Create issue ticket

考えれる349県の原因 糖原病 2 型

結果を表示する: English

  • 筋ベータ・エントラーゼ欠乏による糖原病

    遠藤文夫, 堀川玲子. “ 257 肝 (pdf)”. 厚生労働省. 2015年7月10日 閲覧。 “ 筋(指定難病56) ”. 難病情報センター. 2018年4月11日 閲覧。 “ 肝(指定難病57) ”. 難病情報センター. 2018年4月11日 閲覧。[ja.wikipedia.org] 2という分類はもはや存在しない。過去には、糖原病Ⅷ型はPhK欠損症の一部の症例で用いられていた。 肝PhK欠損症はさらに以下のように分類された。 Ⅸa、現在では PHKA2 関連として知られる。 Ⅸb、現在では PHKB 関連として知られる。[grj.umin.jp] 遺伝子と臨床の関連 PHKA1 変異は筋を起こす。 PHKA2 変異および PHKG2 変異は肝を起こす。 PHKB 変異は肝筋型糖原病を起こす(筋徴候はさまざまである)。 PHKA1 変異のタイプ、筋PhKの残存活性、発症年齢の間に関連性は認められていない。[grj.umin.jp]

  • 糖原病 5型

    7 type VII glycogen storage disease * (n) glycogen storage disease type VII * (n) II *** とうげんびょうにがた シソーラス PubMed , Scholar , Google , WikiPedia 【類義語】 ポンペ , 2貯蔵障害[lsd-project.jp] 20052350 デキストリン尿症 20071542 20101211 20101233 10 20101221 11 20101223 20101225 13型 20101229 糖原病14 20101231 15 20101212 1a 20101216 1b[kegg.jp] フォンギールケ ポンペ アンダーソン グリコーゲンシンセターゼ欠損 グリコーゲン性びまん性肝肥大症 コリ デキストリン尿症 3型 糖原病4型 糖原病5型 糖原病6型 糖原病7型 ハース病 フォーブス病 マックアードル病 グリコーゲン蓄積疾患性ミオパチー 小児型ポンペ病 成人型ポンペ病 ダノン[scuel.me]

  • 糖原病 2 型

    20052350 デキストリン尿症 20071542 20101211 20101233 10 20101221 11 20101223 20101225 13型 20101229 糖原病14 20101231 15 20101212 1a 20101216 1b[kegg.jp] 7 type VII glycogen storage disease * (n) glycogen storage disease type VII * (n) II *** とうげんびょうにがた シソーラス PubMed, Scholar, Google, WikiPedia 【類義語】 ポンペ, 2貯蔵障害, [lsd-project.jp] フォンギールケ ポンペ アンダーソン グリコーゲンシンセターゼ欠損 グリコーゲン性びまん性肝肥大症 コリ デキストリン尿症 3型 糖原病4型 糖原病5型 糖原病6型 糖原病7型 ハース病 フォーブス病 マックアードル病 グリコーゲン蓄積疾患性ミオパチー 小児型ポンペ病 成人型ポンペ病 ダノン[scuel.me]

  • Dグリセリン酸尿

    -体循環シャントによる高ガラクトース血症 5 (1) (2) (3) 糖原病Ⅳ型 (4) 糖原病V型(McArdle 病) (5) 糖原病Ⅵ型(肝ホスホリラーゼ欠損症、ハース病) (6) 糖原病VII型(垂井病) (7) 糖Ⅸa1 (8) その他のおよび関連する筋解糖系異常 6 フルクトース代謝異常[medbooks.or.jp] (1) 1) Ia 西垣 敏紀 40 ) Ib 呉 繁夫 44 () 大久保 実 47 (3) 糖原病Ⅳ型 乾 幸治 51 (4) 糖原病V型(McArdle 病) 山崎 知行 54 (5) 糖原病Ⅵ型(肝ホスホリラーゼ欠損症、ハース病) 乾 幸治 60 (6) 糖原病VII型(垂井病)[nippon-rinsho.co.jp] その他の希な筋型病型として0、IV、IX、ホスホグリセリン酸キナーゼ(PGK)欠損症、X、XI、XII、XIII、XIV、XVがある(筋対応表参照)。 .原因 先天性のグリコーゲン代謝に関わる酵素異常症で、それぞれの酵素蛋白をコードする遺伝子異常が同定されている。[nanbyou.or.jp]

  • 性腺機能低下症

    グルタル酸血症2 尿素サイクル異常症 リジン尿性蛋白不耐症 先天性葉酸吸収不全 ポルフィリン症 複合カルボキシラーゼ欠損症 筋型 肝型糖原病 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 シトステロール血症 タンジール病 原発性高カイロミクロン血症 脳腱黄色腫症 無β[sick.blogmura.com] 副甲状腺機能低下症 偽性副甲状腺機能低下症 副腎皮質刺激ホルモン不応症 ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 フェニルケトン尿症 高チロシン血症1型 高チロシン血症2型 高チロシン血症3型 メープルシロップ尿症 プロピオン酸血症 メチルマロン酸血症 イソ吉草酸血症 グルコーストランスポーター1欠損症 グルタル酸血症1[sick.blogmura.com]

  • ホスホリラーゼキナーゼ欠乏

    また、III、IVなどでは分解されない基質が筋肉に蓄積することにより筋力低下がおこります。 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか? アメリカ合衆国の統計で、Vは10万人に1人という報告があります。[nanbyou.or.jp] 2という分類はもはや存在しない。過去には、糖原病Ⅷ型はPhK欠損症の一部の症例で用いられていた。 肝PhK欠損症はさらに以下のように分類された。 Ⅸa、現在では PHKA2 関連として知られる。 Ⅸb、現在では PHKB 関連として知られる。[grj.umin.jp] ホスホグリセリン酸キナーゼ,ホスホグリセリン酸ムターゼ,および乳酸脱水素酵素の欠損症は,VおよびVIIによるミオパチーと類似し,グルコース輸送タンパク2欠損症(Fanconi-Bickel症候群)は,の他の病(例,I,III,IV,VI型)による肝障害と類似する。[msdmanuals.com]

  • 原発性高シュウ酸尿症

    DVH9 19 E740 AA35 20 13型 E740 S5S6 21 糖原病14型 E740 HK7M 22 糖原病15型 E740 S5PN 23 1a E740 TNV1 24 1b E740 LJVV 25 E740 RKSB 26 E740 B3TV 27 3型[dis.h.u-tokyo.ac.jp] デキストリン尿症 フォーブス フォンギールケ ポンペ マックアードル 3型 糖原病4型 糖原病5型 ハース病 糖原病6型 糖原病7型 グリコーゲン蓄積疾患性ミオパチー 小児型ポンペ病 成人型ポンペ病 ダノン病 乳児型ポンペ病 肝型糖原病 筋型糖 1a 1b [kegg.jp] (1) 1) Ia 西垣 敏紀 40 ) Ib 呉 繁夫 44 () 大久保 実 47 (3) 糖原病Ⅳ型 乾 幸治 51 (4) 糖原病V型(McArdle 病) 山崎 知行 54 (5) 糖原病Ⅵ型(肝ホスホリラーゼ欠損症、ハース病) 乾 幸治 60 (6) 糖原病VII型(垂井病)[nippon-rinsho.co.jp]

  • 内側性硬化症

    ・肝 *1 ・間質性膀胱炎(ハンナ型) *1 ・環状20番染色体症候群 *1 ・完全大血管転位症 *1 ・眼皮膚白皮症 *1 き ・偽性副甲状腺機能低下症 *1 ・ギャロウェイ・モワト症候群 *1 ・球脊髄性筋萎縮症 ・急速進行性糸球体腎炎 *1 ・強直性脊椎炎 *1 ・巨細胞性動脈炎 ・巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変) *[kanja.ds-pharma.jp] ・下垂体性PRL分泌亢進症 ・下垂体前葉機能低下症 ・家族性高コレステロール血症(ホモ接合体) ・家族性地中海熱 *1 ・家族性良性慢性天疱瘡 *1 ・カナバン病 *2 ・化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 *1 ・歌舞伎症候群 *1 ・ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 *1 ・カルニチン回路異常症 *2[kanja.ds-pharma.jp]

  • クロンカイト・カナダ症候群

    ・肝 *1 ・間質性膀胱炎(ハンナ型) *1 ・環状20番染色体症候群 *1 ・完全大血管転位症 *1 ・眼皮膚白皮症 *1 き ・偽性副甲状腺機能低下症 *1 ・ギャロウェイ・モワト症候群 *1 ・球脊髄性筋萎縮症 ・急速進行性糸球体腎炎 *1 ・強直性脊椎炎 *1 ・巨細胞性動脈炎 ・巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変) *[kanja.ds-pharma.jp] グルタル酸血症2 尿素サイクル異常症 リジン尿性蛋白不耐症 先天性葉酸吸収不全 ポルフィリン症 複合カルボキシラーゼ欠損症 筋型 肝型糖原病 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 シトステロール血症 タンジール病 原発性高カイロミクロン血症 脳腱黄色腫症 無β[town.kotoura.tottori.jp] グルタル酸血症2 尿素サイクル異常症 リジン尿性蛋白不耐症 先天性葉酸吸収不全 ポルフィリン症 複合カルボキシラーゼ欠損症 筋型 肝型糖原病 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 シトステロール血症 タンジール病 原発性高カイロミクロン血症 脳腱黄色腫症 無β[sick.blogmura.com]

  • 原発性進行性多発性硬化症

    ・肝 *1 ・間質性膀胱炎(ハンナ型) *1 ・環状20番染色体症候群 *1 ・完全大血管転位症 *1 ・眼皮膚白皮症 *1 き ・偽性副甲状腺機能低下症 *1 ・ギャロウェイ・モワト症候群 *1 ・球脊髄性筋萎縮症 ・急速進行性糸球体腎炎 *1 ・強直性脊椎炎 *1 ・巨細胞性動脈炎 ・巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変) *[kanja.ds-pharma.jp] グルタル酸血症2 尿素サイクル異常症 リジン尿性蛋白不耐症 先天性葉酸吸収不全 ポルフィリン症 複合カルボキシラーゼ欠損症 筋型 肝型糖原病 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 シトステロール血症 タンジール病 原発性高カイロミクロン血症 脳腱黄色腫症 無β[city.suginami.tokyo.jp] ・下垂体性PRL分泌亢進症 ・下垂体前葉機能低下症 ・家族性高コレステロール血症(ホモ接合体) ・家族性地中海熱 *1 ・家族性良性慢性天疱瘡 *1 ・カナバン病 *2 ・化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 *1 ・歌舞伎症候群 *1 ・ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 *1 ・カルニチン回路異常症 *2[kanja.ds-pharma.jp]

さらなる症状