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考えれる8県の原因 短い足根骨

  • セートレ・ヒョツェン症候群

    四肢:手指と趾に軟部組織性もしくは性合指症(ミトングローブ型);しばしば短い四肢部,肘の強直 その他:頚椎の癒合(68%)(通常第5-6頚椎);水頭症(2%);しばしば内蔵の先天性病変を伴う. Pfeiffer症候群 Pfeiffer症候群は臨床所見より3型に分類される.2型,3型 は1型より頻度が高い.[grj.umin.jp] Jackson-Weiss症候群 知能:正常 頭蓋・顔面:下顎の突出 四肢:手は正常であるが,幅が広く正中から内側に曲がった母趾を認める;短い第一中,踵骨と立方骨の癒合,足の形成異常 Apert症候群 知能:さまざまな程度の発達遅滞,精神遅滞(50%)がみられ,これは頭蓋形成術の時期に関連があると考えられる.[grj.umin.jp]

  • アッシャー症候群 3B型

    先天奇形 DDR2 [HSA: 4921 ] [KO: K05125 ] H00778 Tarsal-carpal coalition 症候群 Tarsal-carpal coalition 症候群は、短い第1中手、短指症、腕橈骨の癒合に加え、手骨、根骨、指節骨の癒合を特徴とする。[kegg.jp]

  • 頭蓋前頭鼻骨形成異常

    四肢:手指と趾に軟部組織性もしくは性合指症(ミトングローブ型);しばしば短い四肢部,肘の強直 その他:頚椎の癒合(68%)(通常第5-6頚椎);水頭症(2%);しばしば内蔵の先天性病変を伴う. Pfeiffer症候群 Pfeiffer症候群は臨床所見より3型に分類される.2型,3型 は1型より頻度が高い.[grj.umin.jp] Jackson-Weiss症候群 知能:正常 頭蓋・顔面:下顎の突出 四肢:手は正常であるが,幅が広く正中から内側に曲がった母趾を認める;短い第一中,踵骨と立方骨の癒合,足の形成異常 Apert症候群 知能:さまざまな程度の発達遅滞,精神遅滞(50%)がみられ,これは頭蓋形成術の時期に関連があると考えられる.[grj.umin.jp]

  • 眼の異常と母指欠陥がある頭蓋縫合早期癒合症

    四肢:手指と趾に軟部組織性もしくは性合指症(ミトングローブ型);しばしば短い四肢部,肘の強直 その他:頚椎の癒合(68%)(通常第5-6頚椎);水頭症(2%);しばしば内蔵の先天性病変を伴う. Pfeiffer症候群 Pfeiffer症候群は臨床所見より3型に分類される.2型,3型 は1型より頻度が高い.[grj.umin.jp] Jackson-Weiss症候群 知能:正常 頭蓋・顔面:下顎の突出 四肢:手は正常であるが,幅が広く正中から内側に曲がった母趾を認める;短い第一中,踵骨と立方骨の癒合,足の形成異常 Apert症候群 知能:さまざまな程度の発達遅滞,精神遅滞(50%)がみられ,これは頭蓋形成術の時期に関連があると考えられる.[grj.umin.jp]

  • 前頭縫合骨癒合

    四肢:手指と趾に軟部組織性もしくは性合指症(ミトングローブ型);しばしば短い四肢部,肘の強直 その他:頚椎の癒合(68%)(通常第5-6頚椎);水頭症(2%);しばしば内蔵の先天性病変を伴う. Pfeiffer症候群 Pfeiffer症候群は臨床所見より3型に分類される.2型,3型 は1型より頻度が高い.[grj.umin.jp] Jackson-Weiss症候群 知能:正常 頭蓋・顔面:下顎の突出 四肢:手は正常であるが,幅が広く正中から内側に曲がった母趾を認める;短い第一中,踵骨と立方骨の癒合,足の形成異常 Apert症候群 知能:さまざまな程度の発達遅滞,精神遅滞(50%)がみられ,これは頭蓋形成術の時期に関連があると考えられる.[grj.umin.jp]

  • 合指症 3型

    四肢:手指と趾に軟部組織性もしくは性合指症(ミトングローブ型);しばしば短い四肢部,肘の強直 その他:頚椎の癒合(68%)(通常第5-6頚椎);水頭症(2%);しばしば内蔵の先天性病変を伴う. Pfeiffer症候群 Pfeiffer症候群は臨床所見より3型に分類される.2型,3型 は1型より頻度が高い.[grj.umin.jp] Jackson-Weiss症候群 知能:正常 頭蓋・顔面:下顎の突出 四肢:手は正常であるが,幅が広く正中から内側に曲がった母趾を認める;短い第一中,踵骨と立方骨の癒合,足の形成異常 Apert症候群 知能:さまざまな程度の発達遅滞,精神遅滞(50%)がみられ,これは頭蓋形成術の時期に関連があると考えられる.[grj.umin.jp]

  • ワールデンブルグ症候群 2型

    先天奇形 DDR2 [HSA: 4921 ] [KO: K05125 ] H00778 Tarsal-carpal coalition 症候群 Tarsal-carpal coalition 症候群は、短い第1中手、短指症、腕橈骨の癒合に加え、手骨、根骨、指節骨の癒合を特徴とする。[kegg.jp]

  • ワールデンブルグ症候群 1型

    先天奇形 DDR2 [HSA: 4921 ] [KO: K05125 ] H00778 Tarsal-carpal coalition 症候群 Tarsal-carpal coalition 症候群は、短い第1中手、短指症、腕橈骨の癒合に加え、手骨、根骨、指節骨の癒合を特徴とする。[kegg.jp]

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