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考えれる30県の原因 神経生検のミトコンドリア異常

  • 進行性ミオクローヌス性てんかん 3型

    最も目立つ症状は、著明な全身のやせと消化器症状(消化管運動不全や下痢)で、他に、眼瞼下垂、末梢神経障害による手足のしびれなどが見られます。筋では赤色ぼろ線維、チトクロームc酸化酵素部分欠損など、何らかのミトコンドリア異常の所見が見られます。[jmda.or.jp]

  • リー症候群

    最も目立つ症状は、著明な全身のやせと消化器症状(消化管運動不全や下痢)で、他に、眼瞼下垂、末梢神経障害による手足のしびれなどが見られます。筋では赤色ぼろ線維、チトクロームc酸化酵素部分欠損など、何らかのミトコンドリア異常の所見が見られます。[jmda.or.jp]

  • 常染色体優性難聴 11

    最も目立つ症状は、著明な全身のやせと消化器症状(消化管運動不全や下痢)で、他に、眼瞼下垂、末梢神経障害による手足のしびれなどが見られます。筋では赤色ぼろ線維、チトクロームc酸化酵素部分欠損など、何らかのミトコンドリア異常の所見が見られます。[jmda.or.jp]

  • MELAS症候群

    最も目立つ症状は、著明な全身のやせと消化器症状(消化管運動不全や下痢)で、他に、眼瞼下垂、末梢神経障害による手足のしびれなどが見られます。筋では赤色ぼろ線維、チトクロームc酸化酵素部分欠損など、何らかのミトコンドリア異常の所見が見られます。[jmda.or.jp]

  • 典型的な進行性核上性麻痺症候群

    最も目立つ症状は、著明な全身のやせと消化器症状(消化管運動不全や下痢)で、他に、眼瞼下垂、末梢神経障害による手足のしびれなどが見られます。筋では赤色ぼろ線維、チトクロームc酸化酵素部分欠損など、何らかのミトコンドリア異常の所見が見られます。[jmda.or.jp]

  • 遺伝性無反射性運動失調

    ではミトコンドリア異常を示唆する赤色ぼろ線維(E)およびCCO欠損線維(F)を認め、神経では大径有髄線維密度の高度の低下を認める(G、H)。[www2.kufm.kagoshima-u.ac.jp]

  • 常染色体劣性脊髄小脳失調症 8

    ではミトコンドリア異常を示唆する赤色ぼろ線維(E)およびCCO欠損線維(F)を認め、神経では大径有髄線維密度の高度の低下を認める(G、H)。[www2.kufm.kagoshima-u.ac.jp]

  • 家族性幼児両側線条体壊死

    最も目立つ症状は、著明な全身のやせと消化器症状(消化管運動不全や下痢)で、他に、眼瞼下垂、末梢神経障害による手足のしびれなどが見られます。筋では赤色ぼろ線維、チトクロームc酸化酵素部分欠損など、何らかのミトコンドリア異常の所見が見られます。[jmda.or.jp]

  • 脊髄小脳失調症 4型

    ではミトコンドリア異常を示唆する赤色ぼろ線維(E)およびCCO欠損線維(F)を認め、神経では大径有髄線維密度の高度の低下を認める(G、H)。[www2.kufm.kagoshima-u.ac.jp]

  • ミトコンドリア筋症

    診断は特徴的な臨床症候,家族歴,血中および髄液の乳酸・ピルビン酸値の上昇,筋での赤色ぼろ線維などのミトコンドリアの形態異常の同定,神経画像検査,心臓機能検査,遺伝子検索により行う. 根治療法はなく,対症的に診療を進める.多臓器の合併症を伴うことがあり,複数科による管理が必要になることが多い.[primary-care.sysmex.co.jp] 最も目立つ症状は、著明な全身のやせと消化器症状(消化管運動不全や下痢)で、他に、眼瞼下垂、末梢神経障害による手足のしびれなどが見られます。筋では赤色ぼろ線維、チトクロームc酸化酵素部分欠損など、何らかのミトコンドリア異常の所見が見られます。[jmda.or.jp] ・筋症候がみられる.筋では,ミトコンドリア異常に伴う赤色ぼろ線維〔ragged red fiber:凍結切片のGomori-Trichrome 染色により赤紫色に染まる顆粒状・桿状構造物(増加・腫大したミトコンドリア)が蓄積した筋線維〕を認める.また,多くの症例で血清・髄液中の乳酸値〔正常値:血清 2.1 mM(19mg/dL)〕,髄液[primary-care.sysmex.co.jp]

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