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考えれる103県の原因 精神運動発達遅延

  • リー症候群

    ・臨床像 2歳以前から始まる精神運動発達遅延、血中や髄液中の乳酸・ピルビン酸高値、CTあるいはMRIにおける大脳基底核や脳幹の対象性の壊死性病変を特徴とする。初発症状は、食事摂取障害がもっとも多く、ついで運動発達遅延や体腔、筋緊張低下である。眼球運動の異常、視神経萎縮、視力障害などの眼の症状、けいれん、呼吸障害、小脳症状などをみる。[ncnp.go.jp] 詳細は MELAS の項目を参照のこと 他 [ 編集 ] Leigh脳症(リー脳症) - 乳幼児期から精神運動発達遅延、退行を起こす。血中、髄液中の 乳酸 、 ピルビン酸 の濃度が高いことが多い。脳の断層撮影で、 大脳基底核 や 脳幹 に両側対称性の病変が見られる。[ja.wikipedia.org]

  • ドラべ症候群

    また、成長期に多くの発作が起こるため、脳の成長が阻害され発達遅延精神遅滞、また運動能力の失調や、筋力低下なども見られるようになります。 一般的に1歳程度から発達が遅れ始め、4歳以降は成長の遅れが特に目立つようになります。成長しても多くはIQ50以下の重度から中度の知的障害となります。[hattatu-jihei.net]

  • アレキサンダー病

    頭が大きくなる大頭症、けいれん、精神発達および運動発達遅延が三大症状です。 延髄・脊髄優位型 発症年齢は学童期から大人までと幅が広く発症します。代表的な症状は手や足の筋力低下やマヒ、ものが飲み込みづらくなるなどです。からだのバランスがとりにくくなる運動失調、立ちくらみなど自立神経障害があらわれる場合もあります。[hipohige.com] この病気は主に幼児期に発症し、けいれん、頭部の拡大、精神発達遅延が主な症状となって表れます。さらに学童期、成人期以降から発症すると、嚥下(飲み込み)障害、手足の運動障害などが表れる病気です。 GFAP遺伝子はどんな働きをしているのですか アストロサイトの働きを安定させる機能を持っています。[terumozaidan.or.jp]

  • 束状化様動作

    概要 腱鞘炎とは、 腱鞘 ( けんしょう ) に何らかの理由で痛みや通過障害を起こすことをいいます。 腱は骨と筋肉とをつなげる、線維性の結合組織です。腱は腕から指まで束状に何本も通っており、腱のはたらきによって指の曲げ伸ばしや手首の動きが可能になります。そして複数の腱をおさめる腱鞘があることで、効率的に手の指や手首を動かすことができます。腱鞘炎は、職業柄パソコンを使うことやものを書くことの多い方(物書きや事務作業員など)がなりやすいといわれています。発症しやすい部位は手首や指であり、それぞれドケルバン病やバネ指などと呼ばれます。[…][medicalnote.jp]

  • シトルリン血症

    シトルリン血症 ( 英語 : Citrullinemia , CTLN)は、血中の シトルリン の濃度が上昇する疾病。 常染色体 劣性遺伝 によって起こる代謝異常疾患。 病態 [ 編集 ] 高アンモニアと高シトルリン血症をきたす疾患。 種類 [ 編集 ] 酵素の異常に種類によって以下に分類される。 Ⅰ型シトルリン血症 (アルギニノコハク酸合成酵素:ASS欠損症) 旧来より乳児に生じる古典的シトルリン血症として呼ばれたもの。アルギニノコハク酸合成酵素(ASS, 英 )が遺伝子欠損など何らかの原因で十分に機能しないために、尿素回路が十分に機能せず シトルリン 異常高値と アルギニン 低値を示し、[…][ja.wikipedia.org]

  • アルギニノコハク酸尿症

    高値 フェニルケトン尿症(フェニルアラニン)  チロシン症(チロシン、その他アミノ酸)  メープルシロップ尿症(ロイシン、イソロイシン、バリン)  ホモシスチン尿症(ホモシスチン)  高ヒスチジン尿症(ヒスチジン)  高プロリン血症(プロリン、ヒドロキシプロリン、グリシン)  サルコシン血症(サルコシン)  高リジン血症(リジン)  トリプトファン尿症(トリプトファン)  高アンモニア血症Ⅰ型(グリシン)  高アンモニア血症Ⅱ型(グリシン、グルタミン酸)  シトルリン尿症(シトルリン)  アルギニノコハク酸尿症(アルギニノコハク酸)  アルギニン尿症(アルギニン) […][uwb01.bml.co.jp]

  • ホモシスチン尿症

    ホモシスチン尿症 (ホモシスチンにょうしょう、英: homocystinuria) とは、先天的な遺伝子の異常によって過剰発生したホモシステインが尿中に大量排泄される疾病である。 必須アミノ酸のひとつであるメチオニンの代謝経路において、中間生成物ホモシスチンの代謝酵素であるシスタチオニン-β合成酵素(シスタチオニン-β-シンターゼ、英語版)の先天的欠損によりホモシスチンがシスチンに変換されず、体内に多量に蓄積され尿中へ排出される先天性アミノ酸代謝異常症のひとつである。[…][ja.wikipedia.org]

  • サンドホフ病

    ホーム 症状チェッカー ホーム 疾患 サンドホフ病 サンドホフ病 症状 症状チェッカー 種類 合併症 症状 症状チェッカー 種類 合併症 症状: サンドホフ病 運動麻痺 驚くべき 失明 進行性の精神機能の低下 運動性症状 »» もっと見る »» 同様の症状: サンドホフ病 常染色体性劣性遺伝疾患 テイザックス病 肝脾腫 肺炎 運動失調 »» もっと見る »» その他の症状に関する情報 脱力感 ...脱力感は不明確な医学的症状です。 脱力感は、身体部位の筋肉の脱力あるいは全身脱力を指す場合もあります。[…][shoojoo.jp]

  • トキソプラズマ感染症

    これらの症状は新生児期に明らかなものばかりでなく、けいれんや精神運動発達遅延などは乳幼児期以後に発病することがあります。 トキソプラズマ感染症は予防が大切です。特に妊婦はネコとの接触を避けます。汚染された土や砂を触る場合にはゴム手袋を着用し、作業後には手洗いを徹底します。[topics.or.jp]

  • 横隔膜ヘルニア

    しかし、近年増加している重症の救命例では、反復する呼吸器感染、気管支喘息、慢性肺機能障害、慢性肺高血圧症、胃食道逆流症、逆流性食道炎、栄養障害に伴う成長障害、精神運動発達遅延、聴力障害、漏斗胸、脊椎側弯症などを発症しやすい。生存例の15 30%程度にこれらの後遺症や障害を伴うことが報告されている。  要件の判定に必要な事項 1.[nanbyou.or.jp] 長期間にわたる後遺症や合併症として、くり返す呼吸器感染、気管支喘息、慢性肺機能障害、慢性肺高血圧症、胃食道逆流症、逆流性食道炎、栄養障害に伴う成長障害、精神運動発達遅延、聴力障害、 漏斗胸 、脊椎側弯などが知られています。 9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか 重症例では多かれ少なかれ肺低形成を伴っています。[nanbyou.or.jp]

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