考えられる原因 に 筋委縮症 歯肉線維腫症-進行性難聴症候群 ウエルドニッヒ・ホフマン症 急性広範型肺血栓塞栓症 マリブレー低身長症 濃化異骨症 X連鎖下顎顔面形成異常 因子 XI 欠乏 巨赤芽球性貧血を伴わない遺伝性オロト酸尿症 ガードナー症候群 コーツ・プラス症候群 筋緊張性ジストロフィー 脊髄正中離開症 家族性骨形成性線維腫 痙性対麻痺-てんかん-知的障害症候群 非ケトン性高グリシン血症 家族性骨ページェット病 常染色体劣性痙性対麻痺 55型 網膜色素性ジストロフィー 家族性非神経障害アミロイド症 先天性中枢性肺胞低換気症候群 遺伝性さじ状爪 ループス脳症 小児慢性肉芽腫症 難治性貧血 レーベル遺伝性視神経症プラス疾患 尖頭合指症 マイコプラズマ・ペネトランス 家族性肥大型心筋症 12 結節性硬化症 2型 ラーセン症候群
