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考えれる14県の原因 筋緊張異常の指痙攣

  • 原発性成人発症

    当科では腎疾患、代謝内分泌疾患、リウマチ・膠原病を専門としており、広い範囲の内科疾患を担当しております。 これらの疾患は全身にさまざまな症状が出るため、診断が難しいことが多々あります。 したがって、私たちは患者さんの訴えを真摯に受け止め、全身の状態を適切に把握し、専門的知識と経験をもって診断と治療にあたるよう日々心掛けております。 腎臓病 (対象疾患)[…][yamanashi-3nai.com]

  • 先天性線維型不均衡ミオパチー

    表 3 . 1p36欠失症候群における主要臨床所見の頻度 所見 頻度 特有の顔の特徴(臨床診断を参照) 知的障害 発語が乏しい/発語が全くない 緊張低下 短/屈指 短い足 脳構造異常 75% 先天性心疾患 眼/視覚無視を含む視覚問題 痙攣 50%-75% 骨格異常 感音性難聴 胃腸の異常 外性器異常 行動障害 25%-50% 心筋緻密化障害[grj.umin.jp]

  • 皮質下帯状異所性灰白質

    表 3 . 1p36欠失症候群における主要臨床所見の頻度 所見 頻度 特有の顔の特徴(臨床診断を参照) 知的障害 発語が乏しい/発語が全くない 緊張低下 短/屈指 短い足 脳構造異常 75% 先天性心疾患 眼/視覚無視を含む視覚問題 痙攣 50%-75% 骨格異常 感音性難聴 胃腸の異常 外性器異常 行動障害 25%-50% 心筋緻密化障害[grj.umin.jp]

  • 先天性アンチトロンビン欠乏症2型

    COG7-CDG ( CDG-IIe ) 患児6例に、形態異常 ― 狭い口(ただし1例に口唇肥厚)、小顎および下顎後退、短頚、皺の多い弛緩性皮膚、内転母、および折り重なった長い ― が認められ、この他に、緊張低下、骨格異常、肝脾腫、進行性黄疸、痙攣がみられた。患児らは早期死亡に至った。[grj.umin.jp]

  • 点頭発作

    表 3 . 1p36欠失症候群における主要臨床所見の頻度 所見 頻度 特有の顔の特徴(臨床診断を参照) 知的障害 発語が乏しい/発語が全くない 緊張低下 短/屈指 短い足 脳構造異常 75% 先天性心疾患 眼/視覚無視を含む視覚問題 痙攣 50%-75% 骨格異常 感音性難聴 胃腸の異常 外性器異常 行動障害 25%-50% 心筋緻密化障害[grj.umin.jp]

  • 非症候性先天性皮膚形成不全症

    COG7-CDG ( CDG-IIe ) 患児6例に、形態異常 ― 狭い口(ただし1例に口唇肥厚)、小顎および下顎後退、短頚、皺の多い弛緩性皮膚、内転母、および折り重なった長い ― が認められ、この他に、緊張低下、骨格異常、肝脾腫、進行性黄疸、痙攣がみられた。患児らは早期死亡に至った。[grj.umin.jp]

  • アカラシア - 小頭症症候群

    COG7-CDG ( CDG-IIe ) 患児6例に、形態異常 ― 狭い口(ただし1例に口唇肥厚)、小顎および下顎後退、短頚、皺の多い弛緩性皮膚、内転母、および折り重なった長い ― が認められ、この他に、緊張低下、骨格異常、肝脾腫、進行性黄疸、痙攣がみられた。患児らは早期死亡に至った。[grj.umin.jp]

  • モザイク三染色体性 1

    、屈指、揺り椅子状足底、合、尖った踵、皮膚紋理異常 【その他】 神経系の異常、痙攣、てんかん、無呼吸発作、低緊張、筋緊張亢進、白血球核小突起増多、胎児性ヘモグロビンの産生の高度存続、難聴、哺乳困難、胃食道逆流 以上は起こり得る症状の一部です。[13trisomy.com] PDA)・心房中隔欠損(ASD)・ファロー四徴・右胸心・大血管転位・弁異常 ・卵円孔開存などの心奇形、 臍帯・鼠径・横隔膜ヘルニア、短頸、毛細血管腫、項部過剰皮膚、肺分葉異常、嚢胞腎、重複腎、副脾、水腎症、腸回転異常、単一臍動脈、骨盤低形成、お尻の割れ目の上の窪み、 双角子宮、重複膣、停留睾丸、陰嚢異常、重複尿管、小陰茎、側湾症 【四肢】 多[13trisomy.com]

  • 先天性グリコシル化障害 1D型

    COG7-CDG ( CDG-IIe ) 患児6例に、形態異常 ― 狭い口(ただし1例に口唇肥厚)、小顎および下顎後退、短頚、皺の多い弛緩性皮膚、内転母、および折り重なった長い ― が認められ、この他に、緊張低下、骨格異常、肝脾腫、進行性黄疸、痙攣がみられた。患児らは早期死亡に至った。[grj.umin.jp]

  • 知的障害 - 痙縮 - 欠指症症候群

    表 3 . 1p36欠失症候群における主要臨床所見の頻度 所見 頻度 特有の顔の特徴(臨床診断を参照) 知的障害 発語が乏しい/発語が全くない 緊張低下 短/屈指 短い足 脳構造異常 75% 先天性心疾患 眼/視覚無視を含む視覚問題 痙攣 50%-75% 骨格異常 感音性難聴 胃腸の異常 外性器異常 行動障害 25%-50% 心筋緻密化障害[grj.umin.jp]

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