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考えれる200県の原因 筋緊張低下症, 進行性眼筋麻痺

  • 可逆性チトクロム C オキシダーゼ欠乏があるミトコンドリア筋症

    (TK2) 脳と肝不全( DGUOK ) 緊張低下,運動障害,そして/またはリー症候群,メチルマロン酸尿症( SUCLA2 ) 緊張低下,脳症,腎尿細管,乳酸アシドーシス( RRM2B ) 合成RC欠乏を伴うミトコンドリア脳症( AIF1 ) 可逆性肝炎( TRMU ) 白内障と合成RC欠乏を伴う症( GFER ) 他の疾患 コエンザイム[grj.umin.jp] ・副甲状腺機能低下 TIA 4.[ibaraisikai.or.jp] われわれの体の細胞のミトコンドリアは全て母親由来であるのでmtDNA変異の主な病気(慢性進行麻痺症候群を除く)は母系遺伝を示します。 図30:ミトコンドリアDNA(mtDNA)と主な疾患の変異 斜線部はtRNA コード領域,12S,16SはrRNA コード領域。[jmda.or.jp]

  • リー症候群

    (TK2) 脳と肝不全( DGUOK ) 緊張低下,運動障害,そして/またはリー症候群,メチルマロン酸尿症( SUCLA2 ) 緊張低下,脳症,腎尿細管,乳酸アシドーシス( RRM2B ) 合成RC欠乏を伴うミトコンドリア脳症( AIF1 ) 可逆性肝炎( TRMU ) 白内障と合成RC欠乏を伴う症( GFER ) 他の疾患 コエンザイム[grj.umin.jp] 精神発達遅滞、言葉の遅れ、緊張低下、成長障害、けいれん、外形奇形、低血糖性脳障害、小頭、視神経萎縮、緊張亢進などが生じる。核DNAの異常( ACADS遺伝子異常)がある。[koinobori-mito.jp] ミトコンドリア病の種類 [ 編集 ] 代表的なミトコンドリア病としては、 慢性進行麻痺 、 MELAS 、 MERRF の3つがあるが、このうちMELASとMERRFが母系遺伝するのに対し、慢性進行麻痺の多くは孤発例である。[ja.wikipedia.org]

  • 幼児発症常染色体性劣性非進行性小脳失調

    PAX4 [HSA: 5078 ] [KO: K08032 ] H01225 D-2ヒドロキシグルタル酸尿 D-2ヒドロキシグルタル酸尿は 常染色体劣性の遺伝性神経代謝疾患、発達遅滞、てんかん、緊張低下、異形症が特徴である。D-2ヒドロキシグルタル酸デヒドロゲナーゼ遺伝子の変異が原因となることが示唆されている。[kegg.jp] ・運動失調ニューロパチースペクトラム (ANS):以前のミトコンドリア劣性運動失調症候群 (MIRAS) と感覚運動失調ニューロパチー-構音障害と眼球運動麻痺 (SANDO) を含む。 ・常染色体劣性進行麻痺 (arPEO) :進行衰弱が特徴で, 眼瞼下垂と不全麻痺となる (全身病変はない)。[koinobori-mito.jp] ミトコンドリア病(脳症)の主な病型 慢性進行麻痺症候群(CPEO) Kearns-Sayer 症候群(眼症状,網膜色素変性,心伝導障害、他) 大多数にmitDNA欠失.外眼筋麻痺を主徴とする。[pathologycenter.jp]

  • 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠乏

    尿 緊張低下,ライ症候群 6)ヒドロキシメチルグルタル酸血(HMG血症) ライ症候群,低血糖 7)複合カルボキシラーゼ血症 湿疹,乳酸アシドーシス 8)グルタル酸血症1型 アテトーゼ,発達遅滞 脂肪酸 代謝異常症 9)MCAD欠損症(中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症) ライ症候群,SIDS 10)VLCAD欠損症 (極長鎖アシルCoA[thpa.or.jp] ・運動失調ニューロパチースペクトラム (ANS):以前のミトコンドリア劣性運動失調症候群 (MIRAS) と感覚運動失調ニューロパチー-構音障害と眼球運動麻痺 (SANDO) を含む。 ・常染色体劣性進行麻痺 (arPEO) :進行衰弱が特徴で, 眼瞼下垂と不全麻痺となる (全身病変はない)。[koinobori-mito.jp] : ジヒドロキシアセトンリン酸アシルトランスフェラーゼおよびプラスマロゲンの減少;極長鎖脂肪酸,フィタン酸,ピペコリン酸,鉄,および総鉄結合能の上昇 臨床的特徴: 発育不全,泉門開大,大頭,塔状短頭(turribrachycephaly),顔面形成異常,白内障,眼振,先天性心疾患,肝腫大,胆管発生異常,尿道下裂,腎嚢胞,緊張低下,脳奇形[msdmanuals.com]

  • カルバモイルリン酸合成酵素欠損症

    主な症状は、発育不全、緊張低下、てんかん発作および精神遅滞である。[kegg.jp] ・運動失調ニューロパチースペクトラム (ANS):以前のミトコンドリア劣性運動失調症候群 (MIRAS) と感覚運動失調ニューロパチー-構音障害と眼球運動麻痺 (SANDO) を含む。 ・常染色体劣性進行麻痺 (arPEO) :進行衰弱が特徴で, 眼瞼下垂と不全麻痺となる (全身病変はない)。[koinobori-mito.jp] 脳症 内藤 悦雄 437 b) 核[内]遺伝子変異 (1) 複合体Ⅰ欠損症―NDUFS8サブユニット遺伝子変異 伊藤 道徳 441 (2) 複合体Ⅱ欠損症―Fpサブユニット遺伝子変異 伊藤 道徳 444 (3) 複合体Ⅳ欠損症―SURF 1遺伝子変異 内藤 悦雄 446 b CPEO,Kearns-Sayre症候群 a) 常染色体優性慢性進行麻痺[nippon-rinsho.co.jp]

  • シングルトン・メルテン症候群

    【0090】 複合体III欠損またはユビキノン-チトクロームC酸化還元酵素欠損、症状は大きく4つに分類される:(1)致命的乳児性脳、先天性乳酸アシドーシス、緊張低下、異栄養性の不自然な姿勢、発作および昏睡。[ekouhou.net] 潰瘍大腸炎、慢性閉塞の胆管炎、慢性消化潰瘍および食道炎症候群、慢性進行舞踏病、慢性進行麻痺症候群、慢性進行麻痺および障害、荒れた赤色線維を有する慢性進行麻痺、慢性回帰多発性神経炎、慢性サルコイドーシス(Sarcoidosis)、慢性痙攣性発声障害、幼児期の慢性おう吐物、CHS、チャーグ-ストラウス症候群、良性粘膜類天疱瘡[ekouhou.net] 、慢性閉塞胆管炎、慢性消化潰瘍および食道炎症候群、慢性進行舞踏病、慢性進行麻痺症候群、慢性進行麻痺およびミオパシー、赤色ぼろ線維を伴う慢性進行麻痺、慢性再発性多発ニューロパシー、慢性サルコイドーシス、慢性痙性発声障害、小児における慢性嘔吐、CHS、チャーグ-ストラウス症候群、瘢痕性類天疱瘡、CIP、先天性色素性肝硬変[ekouhou.net]

  • コフィン・ローリー症候群

    若年性皮膚筋炎 低緊張・低緊張 骨・関節・筋肉の病気 先天性甲状腺機能低下症 (クレチン症) 甲状腺機能低下症 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 原発性アルドステロン症 成長ホルモン分泌不全性低身長症 内分泌・ホルモンの病気 免疫の病気 掌蹠膿疱症 乾癬 アトピー性皮膚炎 限局性強皮症 皮膚・爪の病気 ウィリアムズ症候群 ニーマンピック[sick.blogmura.com] ウイルス感染症 慢性腎炎症候群 慢性進行麻痺症候群 慢性疲労症候群 ミーンワールド症候群 ミオトニー症候群 ( 筋強直症候群 ) ミクリッツ症候群 ( en:Mikulicz's syndrome ) ミトコンドリアDNA枯渇症候群 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 (MELAS) みのもんた症候群 ミャール・ギュブラー[ja.wikipedia.org] 病気 パートナーのHIV/AIDS HIV・エイズ 非結核性抗酸菌症 感染症・ウイルスの病気 骨形成不全症 偽性軟骨無形成症 リウマチ 顎関節症・顎変形症 股関節症・股関節脱臼 重症筋無力症 福山型先天性筋ジストロフィー 非福山型先天性筋ジストロフィー 筋ジストロフィー 脊椎関節炎 先天性多発性関節拘縮症 ペルテス病 若年性特発性関節炎 膜性疼痛症候群[sick.blogmura.com]

  • ピルビン酸カルボキシラーゼ欠乏

    3.症状 臨床像はホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損では一般に新生児期 乳児期早期に嘔吐、緊張低下で発症し、やがて難治性湿疹、痙攣を来す。ビオチニダーゼ欠損では乳児期以降に、緊張低下、難治性湿疹様皮膚病変を来す。[nanbyou.or.jp] 脳症 内藤 悦雄 437 b) 核[内]遺伝子変異 (1) 複合体Ⅰ欠損症―NDUFS8サブユニット遺伝子変異 伊藤 道徳 441 (2) 複合体Ⅱ欠損症―Fpサブユニット遺伝子変異 伊藤 道徳 444 (3) 複合体Ⅳ欠損症―SURF 1遺伝子変異 内藤 悦雄 446 b CPEO,Kearns-Sayre症候群 a) 常染色体優性慢性進行麻痺[nippon-rinsho.co.jp] 重度の緊張低下,巨舌 若年型および成人型では,運動発達遅滞を伴う骨格ミオパチー,末梢の筋および呼吸筋における進行性の筋力低下 IIb型では,知的障害 治療: 既知の治療法はない 心筋症には,心臓移植 IIa型 ライソゾーム酸性 α -グルコシダーゼ GAA(17q25)* IIb型(Danon病) ライソゾーム膜タンパク-2 LAMP2[msdmanuals.com]

  • 先天性脊椎上骨幹端形成不全

    P941 先天性緊張亢進 P942 先天性筋緊張低下 P948 新生児のその他の筋緊張障害 P949 新生児の筋緊張障害,詳細不明 P95 原因不明の胎児死亡 P960 先天性腎不全 P961 母体の嗜癖性薬物使用による新生児離脱症状 P962 新生児における治療的な薬物使用による離脱症状 P963 新生児頭蓋縫合開大 P964 妊娠中絶[e-stat.go.jp] 麻痺 H491 第4脳神経[滑車神経]麻痺 H492 第6脳神経[外転神経]麻痺 H493 全(外)麻痺 H494 進行麻痺 H498 その他の麻痺性斜視 H499 麻痺性斜視,詳細不明 H500 共同性内斜視 H501 共同性外斜視 H502 上下斜視 H503 間欠〈歇〉性斜視 H504 その他および詳細不明の斜視 H505[e-stat.go.jp] P921 新生児胃・食道逆流および反すう P922 新生児の緩慢哺乳 P923 新生児の哺乳不足 P924 新生児の哺乳過剰 P925 新生児の母体乳房からの哺乳困難 P928 新生児のその他の哺乳上の問題 P929 新生児の哺乳上の問題,詳細不明 P93 胎児および新生児に投与された薬物による反応および中毒 P940 一過性新生児重症無力[e-stat.go.jp]

  • クーゲルベルグ・ウェランダー病

    図41:脊髄性萎縮中間型 脊髄性萎縮緊張低下が著明であって、それは中間型でも例外ではない。踵が耳についたり、写真のように身体がやわらかい(二つ折れ現象: double folding という)。 筋生検では、大群萎縮はありますが程度は軽いです。[jmda.or.jp] 萎縮に始まり,数年間で全身に及び 球麻痺*にまで至る進行疾患であるが,と尿 道括約筋が最後まで侵されないのが特徴とされている.いずれの疾患も現在のところ,根治療法は見出せない」.[cscd.osaka-u.ac.jp] 脊髄性進行性筋萎縮症*,家族性痙性麻痺,シャルコー・マリー足( シャル コー・マリー・トゥース病*),進行性球麻痺progressive bullar paralysis,若年性一側上肢筋萎縮症(平山病)などが含まれている.代表的な筋萎縮性側索硬化症 amyotrophic lateral sclerosis(ALS)は,中年以後に発病,四肢遠位[cscd.osaka-u.ac.jp]

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