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考えれる16県の原因 網膜ジストロフィー早期発症 

つまり: 網膜ジストロフィー早期発症

  • 常染色体劣性ベストロフィン症

    45 18:15 網脈絡膜ジストロフィの最前線 (JEGCスタディ総括、Part 1) 座長:角田 和繁(東京医療センター) 岩田 岳(東京医療センター) JEGCスタディ紹介 岩田 岳(東京医療センター) JEGCスタディ統括報告 藤波 芳(東京医療センター) 完全型・不全型先天性停止性夜盲 近藤 峰生(三重大) レーベル先天黒内障および早期発症網膜[convention.jtbcom.co.jp] ジストロフィ 國吉 一樹(近畿大) 白点状眼底、常染色体優性視神経萎縮 林 孝彰(慈恵医大・葛飾) シンポジウム2 6月29日(土) 13:50 15:20 網脈絡膜ジストロフィの最前線 (JEGCスタディ総括、Part 2) 座長:岩田 岳(東京医療センター) 藤波 芳(東京医療センター) X染色体劣性若年網膜分離症 近藤 寛之(産業医大[convention.jtbcom.co.jp]

  • 遺伝性角膜ジストロフィー

    臨床所見 脳性麻痺のように非進行性、もしくは獲得した認知・運動能力が緩徐に失われていく早期発症の発達遅滞 角膜混濁を伴う/伴わない網膜ジストロフィー 検査所見 ほぼ全てのムコリピドーシスⅣ型患者で血漿ガストリン濃度の上昇を認める(平均1507pg/mL, 範囲400-4100pg/mL)(正常値0-200pg/mL)。[grj.umin.jp]

  • 遺伝性角膜ジストロフィー

    臨床所見 脳性麻痺のように非進行性、もしくは獲得した認知・運動能力が緩徐に失われていく早期発症の発達遅滞 角膜混濁を伴う/伴わない網膜ジストロフィー 検査所見 ほぼ全てのムコリピドーシスⅣ型患者で血漿ガストリン濃度の上昇を認める(平均1507pg/mL, 範囲400-4100pg/mL)(正常値0-200pg/mL)。[grj.umin.jp]

  • ムコ脂質症

    臨床所見 脳性麻痺のように非進行性、もしくは獲得した認知・運動能力が緩徐に失われていく早期発症の発達遅滞 角膜混濁を伴う/伴わない網膜ジストロフィー 検査所見 ほぼ全てのムコリピドーシスⅣ型患者で血漿ガストリン濃度の上昇を認める(平均1507pg/mL, 範囲400-4100pg/mL)(正常値0-200pg/mL)。[grj.umin.jp]

  • 指の中央列多指

    NPHP5 ( JQCB1 )遺伝子の変異は、網膜ジストロフィー早期発症を伴うSenior-L?ken症候群にほとんど関連する。 Cogan 眼球運動失行症候群 は、時にmolar tooth sigh及び又はネフロン癆を伴う先天性眼球運動失行である。[grj.umin.jp]

  • 網膜色素性ジストロフィー

    45 18:15 網脈絡膜ジストロフィの最前線 (JEGCスタディ総括、Part 1) 座長:角田 和繁(東京医療センター) 岩田 岳(東京医療センター) JEGCスタディ紹介 岩田 岳(東京医療センター) JEGCスタディ統括報告 藤波 芳(東京医療センター) 完全型・不全型先天性停止性夜盲 近藤 峰生(三重大) レーベル先天黒内障および早期発症網膜[convention.jtbcom.co.jp] ジストロフィ 國吉 一樹(近畿大) 白点状眼底、常染色体優性視神経萎縮 林 孝彰(慈恵医大・葛飾) シンポジウム2 6月29日(土) 13:50 15:20 網脈絡膜ジストロフィの最前線 (JEGCスタディ総括、Part 2) 座長:岩田 岳(東京医療センター) 藤波 芳(東京医療センター) X染色体劣性若年網膜分離症 近藤 寛之(産業医大[convention.jtbcom.co.jp]

  • プラダー・ウィリー症候群

    アルストレム症候群(Alstrom syndrome) アルストレム症候群の特徴は,桿体錐体網膜ジストロフィー早期発症性肥満,進行性感音難聴,拡張型心筋症(60%以上の患者にみられる),黒色表皮症を伴うインシュリン抵抗性2型糖尿病,発達遅滞(50%程度)である.内分泌異常にはこの他に甲状腺機能低下,男性の低ゴナドトロピン性の性腺機能低下症[grj.umin.jp]

  • 成長遅延-水頭症-肺発育不全症候群

    NPHP5 ( JQCB1 )遺伝子の変異は、網膜ジストロフィー早期発症を伴うSenior-L?ken症候群にほとんど関連する。 Cogan 眼球運動失行症候群 は、時にmolar tooth sigh及び又はネフロン癆を伴う先天性眼球運動失行である。[grj.umin.jp]

  • 眼-口蓋-大脳症候群

    NPHP5 ( JQCB1 )遺伝子の変異は、網膜ジストロフィー早期発症を伴うSenior-L?ken症候群にほとんど関連する。 Cogan 眼球運動失行症候群 は、時にmolar tooth sigh及び又はネフロン癆を伴う先天性眼球運動失行である。[grj.umin.jp]

  • Curry Hall症候群

    )、低ゴナドトロピン性性腺機能低下、および脈絡網膜ジストロフィーを特徴とするまれな症候群である。[kegg.jp] 先天性代謝異常症 (ARHR1) DMP1 [HSA: 1758 ] [KO: K23328 ] (ARHR2) ENPP1 [HSA: 5167 ] [KO: K01513 ] H02140 Boucher-Neuhauser 症候群 Boucher-Neuhauser 症候群 (BNS) は早期発症常染色体劣性遺伝性小脳性運動失調 (ARC[kegg.jp]

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