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考えれる9県の原因 短くて幅の広い大腿骨頸部

  • 多発性骨端異形成症 - 重度の近位大腿骨形成異常

    太く短い、長管の骨幹端は広く不整で盃状変形(カッピング)、大腿の短縮、大腿骨近位部の帯状透亮像、大腿骨遠位骨端は特徴的な逆V字型、腓骨が脛骨より長い(腓骨長/脛骨長 1.1、骨化が進行していないため乳幼児期には判定困難。)[nanbyou.or.jp] 1.近位肢節により強い四肢短縮型の著しい低身長 (-3SD以下の低身長、指極/身長 0.96の四肢短縮) 2.特徴的な顔貌(頭蓋が相対的に大きい、前額部の突出、鼻根部の陥凹、顔面正中部の 低形成、下顎が相対的に突出) :頭囲 1SD 3.三尖手(手指を広げた時に中指と環指の間が広がる指) B.検査所見 単純X線検査 1.四肢(正面) 管状[nanbyou.or.jp]

  • マッカルウェルズ症候群

    四肢 ( 正面 ) 管状は太く短い 長管の骨幹端は広く不整で盃状変形 ( カッピング ) 大腿の短縮 大腿骨近位部の帯状透亮像 大腿骨遠位骨端は特徴的な逆 V 字型 腓骨が脛骨より長い ( 腓骨長 / 脛骨長 1.1 骨化が進行していないため乳幼児期には判定困難) 2.[docsplayer.net]

  • 先天性脊椎上骨幹端形成不全

    太く短い、長管の骨幹端は広く不整で盃状変形(カッピング)、大腿の短縮、大腿骨近位部の帯状透亮像、大腿骨遠位骨端は特徴的な逆V字型、腓骨が脛骨より長い(腓骨長/脛骨長 1.1、骨化が進行していないため乳幼児期には判定困難。)[nanbyou.or.jp] 1.近位肢節により強い四肢短縮型の著しい低身長 (-3SD以下の低身長、指極/身長 0.96の四肢短縮) 2.特徴的な顔貌(頭蓋が相対的に大きい、前額部の突出、鼻根部の陥凹、顔面正中部の 低形成、下顎が相対的に突出) :頭囲 1SD 3.三尖手(手指を広げた時に中指と環指の間が広がる指) B.検査所見 単純X線検査 1.四肢(正面) 管状[nanbyou.or.jp]

  • 成長遅延-水頭症-肺発育不全症候群

    太く短い、長管の骨幹端は広く不整で盃状変形(カッピング)、大腿の短縮、大腿骨近位部の帯状透亮像、大腿骨遠位骨端は特徴的な逆V字型、腓骨が脛骨より長い(腓骨長/脛骨長 1.1、骨化が進行していないため乳幼児期には判定困難。)[nanbyou.or.jp] 1.近位肢節により強い四肢短縮型の著しい低身長 (-3SD以下の低身長、指極/身長 0.96の四肢短縮) 2.特徴的な顔貌(頭蓋が相対的に大きい、前額部の突出、鼻根部の陥凹、顔面正中部の 低形成、下顎が相対的に突出) :頭囲 1SD 3.三尖手(手指を広げた時に中指と環指の間が広がる指) B.検査所見 単純X線検査 1.四肢(正面) 管状[nanbyou.or.jp]

  • 無肢症

    太く短い、長管の骨幹端は広く不整で盃状変形(カッピング)、大腿の短縮、大腿骨近位部の帯状透亮像、大腿骨遠位骨端は特徴的な逆V字型、腓骨が脛骨より長い(腓骨長/脛骨長 1.1、骨化が進行していないため乳幼児期には判定困難。)[nanbyou.or.jp] 1.近位肢節により強い四肢短縮型の著しい低身長 (-3SD以下の低身長、指極/身長 0.96の四肢短縮) 2.特徴的な顔貌(頭蓋が相対的に大きい、前額部の突出、鼻根部の陥凹、顔面正中部の 低形成、下顎が相対的に突出) :頭囲 1SD 3.三尖手(手指を広げた時に中指と環指の間が広がる指) B.検査所見 単純X線検査 1.四肢(正面) 管状[nanbyou.or.jp]

  • ジェンセンズ骨幹端軟骨形成不全症

    太く短い、長管の骨幹端は広く不整で盃状変形(カッピング)、大腿の短縮、大腿骨近位部の帯状透亮像、大腿骨遠位骨端は特徴的な逆V字型、腓骨が脛骨より長い(腓骨長/脛骨長 1.1、骨化が進行していないため乳幼児期には判定困難。)[nanbyou.or.jp] 1.近位肢節により強い四肢短縮型の著しい低身長 (-3SD以下の低身長、指極/身長 0.96の四肢短縮) 2.特徴的な顔貌(頭蓋が相対的に大きい、前額部の突出、鼻根部の陥凹、顔面正中部の 低形成、下顎が相対的に突出) :頭囲 1SD 3.三尖手(手指を広げた時に中指と環指の間が広がる指) B.検査所見 単純X線検査 1.四肢(正面) 管状[nanbyou.or.jp]

  • 白質脳症 - 骨幹端軟骨形成不全症症候群

    太く短い、長管の骨幹端は広く不整で盃状変形(カッピング)、大腿の短縮、大腿骨近位部の帯状透亮像、大腿骨遠位骨端は特徴的な逆V字型、腓骨が脛骨より長い(腓骨長/脛骨長 1.1、骨化が進行していないため乳幼児期には判定困難。)[nanbyou.or.jp] 1.近位肢節により強い四肢短縮型の著しい低身長 (-3SD以下の低身長、指極/身長 0.96の四肢短縮) 2.特徴的な顔貌(頭蓋が相対的に大きい、前額部の突出、鼻根部の陥凹、顔面正中部の 低形成、下顎が相対的に突出) :頭囲 1SD 3.三尖手(手指を広げた時に中指と環指の間が広がる指) B.検査所見 単純X線検査 1.四肢(正面) 管状[nanbyou.or.jp]

  • 軟骨無発生症, タイプ 1A

    太く短い、長管の骨幹端は広く不整で盃状変形(カッピング)、大腿の短縮、大腿骨近位部の帯状透亮像、大腿骨遠位骨端は特徴的な逆V字型、腓骨が脛骨より長い(腓骨長/脛骨長 1.1、骨化が進行していないため乳幼児期には判定困難。)[nanbyou.or.jp] 1.近位肢節により強い四肢短縮型の著しい低身長 (-3SD以下の低身長、指極/身長 0.96の四肢短縮) 2.特徴的な顔貌(頭蓋が相対的に大きい、前額部の突出、鼻根部の陥凹、顔面正中部の 低形成、下顎が相対的に突出) :頭囲 1SD 3.三尖手(手指を広げた時に中指と環指の間が広がる指) B.検査所見 単純X線検査 1.四肢(正面) 管状[nanbyou.or.jp]

  • 鼻眼瞼脂肪腫 - コロボーマ - 眼角隔離症症候群

    太く短い、長管の骨幹端は広く不整で盃状変形(カッピング)、大腿の短縮、大腿骨近位部の帯状透亮像、大腿骨遠位骨端は特徴的な逆 V 字型、腓骨が脛骨より長 い(腓骨長/脛骨長 1.1、骨化が進行していないため乳幼児期には判定困難) 2.脊椎(正面、側面) 腰椎椎弓根間距離の狭小化(椎弓根間距離 L4/L1 50 重症度分類 脊柱管狭窄症[upslide.site] 教授 大薗 惠一 日本内分泌学会、日本整形外科学会 49 診断基準 Definite を対象とする 軟骨無形成症の診断基準 A 症状 1.近位肢節により強い四肢短縮型の著しい低身長 (-3SD 以下の低身長、指極/身長 1SD 3.三尖手(手指を広げた時に中指と環指の間が広がる指) B 検査所見 単純 X 線検査 1.四肢(正面) 管状[upslide.site]

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