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考えれる3県の原因 網膜ジストロフィー早期発症

  • 遺伝性角膜ジストロフィー

    臨床所見 脳性麻痺のように非進行性、もしくは獲得した認知・運動能力が緩徐に失われていく早期発症の発達遅滞 角膜混濁を伴う/伴わない網膜ジストロフィー 検査所見 ほぼ全てのムコリピドーシスⅣ型患者で血漿ガストリン濃度の上昇を認める(平均1507pg/mL, 範囲400-4100pg/mL)(正常値0-200pg/mL)。[grj.umin.jp]

  • 遺伝性角膜ジストロフィー

    臨床所見 脳性麻痺のように非進行性、もしくは獲得した認知・運動能力が緩徐に失われていく早期発症の発達遅滞 角膜混濁を伴う/伴わない網膜ジストロフィー 検査所見 ほぼ全てのムコリピドーシスⅣ型患者で血漿ガストリン濃度の上昇を認める(平均1507pg/mL, 範囲400-4100pg/mL)(正常値0-200pg/mL)。[grj.umin.jp]

  • ムコ脂質症

    臨床所見 脳性麻痺のように非進行性、もしくは獲得した認知・運動能力が緩徐に失われていく早期発症の発達遅滞 角膜混濁を伴う/伴わない網膜ジストロフィー 検査所見 ほぼ全てのムコリピドーシスⅣ型患者で血漿ガストリン濃度の上昇を認める(平均1507pg/mL, 範囲400-4100pg/mL)(正常値0-200pg/mL)。[grj.umin.jp]

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