Create issue ticket

考えれる16県の原因 第5足指の形成不全

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    (MASA)、精神発達遅滞-ろう-骨格異常-濃い唇を伴う粗い顔面、5手爪および爪の形成不全を伴う精神発達遅滞、骨軟骨異常を伴う精神発達遅滞、発育遅延-ろう-小性器症を伴うX染色体連鎖精神発達遅滞、メンツェル型OPCA、人魚形症候群、MERRF、MERRF症候群、マートン-シングルトン症候群、MES、メサンギウムIGA腎症、腸間膜リポジストロフィー[biosciencedbc.jp] 、黒皮症性白質ジストロフィー、黒斑症-腸管ポリポーシス、MELAS症候群、MELAS、メルカーソン症候群、メルニック-フレーザー症候群、メルニック-ニードルズ骨異形成、メルニック-ニードルズ症候群、膜性脂質異栄養症、メンデスダコスタ症候群、メニエール病、髄膜毛細血管腫症、メンケズ病、メンケズ症候群I、精神発達遅滞 失語症 ひきずり歩行 母内転[biosciencedbc.jp]

  • スプレンゲル変形

    (MASA)、精神発達遅滞-ろう-骨格異常-濃い唇を伴う粗い顔面、5手爪および爪の形成不全を伴う精神発達遅滞、骨軟骨異常を伴う精神発達遅滞、発育遅延-ろう-小性器症を伴うX染色体連鎖精神発達遅滞、メンツェル型OPCA、人魚形症候群、MERRF、MERRF症候群、マートン-シングルトン症候群、MES、メサンギウムIGA腎症、腸間膜リポジストロフィー[biosciencedbc.jp] 、黒皮症性白質ジストロフィー、黒斑症-腸管ポリポーシス、MELAS症候群、MELAS、メルカーソン症候群、メルニック-フレーザー症候群、メルニック-ニードルズ骨異形成、メルニック-ニードルズ症候群、膜性脂質異栄養症、メンデスダコスタ症候群、メニエール病、髄膜毛細血管腫症、メンケズ病、メンケズ症候群I、精神発達遅滞 失語症 ひきずり歩行 母内転[biosciencedbc.jp]

  • シングルトン・メルテン症候群

    (MASA)、精神発達遅滞-ろう-骨格異常-濃い唇を伴う粗い顔面、5手爪および爪の形成不全を伴う精神発達遅滞、骨軟骨異常を伴う精神発達遅滞、発育遅延-ろう-小性器症を伴うX染色体連鎖精神発達遅滞、メンツェル型OPCA、人魚形症候群、MERRF、MERRF症候群、マートン-シングルトン症候群、MES、メサンギウムIGA腎症、腸間膜リポジストロフィー[ekouhou.net] 、黒皮症性白質ジストロフィー、黒斑症-腸管ポリポーシス、MELAS症候群、MELAS、メルカーソン症候群、メルニック-フレーザー症候群、メルニック-ニードルズ骨異形成、メルニック-ニードルズ症候群、膜性脂質異栄養症、メンデスダコスタ症候群、メニエール病、髄膜毛細血管腫症、メンケズ病、メンケズ症候群I、精神発達遅滞 失語症 ひきずり歩行 母内転[ekouhou.net]

  • Aagenaes症候群

    (MASA)、精神発達遅滞-ろう-骨格異常-濃い唇を伴う粗い顔面、5手爪および爪の形成不全を伴う精神発達遅滞、骨軟骨異常を伴う精神発達遅滞、発育遅延-ろう-小性器症を伴うX染色体連鎖精神発達遅滞、メンツェル型OPCA、人魚形症候群、MERRF、MERRF症候群、マートン-シングルトン症候群、MES、メサンギウムIGA腎症、腸間膜リポジストロフィー[biosciencedbc.jp] 、黒皮症性白質ジストロフィー、黒斑症-腸管ポリポーシス、MELAS症候群、MELAS、メルカーソン症候群、メルニック-フレーザー症候群、メルニック-ニードルズ骨異形成、メルニック-ニードルズ症候群、膜性脂質異栄養症、メンデスダコスタ症候群、メニエール病、髄膜毛細血管腫症、メンケズ病、メンケズ症候群I、精神発達遅滞 失語症 ひきずり歩行 母内転[biosciencedbc.jp]

  • ライフェンスタイン症候群

    (MASA)、精神発達遅滞-ろう-骨格異常-濃い唇を伴う粗い顔面、5手爪および爪の形成不全を伴う精神発達遅滞、骨軟骨異常を伴う精神発達遅滞、発育遅延-ろう-小性器症を伴うX染色体連鎖精神発達遅滞、メンツェル型OPCA、人魚形症候群、MERRF、MERRF症候群、マートン-シングルトン症候群、MES、メサンギウムIGA腎症、腸間膜リポジストロフィー[patentswamp.jp] 、黒皮症性白質ジストロフィー、黒斑症-腸管ポリポーシス、MELAS症候群、MELAS、メルカーソン症候群、メルニック-フレーザー症候群、メルニック-ニードルズ骨異形成、メルニック-ニードルズ症候群、膜性脂質異栄養症、メンデスダコスタ症候群、メニエール病、髄膜毛細血管腫症、メンケズ病、メンケズ症候群I、精神発達遅滞 失語症 ひきずり歩行 母内転[patentswamp.jp]

  • GM2 ガングリオシド蓄積症変形 AB

    (MASA)、精神発達遅滞-ろう-骨格異常-濃い唇を伴う粗い顔面、5手爪および爪の形成不全を伴う精神発達遅滞、骨軟骨異常を伴う精神発達遅滞、発育遅延-ろう-小性器症を伴うX染色体連鎖精神発達遅滞、メンツェル型OPCA、人魚形症候群、MERRF、MERRF症候群、マートン-シングルトン症候群、MES、メサンギウムIGA腎症、腸間膜リポジストロフィー[patentswamp.jp] 、黒皮症性白質ジストロフィー、黒斑症-腸管ポリポーシス、MELAS症候群、MELAS、メルカーソン症候群、メルニック-フレーザー症候群、メルニック-ニードルズ骨異形成、メルニック-ニードルズ症候群、膜性脂質異栄養症、メンデスダコスタ症候群、メニエール病、髄膜毛細血管腫症、メンケズ病、メンケズ症候群I、精神発達遅滞 失語症 ひきずり歩行 母内転[patentswamp.jp]

  • 先天性グリコシル化障害 1D型

    (MASA)、精神遅滞-難聴-骨格異常-完全な唇を伴う粗雑な顔、5指爪形成不全を伴う精神遅滞、骨軟骨異常を伴う精神遅滞、成長遅延-難聴-小性器症とX-連鎖した精神遅滞、メンツェル型OPCA、マーメイド症候群、MERRF、MERRF症候群、メルテン-シングルトン症候群、MES、メサンギウムIGA腎症、腸間膜脂肪異栄養、正中歯-白内障症候群[ekouhou.net] ジストロフィー、黒斑症-腸ポリポーシス、黒斑症-腸ポリポーシス、MELAS症候群、MELAS、メルカーソン症候群、メルニック-フレーザー症候群、メルニック-ニドルズ骨異形成症、メルニック-ニドルズ症候群、膜性脂肪異栄養、メンデスダコスタ症候群、メニエール病、メニエール病、髄膜毛細管血管腫症、メンケズ病、メンケズ症I、精神遅滞失語引きずり歩行母内転[ekouhou.net]

  • セリアック病、てんかん、大脳石灰化症候群

    (MASA)、精神発達遅滞-ろう-骨格異常-濃い唇を伴う粗い顔面、5手爪および爪の形成不全を伴う精神発達遅滞、骨軟骨異常を伴う精神発達遅滞、発育遅延-ろう-小性器症を伴うX染色体連鎖精神発達遅滞、メンツェル型OPCA、人魚形症候群、MERRF、MERRF症候群、マートン-シングルトン症候群、MES、メサンギウムIGA腎症、腸間膜リポジストロフィー[biosciencedbc.jp] 、黒皮症性白質ジストロフィー、黒斑症-腸管ポリポーシス、MELAS症候群、MELAS、メルカーソン症候群、メルニック-フレーザー症候群、メルニック-ニードルズ骨異形成、メルニック-ニードルズ症候群、膜性脂質異栄養症、メンデスダコスタ症候群、メニエール病、髄膜毛細血管腫症、メンケズ病、メンケズ症候群I、精神発達遅滞 失語症 ひきずり歩行 母内転[biosciencedbc.jp]

  • 多発性骨端異形成症 - 重度の近位大腿骨形成異常

    (MASA)、精神発達遅滞-ろう-骨格異常-濃い唇を伴う粗い顔面、5手爪および爪の形成不全を伴う精神発達遅滞、骨軟骨異常を伴う精神発達遅滞、発育遅延-ろう-小性器症を伴うX染色体連鎖精神発達遅滞、メンツェル型OPCA、人魚形症候群、MERRF、MERRF症候群、マートン-シングルトン症候群、MES、メサンギウムIGA腎症、腸間膜リポジストロフィー[biosciencedbc.jp] 、黒皮症性白質ジストロフィー、黒斑症-腸管ポリポーシス、MELAS症候群、MELAS、メルカーソン症候群、メルニック-フレーザー症候群、メルニック-ニードルズ骨異形成、メルニック-ニードルズ症候群、膜性脂質異栄養症、メンデスダコスタ症候群、メニエール病、髄膜毛細血管腫症、メンケズ病、メンケズ症候群I、精神発達遅滞 失語症 ひきずり歩行 母内転[biosciencedbc.jp]

  • 毛包性角化症 - 小人症 - 大脳萎縮症候群

    (MASA)、精神発達遅滞-ろう-骨格異常-濃い唇を伴う粗い顔面、5手爪および爪の形成不全を伴う精神発達遅滞、骨軟骨異常を伴う精神発達遅滞、発育遅延-ろう-小性器症を伴うX染色体連鎖精神発達遅滞、メンツェル型OPCA、人魚形症候群、MERRF、MERRF症候群、マートン-シングルトン症候群、MES、メサンギウムIGA腎症、腸間膜リポジストロフィー[biosciencedbc.jp] 、黒皮症性白質ジストロフィー、黒斑症-腸管ポリポーシス、MELAS症候群、MELAS、メルカーソン症候群、メルニック-フレーザー症候群、メルニック-ニードルズ骨異形成、メルニック-ニードルズ症候群、膜性脂質異栄養症、メンデスダコスタ症候群、メニエール病、髄膜毛細血管腫症、メンケズ病、メンケズ症候群I、精神発達遅滞 失語症 ひきずり歩行 母内転[biosciencedbc.jp]

さらなる症状