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考えれる12県の原因 短く幅の広い骨幹

  • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー

    鎖骨は短く、肥厚していて、不整である。長骨は短く骨幹広い。膝は外反や内反しやすい。軟骨内の成長板は肥厚かつ変形している。典型的には、骨盤の形成は不良である。大腿骨頭は小さく外反股であることが多い。大腿骨頭や寛骨臼の病変により進行性で消耗性の股関節変形をきたす。重度の関節奇形をもたらす進行性の関節障害は広く認められる。[grj.umin.jp]

  • マッカルウェルズ症候群

    四肢 ( 正面 ) 管状骨は太く短い 長管骨の骨幹端は広く不整で盃状変形 ( カッピング ) 大腿骨頸部の短縮 大腿骨近位部の帯状透亮像 大腿骨遠位骨端は特徴的な逆 V 字型 腓骨が脛骨より長い ( 腓骨長 / 脛骨長 1.1 骨化が進行していないため乳幼児期には判定困難) 2.[docsplayer.net]

  • 先天性脊椎上骨幹端形成不全

    、長管骨の骨幹端は広く不整で盃状変形(カッピング)、大腿骨頸部の短縮、大腿骨近位部の帯状透亮像、大腿骨遠位骨端は特徴的な逆V字型、腓骨が脛骨より長い(腓骨長/脛骨長 1.1、骨化が進行していないため乳幼児期には判定困難。)[nanbyou.or.jp] 近位肢節により強い四肢短縮型の著しい低身長 (-3SD以下の低身長、指極/身長 0.96の四肢短縮) 2.特徴的な顔貌(頭蓋が相対的に大きい、前額部の突出、鼻根部の陥凹、顔面正中部の 低形成、下顎が相対的に突出) :頭囲 1SD 3.三尖手(手指を広げた時に中指と環指の間が広がる指) B.検査所見 単純X線検査 1.四肢(正面) 管状骨は太く短い[nanbyou.or.jp]

  • ムコ多糖症I型

    鎖骨は短く、肥厚していて、不整である。長骨は短く骨幹広い。膝は外反や内反しやすい。軟骨内の成長板は肥厚かつ変形している。典型的には、骨盤の形成は不良である。大腿骨頭は小さく外反股であることが多い。大腿骨頭や寛骨臼の病変により進行性で消耗性の股関節変形をきたす。重度の関節奇形をもたらす進行性の関節障害は広く認められる。[grj.umin.jp]

  • 成長遅延-水頭症-肺発育不全症候群

    、長管骨の骨幹端は広く不整で盃状変形(カッピング)、大腿骨頸部の短縮、大腿骨近位部の帯状透亮像、大腿骨遠位骨端は特徴的な逆V字型、腓骨が脛骨より長い(腓骨長/脛骨長 1.1、骨化が進行していないため乳幼児期には判定困難。)[nanbyou.or.jp] 近位肢節により強い四肢短縮型の著しい低身長 (-3SD以下の低身長、指極/身長 0.96の四肢短縮) 2.特徴的な顔貌(頭蓋が相対的に大きい、前額部の突出、鼻根部の陥凹、顔面正中部の 低形成、下顎が相対的に突出) :頭囲 1SD 3.三尖手(手指を広げた時に中指と環指の間が広がる指) B.検査所見 単純X線検査 1.四肢(正面) 管状骨は太く短い[nanbyou.or.jp]

  • 無肢症

    、長管骨の骨幹端は広く不整で盃状変形(カッピング)、大腿骨頸部の短縮、大腿骨近位部の帯状透亮像、大腿骨遠位骨端は特徴的な逆V字型、腓骨が脛骨より長い(腓骨長/脛骨長 1.1、骨化が進行していないため乳幼児期には判定困難。)[nanbyou.or.jp] 近位肢節により強い四肢短縮型の著しい低身長 (-3SD以下の低身長、指極/身長 0.96の四肢短縮) 2.特徴的な顔貌(頭蓋が相対的に大きい、前額部の突出、鼻根部の陥凹、顔面正中部の 低形成、下顎が相対的に突出) :頭囲 1SD 3.三尖手(手指を広げた時に中指と環指の間が広がる指) B.検査所見 単純X線検査 1.四肢(正面) 管状骨は太く短い[nanbyou.or.jp]

  • ジェンセンズ骨幹端軟骨形成不全症

    、長管骨の骨幹端は広く不整で盃状変形(カッピング)、大腿骨頸部の短縮、大腿骨近位部の帯状透亮像、大腿骨遠位骨端は特徴的な逆V字型、腓骨が脛骨より長い(腓骨長/脛骨長 1.1、骨化が進行していないため乳幼児期には判定困難。)[nanbyou.or.jp] 近位肢節により強い四肢短縮型の著しい低身長 (-3SD以下の低身長、指極/身長 0.96の四肢短縮) 2.特徴的な顔貌(頭蓋が相対的に大きい、前額部の突出、鼻根部の陥凹、顔面正中部の 低形成、下顎が相対的に突出) :頭囲 1SD 3.三尖手(手指を広げた時に中指と環指の間が広がる指) B.検査所見 単純X線検査 1.四肢(正面) 管状骨は太く短い[nanbyou.or.jp]

  • 白質脳症 - 骨幹端軟骨形成不全症症候群

    、長管骨の骨幹端は広く不整で盃状変形(カッピング)、大腿骨頸部の短縮、大腿骨近位部の帯状透亮像、大腿骨遠位骨端は特徴的な逆V字型、腓骨が脛骨より長い(腓骨長/脛骨長 1.1、骨化が進行していないため乳幼児期には判定困難。)[nanbyou.or.jp] 近位肢節により強い四肢短縮型の著しい低身長 (-3SD以下の低身長、指極/身長 0.96の四肢短縮) 2.特徴的な顔貌(頭蓋が相対的に大きい、前額部の突出、鼻根部の陥凹、顔面正中部の 低形成、下顎が相対的に突出) :頭囲 1SD 3.三尖手(手指を広げた時に中指と環指の間が広がる指) B.検査所見 単純X線検査 1.四肢(正面) 管状骨は太く短い[nanbyou.or.jp]

  • 多発性骨端異形成症 - 重度の近位大腿骨形成異常

    、長管骨の骨幹端は広く不整で盃状変形(カッピング)、大腿骨頸部の短縮、大腿骨近位部の帯状透亮像、大腿骨遠位骨端は特徴的な逆V字型、腓骨が脛骨より長い(腓骨長/脛骨長 1.1、骨化が進行していないため乳幼児期には判定困難。)[nanbyou.or.jp] 近位肢節により強い四肢短縮型の著しい低身長 (-3SD以下の低身長、指極/身長 0.96の四肢短縮) 2.特徴的な顔貌(頭蓋が相対的に大きい、前額部の突出、鼻根部の陥凹、顔面正中部の 低形成、下顎が相対的に突出) :頭囲 1SD 3.三尖手(手指を広げた時に中指と環指の間が広がる指) B.検査所見 単純X線検査 1.四肢(正面) 管状骨は太く短い[nanbyou.or.jp]

  • 軟骨無発生症, タイプ 1A

    、長管骨の骨幹端は広く不整で盃状変形(カッピング)、大腿骨頸部の短縮、大腿骨近位部の帯状透亮像、大腿骨遠位骨端は特徴的な逆V字型、腓骨が脛骨より長い(腓骨長/脛骨長 1.1、骨化が進行していないため乳幼児期には判定困難。)[nanbyou.or.jp] 近位肢節により強い四肢短縮型の著しい低身長 (-3SD以下の低身長、指極/身長 0.96の四肢短縮) 2.特徴的な顔貌(頭蓋が相対的に大きい、前額部の突出、鼻根部の陥凹、顔面正中部の 低形成、下顎が相対的に突出) :頭囲 1SD 3.三尖手(手指を広げた時に中指と環指の間が広がる指) B.検査所見 単純X線検査 1.四肢(正面) 管状骨は太く短い[nanbyou.or.jp]

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