています。[natureasia.com] AD 眼の異常を伴うもの アッシャー症候群 (Usher syndrome): 網膜色素変性 を伴う難聴である。臨床症状によって、I型からIII型までの3つの型に分けられている。AR レフスム(Refsum)症候群 :進行性感音難聴に網膜色素変性および肥厚性慢性神経炎による神経症状、失調、魚鱗癬、心電図異常などを伴う。[ja.wikipedia.org] ・ Usher症候群は、難聴、網膜色素変性を示す劣性遺伝形式の症候群性遺伝性難聴であり、めまいがある場合とない場合があります。難聴の程度や進行の有無、めまいの有無、網膜色素変性の発症時期などから3型に分類されています。[tmd-otohns.jp]

  • 網膜色素変性症

    - 第2夜 日本テレビ系列のドラマ ロービジョンケア 先天盲 黒崎眞弥 己龍(ボーカル) 日本網膜色素変性協会(JRPS) 網膜色素変性の遺伝ガイド[ja.wikipedia.org] 日本の失明原因3位の「網膜色素変性」とは 1位緑内障、2位糖尿病網膜に続く、日本の失明原因3位である「網膜色素変性」。症状が悪化すると視界が狭まり、日常生活に支障をきたすこともあります。網膜色素変性とはどのような病気なのでしょうか。[gen-gen-cocoro-eye.com] ホーム ようこそ、日本網膜色素変性協会(略称:JRPS)HPへ JRPSは、眼の難病である網膜色素変性とその類縁疾患の患者会です。患者と研究者、支援者によって構成される三位一体の会です。 私たちのスローガンは『私たち自身で、治療法の確立と、生活の質の向上を目指す』です。[jrps.org]

  • 翼状片

    網膜色素変性 網膜分離症 黄斑円孔 黄斑上膜 コーツ病 家族性滲出性硝子体網膜症 (FEVR:Familial exudative Vitreoretinopathy) 急性網膜壊死 サイトメガロウイルス網膜炎 未熟児網膜症 網膜芽細胞腫 網膜を作る細胞から発生するがん。統計は、子供に多い。[ja.wikipedia.org] 網膜静脈閉塞 網膜にある静脈が閉塞し眼底出血を来す疾患。閉塞する部位により網膜中心静脈閉塞網膜静脈分枝閉塞に分ける。[ja.wikipedia.org]

  • 常染色体優性裂孔原性網膜剥離

    ただし網膜静脈閉塞症の8割以上の人は静脈分枝閉塞なので、中心静脈が閉塞するのはあまりないといえます。 治療法 黄斑浮腫を改善する 治療をすぐに行います。 網膜色素変性 網膜色素変性 とはゆっくり視野が狭くなっていく 網膜は 「視細胞」 という光を感知する細胞が約1億数千万個も集まってできています。[chuoh-eye-clinic.com] 網膜色素変性に全身症状を伴うものは、症候性網膜色素変性と呼ばれています。難聴を伴うUsher症候群、多指症、肥満、糖尿病、腎臓の奇形を伴うBardet-Biedl症候群、眼瞼下垂や眼球運動障害を合併するKearns-Sayre症候群、多発性視神経炎と小脳性失調を合併するRefsum症候群などがあります。[jikei-eye.com] 重症例では、網膜剥離を起こして失明に至ることもあります。未熟児の医学的管理が向上したた… カテゴリー 眼の病気 » 網膜の病気 網膜色素変性 もうまくしきそへんせいしょう 網膜の神経細胞が徐々に死んでいくことにより変性萎縮に陥り、その後に黒い色素が沈着してくる病気です(図47)。[qlife.jp]

  • 原発性進行性多発性硬化症

    34 神経線維腫 89 リンパ脈管筋腫 35 天疱瘡 90 網膜色素変性 36 表皮水疱症 91 バッド・キアリ症候群 37 膿疱性乾癬(汎発型) 92 特発性門脈圧亢進症 38 スティーヴンス・ジョンソン症候群 93 原発性胆汁性肝硬変 39 中毒性表皮壊死症 94 原発性硬化性胆管炎 40 高安動脈炎 95 自己免疫性肝炎 41[city.okinawa.okinawa.jp] 36 特発性間質性肺炎 9 強皮、皮膚筋炎及び多発性筋炎 37 網膜色素変性 10 特発性血小板減少性紫斑病 38 プリオン病 11 結節性動脈周囲炎 ※2 39 肺動脈性肺高血圧症 12 潰瘍性大腸炎 40 神経線維腫症 13 大動脈炎症候群 ※3 41 亜急性硬化性全脳炎 14 ビュルガー病 ※4 42 バッド・キアリ(Budd-Chiari[dai-ichi-life.co.jp] ビタミンD依存二型 レフェトフ症候群 代謝系疾患 視覚系疾患 視覚系疾患 加齢性黄斑変性 視神経 網膜色素変性 聴覚・平衡機能系疾患 聴覚・平衡機能系疾患 遅発性内リンパ水腫 特発性両側性感音難聴 突発性難聴 メニエール病 循環器系疾患 循環器系疾患 拘束型心筋症 先天性QT延長症候群 特発性拡張型心筋症 肥大型心筋症 呼吸器系疾患[resja.or.jp]

  • 梅毒

    (2014年11月07日改訂) 疫学 梅毒は世界中に広く分布している疾患である。1943 年にマホニーらがペニシリンによる治療に成功して以来、本薬の汎用によって発生は激減したが、その後、各国で幾度かの再流行が見られている。1960 年代半ばには日本も含め、世界的な再流行が見られた。日本で梅毒は花柳病予防法(1928年)、性病予防法(1948年)で対象疾患とされ、1999年からはいわゆる感染症法のもと症例が報告されている。最近では、日本では1987年(報告数 2928)をピークとする流行が見られたが、その後再び報告が減少してきた。感染症法による感染症発生動向調査によると、1999 2012年は500例[…][niid.go.jp]

  • 視神経症
  • 遺伝性運動感覚性神経障害

    1つは痙性対麻痺が主体で時に足変形(内反、尖足)、排尿障害(尿がでにくくなる)、深部感覚障害(振動覚や位置覚が障害され歩行に影響を及ぼす)を伴う純粋型(pure type)、もう1つは痙性対麻痺に加え視力障害、難聴、小脳失調、錐体外路症状(パーキンソニズム)、精神発達遅滞、知能低下、末梢神経障害などの神経症状と網膜色素変性、魚鱗癬、合併症[sibaburogu.seesaa.net] 運動失調に加えて、末梢神経障害、難聴、魚鱗癬、または網膜色素変性があります. 46ポリニューロパチー、難聴、運動失調、網膜色素変性、および白内障(PHARC)(Refsum病に類似した症候群)は、ABHD12の突然変異によって引き起こされます. 47コエンザイムQ 10(CoQ 10)欠乏症は、発作、認知機能低下、錐体路の兆候、および[laurarodriguezsa.over-blog.com] 発声障害 常染色体 優性 不明 凹足および反射消失を伴う遠位型ミオパチー 15 50歳 下腿の前後区域・発声障害および嚥下障害 新規フィンランド型遠位型ミオパチー(MPD3) 30歳以上 両手もしくは下腿の前区域 出典:Udd & Griggs [2001] ニューロパチーを伴うミトコンドリア病 NARP 症候群 (ニューロパチー,運動失調,網膜色素変性[grj.umin.jp]

  • 2-メチルアシル CoA ラセマーゼ欠損症

    、常染色体優性網膜色素変性、常染色体劣性網膜色素変性、X連鎖性網膜色素変性、単純性または散発性網膜色素変性、硝子体網膜網膜色素変性、白点状網膜色素なしの網膜色素変性、脈絡膜萎縮、脈絡膜ギラタおよび/または網膜萎縮、錐体細胞および桿体細胞のジストロフィーを伴う網膜色素変性、アッシャー症候群I型、アッシャー症候群II型、アッシャー[biosciencedbc.jp] 1.AOX及びDBP欠損症 白質変性症や脊髄小脳変性症に、ペルオキシソーム形成異常症や副腎白質ジストロフィーなどのペルオキシソーム病 2.SCPx欠損 白質変性 3.AMACR欠損 先天性胆汁酸合成異常、感覚運動ニューロパチーや網膜色素変性、てんかん、発達遅滞、再発性の脳症、副腎脊髄ニューロパチー(adrenomyeloneuropathy[nanbyou.or.jp] 治療される上記疾患が、特異的突然変異および/または肝臓のDHAの合成もしくは輸送における不全の結果としてまたは代謝ストレスの結果としての症候群でない網膜色素変性、メンデル型の定型非全身性網膜色素変性 区画性の非全身性網膜色素変性、両側性の非全身性網膜色素変性、片側性の非全身性網膜色素変性、両側性の非全身性網膜色素変性、逆性の非全身性網膜色素変性[biosciencedbc.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    無脾症候群、無 β リ ポタンパク血、メープルシロップ尿、メチルグルタコン酸尿、メチルマロン酸血、メビウス症候群、 メンケス病、網膜色素変性、もやもや病、モワット・ウイルソン症候群、薬剤性過敏症症候群、ヤング・ シンプソン症候群、優性遺伝形式をとる遺伝性難聴、遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん、4p 欠失症候群、 ライソゾーム病、ラスムッセン[oshiete-pes.com] 306 メンケス病 197 高安動脈炎 ※ 252 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 307 網膜色素変性 198 多系統萎縮症 253 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 308 もやもや病 199 タナトフォリック骨異形成症 254 肥大型心筋症 309 モワット・ウイルソン症候群 200 多発血管炎性肉芽腫症 ※ 255[city.tosa.lg.jp] 329 メープルシロップ尿 330 メチルグルタコン酸尿 331 メチルマロン酸血 332 メビウス症候群 333 メンケス病 334 網膜色素変性 335 もやもや病 336 モワット・ウイルソン症候群 337 薬剤性過敏症症候群 338 ヤング・シンプソン症候群 339 優性遺伝形式をとる遺伝性難聴 340 遊走性焦点発作を伴う[city.ube.yamaguchi.jp]

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