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考えれる195県の原因 精神運動発達遅延

  • リー症候群

    ・臨床像 2歳以前から始まる精神運動発達遅延、血中や髄液中の乳酸・ピルビン酸高値、CTあるいはMRIにおける大脳基底核や脳幹の対象性の壊死性病変を特徴とする。初発症状は、食事摂取障害がもっとも多く、ついで運動発達遅延や体腔、筋緊張低下である。眼球運動の異常、視神経萎縮、視力障害などの眼の症状、けいれん、呼吸障害、小脳症状などをみる。[ncnp.go.jp] なかでも、リー脳症は、乳幼児期から精神運動発達遅延、退行を起こす深刻なミトコンドリア障害であるが、現時点で決定的な治療法や治療薬が存在しない。著者らは、リー脳症のモデルマウスを用いて、免疫抑制剤として知られるラパマイシンという化合物が、病気の進行を遅らせる効果があることを示した。[neurol.med.kyoto-u.ac.jp] 詳細は MELAS の項目を参照のこと 他 [ 編集 ] Leigh脳症(リー脳症) - 乳幼児期から精神運動発達遅延、退行を起こす。血中、髄液中の 乳酸 、 ピルビン酸 の濃度が高いことが多い。脳の断層撮影で、 大脳基底核 や 脳幹 に両側対称性の病変が見られる。[ja.wikipedia.org]

  • ドラべ症候群

    また、成長期に多くの発作が起こるため、脳の成長が阻害され発達遅延精神遅滞、また運動能力の失調や、筋力低下なども見られるようになります。 一般的に1歳程度から発達が遅れ始め、4歳以降は成長の遅れが特に目立つようになります。成長しても多くはIQ50以下の重度から中度の知的障害となります。[hattatu-jihei.net]

  • アレキサンダー病

    頭が大きくなる大頭症、けいれん、精神発達および運動発達遅延が三大症状です。 延髄・脊髄優位型 発症年齢は学童期から大人までと幅が広く発症します。代表的な症状は手や足の筋力低下やマヒ、ものが飲み込みづらくなるなどです。からだのバランスがとりにくくなる運動失調、立ちくらみなど自立神経障害があらわれる場合もあります。[hipohige.com] この病気は主に幼児期に発症し、けいれん、頭部の拡大、精神発達遅延が主な症状となって表れます。さらに学童期、成人期以降から発症すると、嚥下(飲み込み)障害、手足の運動障害などが表れる病気です。 GFAP遺伝子はどんな働きをしているのですか アストロサイトの働きを安定させる機能を持っています。[terumozaidan.or.jp]

  • 束状化様動作

    みなさん!こんにちは!ずっと更新できなくてごめんなさい。年度が新しくなり、ユンボもお仕事が忙しくなったりしてなかなか新しい記事が書けませんでした。これからまた少しずつがんばりますのでよろしくお願いします!!ユンボのところへは後輩も来ないので相変わらず新人のまま、お届けいたします(笑)挨拶はこのくらいにして、本題いきますね! さて、今回は大阪府泉大津市の「株式会社HCI(エイチシーアイ)」さんを訪ねてきました。新大阪から地下鉄経由で南海電車に乗り、泉大津駅で降りて15分ほどで到着します。[…][robo-navi.com]

  • シトルリン血症

    シトルリン血症 ( 英語 : Citrullinemia , CTLN)は、血中の シトルリン の濃度が上昇する疾病。 常染色体 劣性遺伝 によって起こる代謝異常疾患。 病態 [ 編集 ] 高アンモニアと高シトルリン血症をきたす疾患。 種類 [ 編集 ] 酵素の異常に種類によって以下に分類される。 Ⅰ型シトルリン血症 (アルギニノコハク酸合成酵素:ASS欠損症) 旧来より乳児に生じる古典的シトルリン血症として呼ばれたもの。アルギニノコハク酸合成酵素(ASS, 英 )が遺伝子欠損など何らかの原因で十分に機能しないために、尿素回路が十分に機能せず シトルリン 異常高値と アルギニン 低値を示し、[…][ja.wikipedia.org]

  • アルギニノコハク酸尿症

    GeneReviews著者: Nicholas Ah Mew, MD, Brendan C Lanpher, MD, Andrea Gropman, MD, Kimberly A Chapman, MD, PhD, Kara L Simpson, MS, CGC, Urea Cycle Disorders Consortium, and Marshall L Summar, MD. 日本語訳者: 江田 肖(瀬戸病院遺伝診療科),櫻井晃洋(札幌医科大学附属病院遺伝子診療室) GeneReviews最終更新日: 2015.4.9. 終更新日: 2016.10.16. 原文 Urea Cycle Disorders Overview[…][grj.umin.jp]

  • ホモシスチン尿症

    ホモシスチン尿症 (ホモシスチンにょうしょう、英: homocystinuria) とは、先天的な遺伝子の異常によって過剰発生したホモシステインが尿中に大量排泄される疾病である。 必須アミノ酸のひとつであるメチオニンの代謝経路において、中間生成物ホモシスチンの代謝酵素であるシスタチオニン-β合成酵素(シスタチオニン-β-シンターゼ、英語版)の先天的欠損によりホモシスチンがシスチンに変換されず、体内に多量に蓄積され尿中へ排出される先天性アミノ酸代謝異常症のひとつである。[…][ja.wikipedia.org]

  • サンドホフ病

    症状 乳児型では肝脾腫が示されると共に精神運動発達の遅滞を招きます。生後六ヶ月を過ぎた頃から上記の症状は示され、周りに対しても無関心を呈します。精神運動発達は退行を示します。その他視力低下や筋緊張低下、痙攣なども示します。若年型では精神運動発達遅滞のほか構音障害や小脳失調などを示します。視力は適正範囲内であり、発症時期は三歳から十歳頃にかけてとなります。成人型は痙性、脊髄小脳変性症のような症状、そして痴呆や四肢における筋力低下などが見られます。 原因[…][lalso.com]

  • トキソプラズマ感染症

    これらの症状は新生児期に明らかなものばかりでなく、けいれんや精神運動発達遅延などは乳幼児期以後に発病することがあります。 トキソプラズマ感染症は予防が大切です。特に妊婦はネコとの接触を避けます。汚染された土や砂を触る場合にはゴム手袋を着用し、作業後には手洗いを徹底します。[topics.or.jp]

  • 鉄欠乏症

    Hb10.5g/dL以下が3か月以上継続すると精神運動発達の阻害が 1995年に厚生労働省によって発表された『離乳の基本』においてすでに、鉄欠乏と乳児の精神運動発達遅延の関連が明記されており、赤ちゃんの鉄欠乏はそれが貧血にならない程度のものでも、神経伝達物質の生成が阻害されて、脳細胞の機能低下がもたらされ、鉄欠乏が3か月以上続くと、精神運動発達遅滞[ebara-clinic.jp]

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