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考えれる1県の原因 筋生検で見られた蓄積脂肪滴

  • 分離コハク酸-CoQ 還元酵素欠乏

    エントリ 名称 概要 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子 H01510 悪性傍神経節腫 傍神経節腫 (PGL) は交感神経性、副交感神経性の傍神経節に生じ、神経堤細胞に由来するまれな神経内分泌腫瘍である。腫瘍転移と、リンパ節、肝臓、肺、骨といった、クロム親和性組織が通常存在しない部位に腫瘍が広がることにより、悪性腫瘍が定義される。悪性 PGL は極めて少ない。PGL の発病と進行は、遺伝子変異の影響を強く受ける。関連する遺伝子として見つかったものの中で、生殖系列の突然変異は全体の 40% ... がん hsa04066 HIF-1 signaling pathway SDHD (mutation)[…][kegg.jp]

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