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考えれる16県の原因 神経性肩甲腓骨症候群

  • 先天性全身型リポジストロフィー4型

    神経系疾患 XK [HSA: 7504 ] [KO: K19522 ] H00656 腓骨型筋ジストロフィー 腓骨型筋症候帯筋および腓骨筋の緩徐な進行筋力低下を特徴とする神経筋疾患の総称である。神経原性および筋障害性の両方が存在し、後者を肩甲腓骨型筋ジストロフィー (SPM) と呼んでいる。[kegg.jp]

  • バース症候群

    神経系疾患 XK [HSA: 7504 ] [KO: K19522 ] H00656 腓骨型筋ジストロフィー 腓骨型筋症候帯筋および腓骨筋の緩徐な進行筋力低下を特徴とする神経筋疾患の総称である。神経原性および筋障害性の両方が存在し、後者を肩甲腓骨型筋ジストロフィー (SPM) と呼んでいる。[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    ジストロフィー 腓骨型筋症候帯筋および腓骨筋の緩徐な進行筋力低下を特徴とする神経筋疾患の総称である。[kegg.jp] KRT85 [HSA: 3891 ] [KO: K076 05 ] (ECTD7) KRT74 [HSA: 121391 ] [KO: K076 05 ] (ECTD9) HOXC13 [HSA: 3229 ] [KO: K09298 ] (ECTD13) KREMEN1 [HSA: 83999 ] [KO: K23091 ] H00656 腓骨型筋[kegg.jp]

  • 非症候性先天性皮膚形成不全症

    神経系疾患 XK [HSA: 7504 ] [KO: K19522 ] H00656 腓骨型筋ジストロフィー 腓骨型筋症候帯筋および腓骨筋の緩徐な進行筋力低下を特徴とする神経筋疾患の総称である。神経原性および筋障害性の両方が存在し、後者を肩甲腓骨型筋ジストロフィー (SPM) と呼んでいる。[kegg.jp]

  • フレーリッヒ症候群

    てんかん、筋間代発作、ミオクローヌス、ミオクローヌスてんかん、筋脳症ラッグドレッド線維症、筋線維腫症、先天筋線維腫症、筋原顔面--腓骨症候、筋神経消化管障害および脳症、ミオパシー先天性多発性関節拘縮、ミオパシー性カルニチン欠損、中心筋原線維ミオパシー、先天性非進行性ミオパシー、中心軸を伴う先天性非進行性ミオパシー、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ[ekouhou.net] 破壊性びまん性硬化症、骨髄腫、マイア(Myhre)症候群、筋間代性失立小発作、筋間代性ジストニー、小児ミオクローヌス脳症、ミオクローヌスてんかん、ハーツング(Hartung)型ミオクローヌスてんかん、ラッグドレッド線維に関連したミオクローヌスてんかん、ミオクローヌスてんかんおよびラッグドレッド線維症、筋間代性進行性家族性てんかん、進行性家族ミオクローヌス[ekouhou.net]

  • 常染色体劣性爪形成異常

    神経系疾患 XK [HSA: 7504 ] [KO: K19522 ] H00656 腓骨型筋ジストロフィー 腓骨型筋症候帯筋および腓骨筋の緩徐な進行筋力低下を特徴とする神経筋疾患の総称である。神経原性および筋障害性の両方が存在し、後者を肩甲腓骨型筋ジストロフィー (SPM) と呼んでいる。[kegg.jp]

  • ライフェンスタイン症候群

    てんかん、筋間代発作、ミオクローヌス、ミオクローヌスてんかん、筋脳症ラッグドレッド線維症、筋線維腫症、先天筋線維腫症、筋原顔面--腓骨症候、筋神経消化管障害および脳症、ミオパシー先天性多発性関節拘縮、ミオパシー性カルニチン欠損、中心筋原線維ミオパシー、先天性非進行性ミオパシー、中心軸を伴う先天性非進行性ミオパシー、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ[ekouhou.net] 破壊性びまん性硬化症、骨髄腫、マイア(Myhre)症候群、筋間代性失立小発作、筋間代性ジストニー、小児ミオクローヌス脳症、ミオクローヌスてんかん、ハーツング(Hartung)型ミオクローヌスてんかん、ラッグドレッド線維に関連したミオクローヌスてんかん、ミオクローヌスてんかんおよびラッグドレッド線維症、筋間代性進行性家族性てんかん、進行性家族ミオクローヌス[ekouhou.net]

  • リンパ球減少性無ガンマグロブリン血症 - 短肢小人症症候群

    リンパ水腫 H01495 メニエール病 その他の神経系および感覚器系疾患 H00524 腓骨脊髄筋萎縮症 H00688 家族睡眠相前進症候 [PATH: hsa04710 ] H00689 睡眠相後退症候群 [PATH: hsa00380 hsa04710 ] H00916 先天性中枢性低換気症候群 [PATH: hsa04010[genome.jp] ジストロフィーおよび難聴 H02204 遺伝性高フェリチン血症・白内障症候群 耳疾患 H01920 Partington 症候群 H00604 遺伝性難聴 (常染色体優性) H00605 遺伝性難聴 (常染色体劣性) H01209 遺伝性難聴 (X連鎖) H01704 突発性難聴 H01705 若年発症型両側性感音難聴 H01706 遅発[genome.jp]

  • X連鎖還元体筋障害

    神経系疾患 XK [HSA: 7504 ] [KO: K19522 ] H00656 腓骨型筋ジストロフィー 腓骨型筋症候帯筋および腓骨筋の緩徐な進行筋力低下を特徴とする神経筋疾患の総称である。神経原性および筋障害性の両方が存在し、後者を肩甲腓骨型筋ジストロフィー (SPM) と呼んでいる。[kegg.jp]

  • ホモシスチン尿症cblX型をともなうメチルマロン酸尿症

    リンパ水腫 H01495 メニエール病 その他の神経系および感覚器系疾患 H00524 腓骨脊髄筋萎縮症 H00688 家族睡眠相前進症候 [PATH: hsa04710 ] H00689 睡眠相後退症候群 [PATH: hsa00380 hsa04710 ] H00916 先天性中枢性低換気症候群 [PATH: hsa04010[genome.jp] ジストロフィーおよび難聴 H02204 遺伝性高フェリチン血症・白内障症候群 耳疾患 H01920 Partington 症候群 H00604 遺伝性難聴 (常染色体優性) H00605 遺伝性難聴 (常染色体劣性) H01209 遺伝性難聴 (X連鎖) H01704 突発性難聴 H01705 若年発症型両側性感音難聴 H01706 遅発[genome.jp]

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