Create issue ticket

考えれる2県の原因 第5中手骨を通った尖った近位第2手骨

つまり: 第5中手骨を通った尖った近位第2,

  • ムコ多糖症

    ムコ多糖症(ムコたとうしょう、Mucopolysaccharidosis、MPS)は、遺伝的な要因による先天性代謝異常症であるライソゾーム病の一種である。医学上の正式名はムコ多糖代謝異常症。日本では、特定疾患に指定されている。 リソソーム内の加水分解酵素の先天的欠損あるいは異常により、リソソーム内にムコ多糖の一種であるグリコサミノグリカン(GAG)が蓄積する疾患である。GAGは人体内で細胞間結合に寄与する役割がある。[…][ja.wikipedia.org]

  • ムコ多糖症IV-A型

    2015年2月24日、ムコ多糖症IVA型治療薬エロスルファーゼ アルファ(商品名ビミジム点滴静注液5mg)が薬価収載された。1回2mg/kgを週1回点滴静注する。本薬は2012年12月に希少疾病用医薬品に指定されている。 ムコ多糖症IVA型は、ケラタン硫酸やコンドロイチン-6-硫酸などのグリコサミノグリカンを分解する、ライソゾーム酵素N-アセチルガラクトサミン-6-スルファターゼ(GALNS)の活性が遺伝子変異により低下した、常染色体劣性遺伝疾患である。GALNSの活性低下によりグリコサミノグリカンが広範な組織に蓄積し、骨格形成不全、筋骨格障害または呼吸機能不全を呈する。[…][medical.nikkeibp.co.jp]

さらなる症状