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考えれる184県の原因 短肢症

  • 足奇形

    減形成 無 あざらし 欠肢症 半肢症 上肢のその他の先天奇形,肩甲帯を含む 肩甲骨高位症 橈尺骨癒合症 手指奇形 巨指症 鎖骨異形成 小手症 先天性鎖骨偽関節 短指症 副手根骨 母指三指節症 マーデルング変形[scuel.me] 上腕および前腕の先天(性)欠損,手の存在するもの 上腕単独欠損 手および指の先天(性)欠損 尺側列欠損 橈側列欠損 先天性指欠損 大腿および下腿の先天(性)欠損,足の存在するもの 大腿単独欠損 足および趾 足ゆび の先天(性)欠損 脛側列欠損 腓側列欠損 先天性趾欠損 下肢の減形成,詳細不明 下肢形成不全 先天性脚長不等 詳細不明の(四)[scuel.me]

  • 非退行性先天性血管腫

    臨床的特徴として、、および、広く突き出た額、大泉門、低い鼻梁、小さく上向きの鼻、長い人中などを含む顔異形などがある。ソーセージのような形状の指を伴う短い足や手も本疾患の特徴である。当初は、生後数年での呼吸不全による死亡が報告されていたが、長期生存者も複数存在し、現在では予後は非常に変動的であることが知られている ...[kegg.jp] (2)化学的原因 (a)ホルモン ホルモンの異常は低身長、巨人、半陰陽などの原因になる。(b)そのほかの原因 サリドマイドがを誘発し、有機水銀が重篤な各種奇形の原因となることはよく知られている。[kotobank.jp] 神経系疾患 hsa04724 グルタミン酸作動性シナプス GRIN2A [HSA: 2903 ] [KO: K05209 ] SRPX2 [HSA: 27286 ] [KO: K19408 ] ELP4 [HSA: 26610 ] [KO: K11375 ] H01828 成熟遅延骨異形成症 成熟遅延骨異形成はまれな常染色体劣性遺伝性骨格異形成[kegg.jp]

  • 内反股

    後天性変形,詳細不明 下腿 (四)の後天性変形,詳細不明 足関節部および足 出血性関節 下腿 膝関節血症 アキレス腱(後天性) 後天性短アキレス腱 前のページへ戻る 診療科目 治療名・検査名 専門医 地域 路線・駅 専門外来 病名・病気 実績(治療名別) coming soon 実績(病名別) coming soon 「エボラ出血熱指定医療機関[scuel.me] 後天性わし 鷲 手,内反手,鉤爪足および内反足 足関節部および足 麻痺性尖足 足首および足のその他の後天性変形 足部変形 前足部変形 (四)肢不等長(後天性) 下腿 (四)肢不等長(後天性) 足関節部および足 (四)肢のその他の明示された後天性変形 下腿 反張膝 下腿外捻症 (四)肢のその他の明示された後天性変形 足関節部および足 (四)[scuel.me]

  • 常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー 1D型

    神経系疾患; 筋骨格疾患 DYSF [HSA: 8291 ] [KO: K18261 ] ANO5 [HSA: 203859 ] [KO: K19480 ] H01966 軟骨毛髪低形成症 骨幹端異形成 McKusik 型 軟骨毛髪低形成は、骨幹端異形成 McKusik 型とも呼ばれる遺伝性リボソーム病で、骨幹端異形成を伴う低身長[kegg.jp]

  • セートレ・ヒョツェン症候群

    (しばしば眼瞼を閉じることができない) 四肢:幅が広く,正中から内側に曲がった母指,大きな母趾;肘や膝関節の強直;さまざまな程度のを認める. その他:後鼻孔の狭窄や閉塞,喉頭気管の病変;水頭症;痙攣,早期に死亡する危険性が高い.[grj.umin.jp] Pfeiffer症候群3型 知能:発達遅滞,精神遅滞が多い 頭蓋・顔面:塔状短頭蓋,高度の眼球突出を認める(しばしば眼瞼を閉じることができない) 四肢:幅が広く,正中から内側に曲がった母指,大きな母趾を認める;肘や膝関節の強直;さまざまな程度のを認める.[grj.umin.jp] Pfeiffer症候群1型 知能:通常正常 頭蓋・顔面:中等度から高度の中顔面の低形成 四肢:幅が広く,正中から内側に曲がった母指と大きな母趾を認める;さまざまな程度の.一家族において足のみに異常が認められたという報告がある. その他:難聴,水頭症が認められることがある.全体として2型,3型より良好な予後である.[grj.umin.jp]

  • 放射線誘発性白内障

    (2)化学的原因 (a)ホルモン ホルモンの異常は低身長、巨人、半陰陽などの原因になる。(b)そのほかの原因 サリドマイドがを誘発し、有機水銀が重篤な各種奇形の原因となることはよく知られている。[kotobank.jp]

  • リンパ球減少性無ガンマグロブリン血症 - 短肢小人症症候群

    […] progeria),Hutchinson-Gilford症候群 福尾 惠介 318 10) 先天性角化異常 飯塚 一 321 11) 免疫不全を伴う型小人 小健次郎 324 12) 腸性端皮膚炎 山本 純照 327 13) 免疫不全を伴った性小人 ,軟骨毛髪低形成症,骨幹端軟骨形成不全症,Gutti-Lux症候群 土屋 滋[nippon-rinsho.co.jp] D82.0_ウィスコット・アルドリッチ〈Wiskott-Aldrich〉症候群 D82.1_ディ ジョ-ジ〈Di George〉症候群 D82.2_性低身長を伴う免疫不全 D82.3_EB〈Epstein-Barr〉ウイルスに対する遺伝的反応異常に続発する免疫不全症 D82.4_高免疫グロブリンE[IgE]症候群 D82.8_その他の[e-stat.go.jp] Griscelli症候群(白皮症と免疫不全の合併) 川上 民裕 302 5) 無脾症候群(Ivemark症候群) 山口 眞弘 305 6) Netherton症候群 原田 敬之 308 7) Papillon-Lefevre症候群 森嶋 隆文 311 8) Schimke immuno-osseous dysplasia 家島 厚 315 9) 早老[nippon-rinsho.co.jp]

  • 家族性再発性末梢性顔面神経麻痺

    D819 複合免疫不全,詳細不明 D820 ウィスコット・アルドリッチ〈Wiskott-Aldrich〉症候群 D821 ディ ジョ-ジ〈Di George〉症候群 D822 性低身長を伴う免疫不全 D823 EB〈Epstein-Barr〉ウイルスに対する遺伝的反応異常に続発する免疫不全症 D824 高免疫グロブリンE[IgE]症候群[e-stat.go.jp] 重症複合免疫不全症[SCID] D813 アデノシン・デアミネース〈脱アミノ酵素〉[ADA]欠乏症 D814 ネゼロフ〈Nezelof〉症候群 D815 プリンヌクレオシドホスホリラーゼ〈リン酸化酵素〉[PNP]欠乏症 D816 主要組織適合遺伝子複合体クラス1欠乏症 D817 主要組織適合遺伝子複合体クラス2欠乏症 D818 その他の複合免疫不全[e-stat.go.jp]

  • パリスターホール症候群

    先端異形成 4 RSK2 コッフィン・ローリー症候群 4 SMAD4 ミーレ症候群 4 EDA 減汗性外胚葉異形成症 3 EFNB1 頭蓋・前額・鼻症候群 3 GLI3 グレイグ尖頭多合指症候群/ パリスター・ホール症候群 3 B3GALTL ピータース・プラス症候群 2 MYCN ファインゴールド症候群 2 PTCH ゴーリン・ゴルツ[pref.saitama.lg.jp] セトレ・コーツェン症候群 7 JAG1 アラジール症候群 5 SBDS シュバッハマン・ダイアモンド症候群 5 SETBP1 シンツェル・ギーディオン症候群 5 TGFBR1 ロイス・ディーツ症候群 5 TGFBR2 ロイス・ディーツ症候群 5 TRPS1 毛髪・鼻・指節症候群 5 EXT2 遺伝性多発性骨軟骨腫 4 FBN1 幸福顔貌骨異形成I[pref.saitama.lg.jp]

  • 片側不全麻痺

    臨床的特徴として、、および、広く突き出た額、大泉門、低い鼻梁、小さく上向きの鼻、長い人中などを含む顔異形などがある。ソーセージのような形状の指を伴う短い足や手も本疾患の特徴である。当初は、生後数年での呼吸不全による死亡が報告されていたが、長期生存者も複数存在し、現在では予後は非常に変動的であることが知られている ...[kegg.jp] 神経系疾患 hsa04724 グルタミン酸作動性シナプス GRIN2A [HSA: 2903 ] [KO: K05209 ] SRPX2 [HSA: 27286 ] [KO: K19408 ] ELP4 [HSA: 26610 ] [KO: K11375 ] H01828 成熟遅延骨異形成症 成熟遅延骨異形成はまれな常染色体劣性遺伝性骨格異形成[kegg.jp]

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