Create issue ticket

考えれる2県の原因 筋突起の欠損

  • エジンバラ奇形症候群

    高口蓋、小下顎症、吸う事や飲み込むことが困難、呼吸に問題点があり(ピエール・ロバン症候群による)、耳の小突起や耳介低位、横隔膜ヘルニア、低緊張、首の皮膚のたるみ、中耳炎を繰り返し、股関節脱臼、心房中隔欠損症や動脈管開依症の心臓奇形があります。とても上手に腕と手を使います。[fujita-hu.ac.jp] 口蓋裂、小下顎症、吸うこと、飲み込むこと、呼吸が困難、耳介の前の小孔と小突起、耳介低位、低緊張、腎臓の欠損、過剰肋骨、仙骨のくぼみ、斜視、蒙古襞、内反足、首の皮膚のたるみ、小陰茎症、停留精巣、胃食道逆流、触覚防衛があり、腸回転異常を修複するために手術をしました。チューブ栄養です。[fujita-hu.ac.jp] 男児は、生まれつき鎖肛、耳介の前の小孔と小突起緊張が強く、心房中隔欠損症、心室中隔欠損症、極めて重症の動脈間開存がありましたが、1才の時の手術で治りました。2才の時に、腸軸捻転で人工肛門形成術を必要としました。出生時に、鎖肛がありましたが、完全に塞がっているわけではありませんでした。[fujita-hu.ac.jp]

  • 移行性ペリツェウス・メルツバッハー病

    症候群の特徴は、スドラノフィリック脊髄髄鞘形成がほとんどない乏突起膠細胞群の斑状欠損の病理学的所見である. 軸索変性は萎縮を伴い、ミエリン鞘がない場合は軸索が示されない. ニューロンは通常よく保存されている.[stevenfdavis.weebly.com]

さらなる症状