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考えれる2県の原因 空胞の存在を示している筋生検

  • 糖原病 2 型

    価格: 1,296 (税込) ポイント: 78ポイント (6%還元) ( 78相当) 日本全国配達料金無料 出版社: イーエヌメディックス 販売開始日: 2013/09/30 ご確認事項: 返品不可 ポンペ病(糖原病2型)診断・治療ガイドライン改訂版 の 商品概要 目次(「BOOK」データベースより) ポンペ病の総論 乳児型の診断 遅発型の診断 酵素活性測定 ポンペ病の治療 乳児型ポンペ病に対する酵素補充療法 遅発型ポンペ病に対する酵素補充療法 新生児スクリーニングの重要性 ポンペ病レジストリーからみた患者背景・主症状 乳児型ポンペ病の予後因子CRIM 酵素補充療法時の副反応とその対応[…][yodobashi.com]

  • 低カリウム性周期性四肢麻痺

    低カリウム性周期性四肢麻痺 遺伝性の場合は常染色体優性 dihydropyridine(DHP)感受性Caチャンネルα1サブユニット( CACNL1 A3 )、電位依存性ナトリウムチャンネル( SCN4A )、電位依存性カリウムチャンネル( KCNE3 )の変異による。 二次性低カリウム性周期性四肢麻痺は、甲状腺機能亢進症、原発性アルドステロン症、カリウム喪失性疾患群などが原因となる。 低カリウム性周期性四肢麻痺の原因 ① 一次性 ② 甲状腺機能亢進症 ③ 原発性アルドステロン症 ④ チアジド系利尿薬長期投与 ⑤ Bartter症候群 ⑥ 腎尿細管性アシドーシス ⑦ その他のカリウム喪失性疾患[…][ameblo.jp]

さらなる症状