最も一般的な疾患
先端骨溶解症 優性タイプ
（MASA）、精神発達遅滞-ろう-骨格異常-濃い唇を伴う粗い顔面、第5手爪および足爪の形成不全を伴う精神発達遅滞、骨軟骨異常を伴う精神発達遅滞、発育遅延-ろう-小性器症を伴うX染色体連鎖精神発達遅滞、メンツェル型OPCA、人魚形症候群、MERRF、MERRF症候群、マートン-シングルトン症候群、MES、メサンギウムIGA腎症、腸間膜リポジストロフィー [biosciencedbc.jp]
、黒皮症性白質ジストロフィー、黒斑症-腸管ポリポーシス、MELAS症候群、MELAS、メルカーソン症候群、メルニック-フレーザー症候群、メルニック-ニードルズ骨異形成、メルニック-ニードルズ症候群、膜性脂質異栄養症、メンデスダコスタ症候群、メニエール病、髄膜毛細血管腫症、メンケズ病、メンケズ症候群I、精神発達遅滞 失語症 ひきずり歩行 母指内転 [biosciencedbc.jp]
スプレンゲル変形
（MASA）、精神発達遅滞-ろう-骨格異常-濃い唇を伴う粗い顔面、第5手爪および足爪の形成不全を伴う精神発達遅滞、骨軟骨異常を伴う精神発達遅滞、発育遅延-ろう-小性器症を伴うX染色体連鎖精神発達遅滞、メンツェル型OPCA、人魚形症候群、MERRF、MERRF症候群、マートン-シングルトン症候群、MES、メサンギウムIGA腎症、腸間膜リポジストロフィー [biosciencedbc.jp]
、黒皮症性白質ジストロフィー、黒斑症-腸管ポリポーシス、MELAS症候群、MELAS、メルカーソン症候群、メルニック-フレーザー症候群、メルニック-ニードルズ骨異形成、メルニック-ニードルズ症候群、膜性脂質異栄養症、メンデスダコスタ症候群、メニエール病、髄膜毛細血管腫症、メンケズ病、メンケズ症候群I、精神発達遅滞 失語症 ひきずり歩行 母指内転 [biosciencedbc.jp]
シングルトン・メルテン症候群
（MASA）、精神発達遅滞-ろう-骨格異常-濃い唇を伴う粗い顔面、第5手爪および足爪の形成不全を伴う精神発達遅滞、骨軟骨異常を伴う精神発達遅滞、発育遅延-ろう-小性器症を伴うX染色体連鎖精神発達遅滞、メンツェル型OPCA、人魚形症候群、MERRF、MERRF症候群、マートン-シングルトン症候群、MES、メサンギウムIGA腎症、腸間膜リポジストロフィー [ekouhou.net]
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Aagenaes症候群
（MASA）、精神発達遅滞-ろう-骨格異常-濃い唇を伴う粗い顔面、第5手爪および足爪の形成不全を伴う精神発達遅滞、骨軟骨異常を伴う精神発達遅滞、発育遅延-ろう-小性器症を伴うX染色体連鎖精神発達遅滞、メンツェル型OPCA、人魚形症候群、MERRF、MERRF症候群、マートン-シングルトン症候群、MES、メサンギウムIGA腎症、腸間膜リポジストロフィー [biosciencedbc.jp]
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ライフェンスタイン症候群
（MASA）、精神発達遅滞-ろう-骨格異常-濃い唇を伴う粗い顔面、第5手爪および足爪の形成不全を伴う精神発達遅滞、骨軟骨異常を伴う精神発達遅滞、発育遅延-ろう-小性器症を伴うX染色体連鎖精神発達遅滞、メンツェル型OPCA、人魚形症候群、MERRF、MERRF症候群、マートン-シングルトン症候群、MES、メサンギウムIGA腎症、腸間膜リポジストロフィー [patentswamp.jp]
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GM2 ガングリオシド蓄積症変形 AB
（MASA）、精神発達遅滞-ろう-骨格異常-濃い唇を伴う粗い顔面、第5手爪および足爪の形成不全を伴う精神発達遅滞、骨軟骨異常を伴う精神発達遅滞、発育遅延-ろう-小性器症を伴うX染色体連鎖精神発達遅滞、メンツェル型OPCA、人魚形症候群、MERRF、MERRF症候群、マートン-シングルトン症候群、MES、メサンギウムIGA腎症、腸間膜リポジストロフィー [patentswamp.jp]
、黒皮症性白質ジストロフィー、黒斑症-腸管ポリポーシス、MELAS症候群、MELAS、メルカーソン症候群、メルニック-フレーザー症候群、メルニック-ニードルズ骨異形成、メルニック-ニードルズ症候群、膜性脂質異栄養症、メンデスダコスタ症候群、メニエール病、髄膜毛細血管腫症、メンケズ病、メンケズ症候群I、精神発達遅滞 失語症 ひきずり歩行 母指内転 [patentswamp.jp]
先天性グリコシル化障害 1D型
（MASA）、精神遅滞-難聴-骨格異常-完全な唇を伴う粗雑な顔、第5指足指爪形成不全を伴う精神遅滞、骨軟骨異常を伴う精神遅滞、成長遅延-難聴-小性器症とX-連鎖した精神遅滞、メンツェル型OPCA、マーメイド症候群、MERRF、MERRF症候群、メルテン-シングルトン症候群、MES、メサンギウムIGA腎症、腸間膜脂肪異栄養、正中歯-白内障症候群 [ekouhou.net]
ジストロフィー、黒斑症-腸ポリポーシス、黒斑症-腸ポリポーシス、MELAS症候群、MELAS、メルカーソン症候群、メルニック-フレーザー症候群、メルニック-ニドルズ骨異形成症、メルニック-ニドルズ症候群、膜性脂肪異栄養、メンデスダコスタ症候群、メニエール病、メニエール病、髄膜毛細管血管腫症、メンケズ病、メンケズ症I、精神遅滞失語引きずり歩行母指内転 [ekouhou.net]
ハシモト-プリツカー病
（MASA）、精神発達遅滞-ろう-骨格異常-濃い唇を伴う粗い顔面、第5手爪および足爪の形成不全を伴う精神発達遅滞、骨軟骨異常を伴う精神発達遅滞、発育遅延-ろう-小性器症を伴うX染色体連鎖精神発達遅滞、メンツェル型OPCA、人魚形症候群、MERRF、MERRF症候群、マートン-シングルトン症候群、MES、メサンギウムIGA腎症、腸間膜リポジストロフィー [biosciencedbc.jp]
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ジャーベル・ランゲニールセン症候群 2
（MASA）、精神発達遅滞-ろう-骨格異常-濃い唇を伴う粗い顔面、第5手爪および足爪の形成不全を伴う精神発達遅滞、骨軟骨異常を伴う精神発達遅滞、発育遅延-ろう-小性器症を伴うX染色体連鎖精神発達遅滞、メンツェル型OPCA、人魚形症候群、MERRF、MERRF症候群、マートン-シングルトン症候群、MES、メサンギウムIGA腎症、腸間膜リポジストロフィー [ekouhou.net]
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セリアック病、てんかん、大脳石灰化症候群
（MASA）、精神発達遅滞-ろう-骨格異常-濃い唇を伴う粗い顔面、第5手爪および足爪の形成不全を伴う精神発達遅滞、骨軟骨異常を伴う精神発達遅滞、発育遅延-ろう-小性器症を伴うX染色体連鎖精神発達遅滞、メンツェル型OPCA、人魚形症候群、MERRF、MERRF症候群、マートン-シングルトン症候群、MES、メサンギウムIGA腎症、腸間膜リポジストロフィー [biosciencedbc.jp]
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