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考えれる24県の原因 短く太い管状骨

  • リー・フラウメニ症候群

    本疾患の特徴は、低身長、短く太い管状による短い手足、特有の顔貌、進行性弁膜性心臓病である。[kegg.jp]

  • 骨系統疾患

    頭蓋が大きく,前頭部が突出し鼻根部が陥凹した特徴的な顔貌を示し,四肢,特に近位肢節の短縮が認められる.ただし出生時にこれらの特徴が見逃され,乳児検診時に初めてACHを指摘されることも多い.X線像では四肢の管状太く短く骨幹端のcuppingは著しい(図13A).診断的所見は大腿骨頚部のU字型の透亮像で,これは転子部のcuppingを正面[plaza.umin.ac.jp]

  • 先天性脊椎上骨幹端形成不全

    4.頭部(正面、側面) 頭蓋底の短縮、顔面低形成。 5.手(正面) 三尖手、管状太く短い。 C.鑑別診断 以下の疾患を鑑別する。 骨系統疾患(軟骨低形成症、変容性骨異形成症、偽性軟骨無形成症など。臨床症状、X線所見で鑑別し、鑑別困難な場合、遺伝子診断を行う。)[nanbyou.or.jp] 太く短い、長管骨の骨幹端は幅が広く不整で盃状変形(カッピング)、大腿骨頸部の短縮、大腿骨近位部の帯状透亮像、大腿骨遠位骨端は特徴的な逆V字型、腓骨が脛骨より長い(腓骨長/脛骨長 1.1、骨化が進行していないため乳幼児期には判定困難。)[nanbyou.or.jp] 症状 1.近位肢節により強い四肢短縮型の著しい低身長 (-3SD以下の低身長、指極/身長 0.96の四肢短縮) 2.特徴的な顔貌(頭蓋が相対的に大きい、前額部の突出、鼻根部の陥凹、顔面正中部の 低形成、下顎が相対的に突出) :頭囲 1SD 3.三尖手(手指を広げた時に中指と環指の間が広がる指) B.検査所見 単純X線検査 1.四肢(正面) 管状[nanbyou.or.jp]

  • マッカルウェルズ症候群

    四肢 ( 正面 ) 管状太く短い 長管骨の骨幹端は幅が広く不整で盃状変形 ( カッピング ) 大腿骨頸部の短縮 大腿骨近位部の帯状透亮像 大腿骨遠位骨端は特徴的な逆 V 字型 腓骨が脛骨より長い ( 腓骨長 / 脛骨長 1.1 骨化が進行していないため乳幼児期には判定困難) 2.[docsplayer.net]

  • 成長遅延-水頭症-肺発育不全症候群

    4.頭部(正面、側面) 頭蓋底の短縮、顔面低形成。 5.手(正面) 三尖手、管状太く短い。 C.鑑別診断 以下の疾患を鑑別する。 骨系統疾患(軟骨低形成症、変容性骨異形成症、偽性軟骨無形成症など。臨床症状、X線所見で鑑別し、鑑別困難な場合、遺伝子診断を行う。)[nanbyou.or.jp] 太く短い、長管骨の骨幹端は幅が広く不整で盃状変形(カッピング)、大腿骨頸部の短縮、大腿骨近位部の帯状透亮像、大腿骨遠位骨端は特徴的な逆V字型、腓骨が脛骨より長い(腓骨長/脛骨長 1.1、骨化が進行していないため乳幼児期には判定困難。)[nanbyou.or.jp] 症状 1.近位肢節により強い四肢短縮型の著しい低身長 (-3SD以下の低身長、指極/身長 0.96の四肢短縮) 2.特徴的な顔貌(頭蓋が相対的に大きい、前額部の突出、鼻根部の陥凹、顔面正中部の 低形成、下顎が相対的に突出) :頭囲 1SD 3.三尖手(手指を広げた時に中指と環指の間が広がる指) B.検査所見 単純X線検査 1.四肢(正面) 管状[nanbyou.or.jp]

  • 骨形成不全症 13型

    頭蓋が大きく,前頭部が突出し鼻根部が陥凹した特徴的な顔貌を示し,四肢,特に近位肢節の短縮が認められる.ただし出生時にこれらの特徴が見逃され,乳児検診時に初めてACHを指摘されることも多い.X線像では四肢の管状太く短く骨幹端のcuppingは著しい(図13A).診断的所見は大腿骨頚部のU字型の透亮像で,これは転子部のcuppingを正面[plaza.umin.ac.jp]

  • 短体幹症

    頭蓋が大きく,前頭部が突出し鼻根部が陥凹した特徴的な顔貌を示し,四肢,特に近位肢節の短縮が認められる.ただし出生時にこれらの特徴が見逃され,乳児検診時に初めてACHを指摘されることも多い.X線像では四肢の管状太く短く骨幹端のcuppingは著しい(図13A).診断的所見は大腿骨頚部のU字型の透亮像で,これは転子部のcuppingを正面[plaza.umin.ac.jp]

  • 大腿骨発育不全 - 大腿骨形成不全

    短く,腓骨は著しく低形成である.Dyssegmental dysplasiaは管状のダンベル変形をX線的特徴とする生命予後不良の疾患である.[plaza.umin.ac.jp] 長管骨の短縮に加えて彎曲を認める疾患(moderate micromelia)には,先にあげたcampomelic dysplasiaやdyssegmental dysplasia(分節異常骨異形成症)がある.Campomelic dysplasiaの長管骨短縮は比較的軽度でありながら,局所的に著明な彎曲を認める.特に下腿に著明に現れ,脛骨は太く[plaza.umin.ac.jp]

  • 常染色体優性脊椎肋骨異骨症

    頭蓋が大きく,前頭部が突出し鼻根部が陥凹した特徴的な顔貌を示し,四肢,特に近位肢節の短縮が認められる.ただし出生時にこれらの特徴が見逃され,乳児検診時に初めてACHを指摘されることも多い.X線像では四肢の管状太く短く骨幹端のcuppingは著しい(図13A).診断的所見は大腿骨頚部のU字型の透亮像で,これは転子部のcuppingを正面[plaza.umin.ac.jp]

  • 肢端大腿骨頭異形成

    頭蓋が大きく,前頭部が突出し鼻根部が陥凹した特徴的な顔貌を示し,四肢,特に近位肢節の短縮が認められる.ただし出生時にこれらの特徴が見逃され,乳児検診時に初めてACHを指摘されることも多い.X線像では四肢の管状太く短く骨幹端のcuppingは著しい(図13A).診断的所見は大腿骨頚部のU字型の透亮像で,これは転子部のcuppingを正面[plaza.umin.ac.jp]

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