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考えれる7県の原因 第5指の欠損

  • Genee-Wiedemann症候群

    HOME 難治性疾患研究班情報(研究奨励分野) Beckwith-Wiedemann症候群(ベックウィズ-ヴィーデマン症候群)(平成23年度) Beckwith-Wiedemannしょうこうぐん 研究班名簿 一覧へ戻る 1. 概要 BWSは、巨舌、腹壁欠損(臍帯ヘルニア、腹直筋解離、臍ヘルニア)、過成長を三主徴とする先天奇形症候群である。約15%の症例で肝芽種、横紋筋肉腫、Wilms腫瘍など胎児性腫瘍が発生する。 2. 疫学 海外での発生頻度は1/13,700と報告されている。国内の患者数は推定200人以上。男女比は1。 3. 原因[…][nanbyou.or.jp]

  • 交差性融合異所性腎

    1.特徴的顔貌 外側1/3の下眼瞼外反を伴う切れ長の眼瞼裂 外側1/3が疎または切れ込みを伴う弓状で広い眉毛 押しつぶされた鼻尖を伴う短い鼻柱 大きく突出した耳またはカップ耳 骨格系の奇形 椎体矢状裂、蝶形椎、椎間腔狭窄かつ、または脊柱側弯を含む脊柱の異常 第5指短縮 中節骨短縮症 5内弯 皮膚紋理異常:胎児期遺残である指尖の膨らみ、[grj.umin.jp] 注釈:指三叉cかつ、またはdの欠損、指尖の尺側蹄状紋増加、そして小指球部蹄状紋を認めることもあるが、このタイプの分析は、多くのセンターではルーチンの臨床実践としては行われない。[grj.umin.jp]

  • チャージ症候群

    1.特徴的顔貌 外側1/3の下眼瞼外反を伴う切れ長の眼瞼裂 外側1/3が疎または切れ込みを伴う弓状で広い眉毛 押しつぶされた鼻尖を伴う短い鼻柱 大きく突出した耳またはカップ耳 骨格系の奇形 椎体矢状裂、蝶形椎、椎間腔狭窄かつ、または脊柱側弯を含む脊柱の異常 第5指短縮 中節骨短縮症 5内弯 皮膚紋理異常:胎児期遺残である指尖の膨らみ、[grj.umin.jp] 注釈:指三叉cかつ、またはdの欠損、指尖の尺側蹄状紋増加、そして小指球部蹄状紋を認めることもあるが、このタイプの分析は、多くのセンターではルーチンの臨床実践としては行われない。[grj.umin.jp]

  • 先天性外転神経麻痺

    他の脳神経麻痺(3・4・5・9・10・12脳神経)。舌低形成、部分性無歯、小顎、口蓋裂。さまざまな程度の四肢欠損(50%)、内反尖足(30%)、低形成、合指趾(20%)。乳児期の哺乳障害、呼吸障害、筋緊張低下、言語発達遅滞、嚥下困難、不明瞭言語、協調運動障害。 5. 合併症 閉眼障害による結膜炎、角膜潰瘍。[nanbyou.or.jp]

  • 眼-口蓋-大脳症候群

    1.特徴的顔貌 外側1/3の下眼瞼外反を伴う切れ長の眼瞼裂 外側1/3が疎または切れ込みを伴う弓状で広い眉毛 押しつぶされた鼻尖を伴う短い鼻柱 大きく突出した耳またはカップ耳 骨格系の奇形 椎体矢状裂、蝶形椎、椎間腔狭窄かつ、または脊柱側弯を含む脊柱の異常 第5指短縮 中節骨短縮症 5内弯 皮膚紋理異常:胎児期遺残である指尖の膨らみ、[grj.umin.jp] 注釈:指三叉cかつ、またはdの欠損、指尖の尺側蹄状紋増加、そして小指球部蹄状紋を認めることもあるが、このタイプの分析は、多くのセンターではルーチンの臨床実践としては行われない。[grj.umin.jp]

  • クリッペル・ファイル症候群

    他の脳神経麻痺(3・4・5・9・10・12脳神経)。舌低形成、部分性無歯、小顎、口蓋裂。さまざまな程度の四肢欠損(50%)、内反尖足(30%)、低形成、合指趾(20%)。乳児期の哺乳障害、呼吸障害、筋緊張低下、言語発達遅滞、嚥下困難、不明瞭言語、協調運動障害。 5. 合併症 閉眼障害による結膜炎、角膜潰瘍。[nanbyou.or.jp]

  • 橈骨欠損症

    後でついた病名は、両橈骨欠損(りょうとうこつけっそん/両手欠損…親指の欠損のこと)・内反手・両手関節拘縮症で、左手指がわずかに動く程度で、その他の指と右前腕の機能は全廃していた。 子どもに面会した時の夫の衝撃はどれくらいであったろうと思う。[p.booklog.jp]

さらなる症状