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考えれる4県の原因 筋生検:脂質蓄積

  • カルニチン欠損症
  • ホスホリラーゼキナーゼ欠乏

    病理学:筋肉標本の光学顕微鏡検査は、脂質蓄積疾患における脂質沈着(油赤O染色で示される)を示し得る. ミトコンドリア異常はまた、日常的な顕微鏡検査でも見られ、不規則で不揃いの赤い線維の存在は、ミトコンドリア障害を示唆している. 電子顕微鏡検査では、コラーゲン沈着の増加は、グリコーゲン貯蔵疾患を有する患者において観察され得る.[collinsoke100tu.over-blog.com]

  • 先天性線維型不均衡ミオパチー

    病理学:筋肉標本の光学顕微鏡検査は、脂質蓄積疾患における脂質沈着(油赤O染色で示される)を示し得る. ミトコンドリア異常はまた、日常的な顕微鏡検査でも見られ、不規則で不揃いの赤い線維の存在は、ミトコンドリア障害を示唆している. 電子顕微鏡検査では、コラーゲン沈着の増加は、グリコーゲン貯蔵疾患を有する患者において観察され得る.[collinsoke100tu.over-blog.com]

  • レフサム病

    の異なるパターン 肝臓、筋肉(新鮮&凍結-70) 電子輸送鎖(ETC活性)、コエンザイムQ10、アシルカルニチン&カルニチン(フリー、トータル、エステル化) 脂質、グリコーゲン、コレステロール、脂肪酸の蓄積のための染色;免疫組織化学 EMG / SSEP 運動ニューロン疾患パターンの低下 神経障害 ミオパシー 脳US(新生児) ホワイトマター[taylorbarbarar.weebly.com] 培養繊維芽細胞(FAO、PDH / PC)における酵素分析脂質、グリコーゲン、コレステロール、脂肪酸NP-C(コレステロールエステル化、フィリピン染色)DNA分析 貯蔵包有物のためのEM(リソソーム、ミトコンドリア) 筋生検 光および電子顕微鏡検査、免疫組織化学、ぼろ赤色線維(RRF、ミトコンドリア病)のための三染色体、脂質貯蔵 ミオパシーにおける管組織[taylorbarbarar.weebly.com]

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