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考えれる555県の原因 筋緊張低下症

  • 低ナトリウム血症

    低ナトリウム血症(ていナトリウムけっしょう、英: Hyponatremia)とは、何らかの原因により水の調節機能が正常に働かず血中のナトリウムの濃度が低下してしまう電解質代謝異常症のひとつで、臨床的には血中ナトリウム濃度が 136(mEq/L)未満になることを言う。つまり、体内総水分量(TBW)が過剰な状態である。 臨床的には抗利尿ホルモン不適合分泌症候群(SIADH)とそれ以外の非SIADHに分けられる。腎臓は50mmHg/kgH2O[…][ja.wikipedia.org]

  • デュシェンヌ型筋ジストロフィー

    (2)メロシン欠損とインテグリンα7 欠損 メロシン欠損は欧米に多いCMD で、臨床症状は生下時からの緊張低下、筋萎縮、関節拘縮、呼吸不全が見られるが、心筋障害や知能障害は原則としてみられない。 筋病理的にはジストロフィーに共通な変性・壊死と再生を伴うミオパチーの変化があり、間質の線維化が高度である。[pathologycenter.jp]

  • ベンゾジアゼピン系過剰摂取

    抗不安薬の効果と副作用  その2 前回はパニック障害の治療で用いられる二大治療薬のうち、ベンゾジアゼピン系抗不安薬の効果と副作用について、基本的なことをお話ししました。主要な副作用は、眠気、ふらつき、依存性ですが一般的には安全性の高い薬物で、少量であれば長く続けていても実害はなく、安心して服用できる薬であることを強調しました。しかしいろいろ注意しなければならない点はあります。その一つが他の薬や薬物との相互作用(のみ合わせ)の問題です。今回はそのことについてお話しします。 アルコールとの併用はひかえること[…][fuanclinic.com]

  • リー症候群

    (TK2) 脳と肝不全( DGUOK ) 緊張低下,運動障害,そして/またはリー症候群,メチルマロン酸尿症( SUCLA2 ) 緊張低下,脳症,腎尿細管,乳酸アシドーシス( RRM2B ) 合成RC欠乏を伴うミトコンドリア脳症( AIF1 ) 可逆性肝炎( TRMU ) 白内障と合成RC欠乏を伴う症( GFER ) 他の疾患 コエンザイム[grj.umin.jp] 精神発達遅滞、言葉の遅れ、緊張低下、成長障害、けいれん、外形奇形、低血糖性脳障害、小頭、視神経萎縮、緊張亢進などが生じる。核DNAの異常( ACADS遺伝子異常)がある。[koinobori-mito.jp] 膵外分泌不全 腎尿細管障害 乳児性と乳酸アシドーシス(致死性と非致死性) 出生後一年以内に緊張低下 摂食哺乳と呼吸困難 致死性は心筋症および/またはトニーファンコニーデブレ症候群と関連している リー症候群(LS,亜急性壊死性脳脊髄炎) 亜急性再発性脳疾患 小脳・脳幹症状 乳児期に発症 基底核病変 母系に神経疾患もしくはリー症候群 運動失調[grj.umin.jp]

  • セリアック病

    セリアック病またはシリアック病(coeliac disease または celiac disease)は、小麦・大麦・ライ麦などに含まれるタンパク質の一種であるグルテンに対する免疫反応が引き金になって起こる自己免疫疾患である。欧米での罹患率は1%程度と報告されているが、日本での頻度は不明である。第二次世界大戦中のヨーロッパでグルテン食との関連が指摘され認識が広まった。[…][ja.wikipedia.org]

  • 大麻乱用

    秋元才加とJOYがパーソナリティを務め、生活に身近な情報や政府の取り組みをわかりやすく伝えるTOKYO FMの番組「秋元才加とJOYのWeekly Japan!!」。6月30日(土)の放送では、厚生労働省 監視指導・麻薬対策課の牧角一信さんに、「身近にひそむ薬物乱用」について伺いました。 左から秋元才加、JOY、牧角一信さん[…][excite.co.jp]

  • 低カリウム血症

    低カリウム血症(ていカリウムけっしょう)は、なんらかの原因で血清中のカリウム濃度が低下してしまう電解質代謝異常症のひとつで、臨床的には血清カリウム濃度が3.5mEq/Lを下回ることである。また、なんらかの疾病の症候のひとつ。 血清カリウムは3.7〜4.7mEq/lと狭い範囲に調節されていて、平均的な70kgの成人は約3500mEqのカリウムを有し、カリウムの約98%は細胞内液として、2%程度が細胞外に存在する。[…][ja.wikipedia.org]

  • 先天性葉酸吸収不良

    患者はしばしば摂食や呼吸困難、発疹、 脱毛、緊張低下、発作が起きる。ビオチン療法が症状の改善や予防に有効である。[kegg.jp] 先天代謝異常 hsa00780 Biotin metabolism hs a049 77 Vitamin digestion and absorption BTD [HSA: 686 ] [KO: K01435 ] H01187 Tietz syndrome hsa04380 Osteoclast differentiation hs a049[kegg.jp]

  • ニーマン・ピック病C型

    原発性卵巣不全,腎嚢胞,ネフローゼ,近位尿細管,脊柱後弯,関節拘縮,異所性脂肪沈着,オレンジの皮様皮膚,筋力低下緊張低下,脳卒中様発作,痙攣発作,オリーブ橋低形成,末梢神経障害,甲状腺機能低下,高インスリン症,第XI因子欠損症,アンチトロンビンIII欠乏症,血小板草加症,IgAおよびIgG減少,白血球接着不全症(IIc型),低アルブミン[msdmanuals.com] 肝疾患や肺疾患を認めない乳児では緊張低下や発達障害を認める。典型的には、小児期の中期から後期に、運動失調、垂直性核上性注視麻痺、認知で発症する。ジストニアとけいれんはよく認められる。構音障害と嚥下障害により次第に日常生活に支障をきたし、経口摂取が不可能となる。通常は10代後半か20代に誤嚥性肺炎で死亡する。[grj.umin.jp] ,深部腱反射亢進;放射線学的骨格異常,大頭,臓器腫大はいずれもなし 治療: 支持療法 マンノシドーシス 発症: I型では,生後3 12カ月 II型では,1 4歳 尿中代謝物: 高マンノースオリゴ糖 臨床的特徴: 顔貌粗造,大頭,巨舌,白内障,歯肉肥厚,軽微な肝脾腫,多発性異骨緊張低下,難聴,大腿骨弯曲,汎血球減少,反復性呼吸器感染[msdmanuals.com]

  • 高カルシウム血症

    高カルシウム血症(こうかるしうむけっしょう、英:hypercalcaemia, hypercalcemia)とは血液中のカルシウム濃度が正常の範囲を逸脱し、異常に高値を示す状態。骨や腎臓からのカルシウム再吸収の亢進、消化管からのカルシウム吸収の亢進により生じる。 血液検査にて血清カルシウム濃度が12mg/dl以上で高カルシウム血症と診断され、14mg/dlまでは臨床症状を示さないが、それ以上で多飲多尿、元気消失、嘔吐、便秘、衰弱、せん妄などを示す。[…][ja.wikipedia.org]

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