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考えれる69県の原因 筋障害性顔貌

  • 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー

    (Coats’病)、難聴 強直 強直現象、斧様顔貌、前頭部脱毛、白質脳症、日中過眠、認知機能障害、眼瞼下垂・兎眼、白内障・網膜色素変性症、難聴、心伝導障害・不整脈、低酸素血症、睡眠時無呼吸症候群、耐糖能障害・高インスリン血症、高脂血症、骨肥厚、低IgG血症 エメリー・ドレイフス型 心伝導障害・不整脈、心不全、関節拘縮(肘・足首・脊椎等[nanbyou.or.jp] 2.当該疾患特有の症状・合併症の存在(運動機能障害が軽度な場合に診断の手がかりとなる症状・合併症) 1.臨床病型の特徴 特徴的症状・合併症 ジストロフィン異常症 偽性肥大(下腿等)、関節拘縮(足首、股関節等)、心不全、発達障害・精神発達遅延 顔面肩甲上腕型 翼状肩甲、ポパイの腕(肩甲帯筋萎縮)、顔面筋罹患、非対称の骨格罹患、滲出網膜炎[nanbyou.or.jp]

  • ランバート・イートン筋無力症症候群

    歩行障害なし 緊張症(myotonia) 筋緊張ジストロフィー(Steinert病) 常染色体優性 遠位筋優位の筋萎縮と筋力低下 斧様顔貌 筋緊張症以外の症状 筋電図で急降下爆撃音 ミトコンドリア脳筋症 共通の症状 筋力低下 知能障害 乳酸アシドーシス 筋生検でragged red fiber KSS(Kearns-Shy症候群) 20[sapmed.ac.jp] Gowers徴候(登攀(とうはん)性起立) 心筋障害を生じることあり Becher型 Duchenne型と比べて 心筋障害なし 常染色体劣性遺伝 LG型(Limb-Girdle) 20歳を過ぎる頃発症 顔面の筋肉は障害されない 翼状肩甲 常染色体優性遺伝 FSH型(facioscapulo humeral 顔面・肩甲・上腕) 顔面の筋力障害必発[sapmed.ac.jp]

  • 脊柱側弯症

    (Coats’病)、難聴 強直 強直現象、斧様顔貌、前頭部脱毛、白質脳症、日中過眠、認知機能障害、眼瞼下垂・兎眼、白内障・網膜色素変性症、難聴、心伝導障害・不整脈、低酸素血症、睡眠時無呼吸症候群、耐糖能障害・高インスリン血症、高脂血症、骨肥厚、低IgG血症 エメリー・ドレイフス型 心伝導障害・不整脈、心不全、関節拘縮(肘・足首・脊椎等[nanbyou.or.jp] 2.当該疾患特有の症状・合併症の存在(運動機能障害が軽度な場合に診断の手がかりとなる症状・合併症) 1.臨床病型の特徴 特徴的症状・合併症 ジストロフィン異常症 偽性肥大(下腿等)、関節拘縮(足首、股関節等)、心不全、発達障害・精神発達遅延 顔面肩甲上腕型 翼状肩甲、ポパイの腕(肩甲帯筋萎縮)、顔面筋罹患、非対称の骨格罹患、滲出網膜炎[nanbyou.or.jp]

  • Haddad症候群

    表1 ヒルシュスプルング病に関連する染色体異常 染色体異常 特徴 染色体座(遺伝子座) ヒルシュスプルング病患者の割合 ダウン症候群 知的障害、低身長、先天心疾患、特徴的顔貌 21トリソミー 0.6-3% 10q11欠失 知的障害緊張低下 10q11.2( RET )欠失 不明 10q23欠失 ほとんどは孤発ヒルシュスプルング病、1[grj.umin.jp]

  • パリスターホール症候群

    耳介奇形 UNK ディジョージ症候群染色体領域 CATCH22 22q11 188400 ディ・ジョージ症候群 (DiGeorge) 188400 AD 耳介低位、短耳介、小口、粘膜下または顕性口蓋裂、口唇裂、 だんご鼻、角ばった鼻突端部、短い人中、小顎症 口蓋心臓顔面症候群 192430 AD ピエール・ロバン症候群、口蓋裂、小さく開いた口、障害顔貌[10et.com]

  • 筋ジストロフィー

    (Coats’病)、難聴 強直 強直現象、斧様顔貌、前頭部脱毛、白質脳症、日中過眠、認知機能障害、眼瞼下垂・兎眼、白内障・網膜色素変性症、難聴、心伝導障害・不整脈、低酸素血症、睡眠時無呼吸症候群、耐糖能障害・高インスリン血症、高脂血症、骨肥厚、低IgG血症 エメリー・ドレイフス型 心伝導障害・不整脈、心不全、関節拘縮(肘・足首・脊椎等[nanbyou.or.jp] 2.当該疾患特有の症状・合併症の存在(運動機能障害が軽度な場合に診断の手がかりとなる症状・合併症) 1.臨床病型の特徴 特徴的症状・合併症 ジストロフィン異常症 偽性肥大(下腿等)、関節拘縮(足首、股関節等)、心不全、発達障害・精神発達遅延 顔面肩甲上腕型 翼状肩甲、ポパイの腕(肩甲帯筋萎縮)、顔面筋罹患、非対称の骨格罹患、滲出網膜炎[nanbyou.or.jp]

  • 異常感覚性大腿痛

    (6)細菌中毒 破傷風 :破傷風菌の毒素により、硬直、痙攣発作を起こす。開口障害(咬痙:trismus)、 背筋硬直(弓なり緊張:opisthotonus)、特異な顔貌(痙笑)、不穏・興奮、呼吸困難 ボツリヌス中毒 :ボツリヌス菌の毒素による。神経末端からのアセチルコリン放出障害。[www2b.biglobe.ne.jp]

  • 歯肉線維腫症-進行性難聴症候群

    症状には、先天の心血管疾患、特徴的な顔貌、早老、通常軽度の精神遅滞、低身長、障害、高カルシウム血症、特有の認知プロファイル等が含まれる。今日までに、欠失部位に少なくとも28の遺伝子が特定されている。[kegg.jp] CS の典型的な臨床的特徴は、副腎皮質ホルモン過剰症と関係しており、中心肥満、満月様顔貌、神経の脆弱性、骨粗しょう症や骨折、代謝系の混乱、気分の変化などを含む。従来、内因性の CS は副腎皮質刺激ホルモン (ACTH) - 依存性 (約 80%) または ACTH ...[kegg.jp] 現在のところ適切なワクチンの開発と感染予防措置の敢行が主な対策となっている 感染症 H01431 クッシング症候群 クッシング症候群 (CS) は、外因性および内因性に糖質コルチコイドが過剰になり、これに長く晒されることによって生じるまれな障害である。[kegg.jp]

  • 小児潰瘍性大腸炎

    骨頭壊死,骨粗鬆症 骨折,白内障,緑内障,難聴,高血圧症,糖尿病,血液凝固異常 血栓症,ステロイド症,ステロイド神経症,発育障害,精神障害 不眠,うつ状態 社会生活にはそれほど影響はないが,容姿など心理的影響のある副作用 満月様顔貌,中心肥満,皮膚線条,多毛,脱毛,ざ蒼(にきび) これらの中で,一度起こってしまうとステロイドの投与を中止[hyo-med.ac.jp]

  • 肝臓類肉腫症

    その後、症状は悪化し、項部硬直、羞明、意識障害、興奮の上昇、仮面様顔貌硬直、頭部神経麻痺、眼振、四肢振戦、不随意運動、運動失調、病的反射が出現する。知覚障害はまれである。発熱は発症4 5日に最も高くなり、発症後1週間程度で死亡する例が多い。熱はその後次第に低下する。[api-net.jfap.or.jp]

さらなる症状