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考えれる2県の原因 空胞の存在を示している筋生検

  • 糖原病 2 型

    ポンペ病(ぽんぺびょう、Pompe Disease)は、糖原病の1つ(II型)であり、細胞内酵素であるα1,4グリコシダーゼの欠損によりあらゆる細胞のライソゾームにグリコーゲンが蓄積する病態である。常染色体劣性遺伝形式をとる。ライソゾームに関連した酵素が欠損しているために、分解されるべき物質が老廃物として体内に蓄積してしまう先天代謝異常疾患の総称である「ライソゾーム病」として特定疾患に2001年に指定された。糖原病や酸性マルターゼ欠損症(AMD)とも呼ばれる。オランダの病理学者・ヨアネス・カッシアヌス・ポンペが1932年に初めて報告した。 発病年齢は幼児期から[…][ja.wikipedia.org]

  • 低カリウム性周期性四肢麻痺

さらなる症状